Добрый вечер!Подскажите пожалуйста может ли повторится диагноз Шершевского Тернера при повторной беременности? Я прервала беременность на 16 недели в ноябре 2016 года поставили диагноз Шершевского Тернера.мне лучше сдать анализы с…
Добрый день!Какая вероятность Рождения больного ребёнка,если у мужа 2 значимые мутации r75x/3272-16T>A. А у меня при прямом секвенирование экзонов и фланирующих интрон-экзонов областей гена Cftr. Результаты:мутации гена CFTR обнаружено не…
Здравствуйте! Очень надеюсь на вашу помощь. В настоящий момент я беременна вторым ребенком, первая беременность закончилась рождением здорового ребенка. На узи в 12 недель у нас не визуализироваться носовая кость.…
Здравствуйте! Прошу Вас помочь мне разобраться в следующей ситуации. У меня с рождения укороченная крыловидная шея с низким ростом волос. В детстве я отставала от сверстниц в росте, лишь после…
С мужем живем 13 лет есть здоровая 10 летняя дочь. 3 года назад мужу поставили диагноз хронический миелоидный лейкоз и назначили Иматиниб 400 мг.а через год 600 мг. Муж их…
Добрый день!!! У нас ребёнок девочка 1,4 в 6 мес случился непонятный приступ поворот головы в сторону нистагм глаза одного со временем заметили слабость в руке. Приступы то на левую…
диагноз на 21 неделе беременности, лоханка левой почки 10 мм чашечки до 7 мм толщина паренхимы 3,5 мм, правая почка б/о . Стоит ли делать прокол для анализа крови из…
дочери на узи определили маленькую носовую кость и гиперэхогенный кишечник плода. срок 18-19 недель. какова степень риска ребенку родиться с генетическими отклонениями? и какие анализы точнее определят наличие либо отсутствии…
Добрый день!У меня такая ситуация...Два раза была замершая беременность на одном и том же сроке 4 недели.Плодное яйцо росло, но эмбриона не было. первый раз эту проблему не исследовали, но…
Здравствуйте, скажите пожалуйста, муж планирует сделать инъекцию Эспераль. Как это может повлиять на зачатие и развитие плода. До этого было две замершие беременности в то время, когда муж был тоже…
Здравствуйте. Меня зовут Екатерина, проживаем в г.Иркутск. У меня односторонняя расщелина верхней губы(оперированная в 1994). Муж здоров. Первая беременность закончилась КС на 37 нед. У ребёнка в 22 нед. (На…
Доброго дня! В моей семье только по женской линии наследственно передается этот ужасный диагноз - экзостозная хондродисплазия. Начиная от прабабушки с каждым поколением локализаций экзостозов все больше и больше. Мне…
Добрый день!Муж принимает клоназепам четвертинку в сутки то болевого синдрома,недавно закончил курс ВикейраПак от гепатита!Три года назад у меня была беременность и на 11 неделе у плода выявили мегацистик,но предложили…
Добрый день, очень прошу проконсультировать меня. Все показатели в норме, общие риски минимальны, при этом пугают что все равно возможна хромосомная аномалия из-за пониженного papp. Врач не объяснил даже что…
Хотим с женой завести ребенка. Недавно выяснилось, что до 5 лет у нее были сильные эпилептические припадки, 2 раза дело доходило до реанимации. После лечения у эпилептолога после пятилетнего возраста…
Здравствуйте,мне 21 год,первая беременность,почти 20 недель,всё протекает хорошо,все анализы 1 скрининга в норме,вот прошла 2 скрининг,по узи все показатели хорошие,а вот кровь...даже не знаю..написано,что "вычисленный риск трисомии 21 выше порога…
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,19 недель. На 11 неделе 5 дней 13 делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:826 Индивид. риск: Трисомии21…
Добрый день! В 2015 год, 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель, причина не выяснена. После этого, согласно рекомендациям врача, сдала полиморфизм генов гемостаза(11 наименований) цитокиновый профиль (4 наименования врач…
Здраствуйте помогите пожалуйста. Сдавала скрининг срок бер- ти на момент 12 недеоь 4 дней . Ктр 59мм. Твп: 1,9 мм 1,25 мом. PA_DBS 1,56912 U/L 1,10 мом. FB_DBS 108,087 ng…
Добрый день, Получил анализ мутации гена JACK 2 V617F.Результат обнаружено количество мутантного аплеля 1 %,что означает результат анализа ? Общий анализ крови (что не в норме ): Холестирин общий 5,22…
Добрый день, я на 6й неделе. За 16 дней до зачатия мужу делали операцию на нос и применяли следующие медикаменты: Перфалган р-р Амоксиклав в/в Дексаметазон Кетонал Пропофол - Липуро Фентанил…
Здравствуйте недавно с мужем сдали генетику и выяснилось вот такие анализы Могу ли я вообще забеременеть я уже замужем 15 лет ни разу не беременела делали эко она замерла причин…
Здравствуйте,мне 25 лет,мужу 28 была 3 беременность,2 первые делали медикаметозное прерывание ,очень хотели ребеночка,но после скрининга все пошло на перекосяк,отправили на прокол живота,прищли анализы трисомия+21 врачи рекомендовали делать прерывание,на 18…
Здравствуйте.У меня 24 неделя беременности.На Узи генетики были повторно сегодня.Заключение врача:ЗВРП по ассиметричному типу.ВПР ЦНС:Синдром Денди-Уокера,неполная форма.Вентрикуломегалия.Кардиомегалия.Гидроперикард.Высокий риск ХА.Еще сказали что по физ.развитию плод соответствует 22 неделе.,то есть маленький. Вы…
Здравствуйте, мне 24 года, мужу 32. Вторая беременность! Сдавала кровь на генетику в 13 недель по узи, узи проходила в 12 недель 6 дней. По узи патологий не обнаружено. На…
31 год, полтора года назад замершая 5-6 недель. Сейчас в течении 9 мес беременность не наступает . Месячные с 13 лет, жалоб нет, гормоны в норме (тестостерон индекс мв андрогенов…
Здравствуйте,скажите пожалуйста,что означает у плода мутация в гетерозиготе?Помогите расшифровать результат обследования "выявлена нуклеотидная замена c.1298A>T в гетерозиготном состоянии в гене ENPP1"Можно ли мне рожать ?
Добрый день! Мне 42 года, трое детей здоровы, третьему ребенку 3 годика, в августе забеременела в 4 раз, в 11нед.4 дня УЗИ показало ТВП 4мм, скрининг в тот же день…
Любые вещи (Китай/Япон./Укр.) на заказ Владивосток (Женщина, 32 года),
Добрый день . Мне 32 года. беременности вторая .Помогите пожалуйста, записана к врачу генетику только на апрель, c ума схожу от неизведанности. Узи 1 триместра .срок 13 нед 1 день…
Здравствуйте! Муж сдал анализ CFTR и у него обноружили мутацию F508del в гетерозиготном состоянии и как следствие имеется обструктивная азооспермия. У меня мутации гена CFTR не обнаружены. Подскажите, пожалуйста, есть…
Здравствуйте! Муж сдал анализ CFTR и у него обноружили мутацию F508del в гетерозиготном состоянии и как следствие имеется обструктивная азооспермия. У меня мутации гена CFTR не обнаружены. Подскажите, пожалуйста, есть…
Здравствуйте. Моему ребёнку 3 года 5 месяцев. Двусторонний крипторхизм. Эндокринолог направил к генетику. Генетик назначил анализ на каротип.мы сдали анализ на каротип. Ребёнок перед этим ни чем не болел препараты…
Здравствуйте! Мне пришел результат анализа. Помогите, пожалуйста, расшифровать. Кариотип: 47, XY, +3. Мужской кариотип с трисомией хромосомы 3. Что это значит? Не нашла информации по третьей хромосоме. Проводилось эко. Перед…
Добрый день. Скажите пожалуйста, есть ли повод для беспокойства. Мне 33 года, вес на момент сдачи анализа 63,1, рост 160см, беременность 1, абортов, выкидышей, замерзших беременностей не было. Гинекологический анамнез:…
У моего отца приобретения заболевание-шизофрения осложнишаяся на почве алкоголизма. Есть ли риск заболеть моему сыну,сейчас ему 22 года и он достаточно эмоциональность и ранимый.
Здравствуйте! Ольга Геннадьевна! Самостоятельно забеременеть у нас не получалась, воспользовались программой ЭКО, но с 1 программы нас сняли из-за того что не произошло оплодотворения, второй раз воспользовались программой ЭКО-ИКСИ получилось…
