Проведено исследование ДНК с целью поиска патогенных вариантов в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. Выполнено прямое секвенирование по Сенгеру экзона 2 гена GJB2 (всей кодируюшей последовательности и прилегающего экзон-интронного…
Здравствуйте! Мне 21, мужу 28. Беременность первая. Первый скрининг УЗИ - норма, биохимический скрининг крови - риски низкие. На втором скрининге поставили гипоплазию НК и нижней челюсти. Отправили к генетику,…
35 лет Беременность 4-ая: 2 - роды, 1 - аборт, 1 - настоящая 11 недель 6 дней по Узи Сделали первый скрининг По Узи ставят гипоплазию носовых костей и увеличение…
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, нужна ли какая-нибудь терапия в период планирования беременности при наличие следующих мутаций? Врачи мне говорят, что нет ничего страшного. Одна врач только порекомендовала пить по 1 т…
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в проблеме ((( Мне 37 лет, мужу 35. Беременность 4, два выкидыш 1 здоровый ребенок 4 года. Сейчас 18 недель. Первый скрининг 13 нед. 2 дня…
Здравствуйте. Мне поставили диагноз - Бесплодие I, мужской фактор. Было две попытки искусственной инсеминации - берменность не наступала. В ноябре 2016 была первая попытка ЭКО, беременность наступила, но на 8…
Здравствуйте!Помогите мне пожалуйста разобраться с результатами УЗИ в 1 триместре при сроке 12 нед.+5 дней и расшифруйте пожалуйста что они значат! Вот мои результаты? И написано что нужна консультация генетика.…
Здравствуйте. У меня дочка родилась с колобомой родужки и дзн. Ставят анамалию развития и толком ничего не объясняют от куда это могло быть. Мы планируем второго ребенка но очень боимся…
Здравствуйте, помогите пжл разобраться. Мне 31 год, мужу 33. Детей нет. 3 года было бесплодие неясного характера. Недавно получилось забеременеть самим, но на 9 неделе ЗБ. Сдали абортус на генетическое…
Биохимия материнской сыворотки пришёл анализ гинеколог выписала направление к гинетику 3 я беременность 14 недель, мне 28 лет. Свободная бета - субъединица ХГЧ. 62,50МЕ/л /2,042 МоМ стрелка вверх. РАРР-А. 13,172…
Здравствуйте, мне нужно сделать первый скрининг. Врач в женской консультации говорит сдать в один день кровь + узи в один день. А врач в платной клинике центра говорит , что…
Добрый день!Я биологическая мать.Ребенка вынашивает суррогатная.Анализы первого скрининга :ХГЧ-35,50МЕ\л,1,077МОМ,ПАП-0,712МЕ\л,0,395МОМ.Базовый риск(Трисомия 21)1:163,индивидуальный -1:834,(Трисомия 18)базовый-1:392,индивидуальный-1:6384,(Трисомия 13) базовый-1:1231,индивидуальный-1:12903.Они рассчитали с учетом возраста суррогатной матери 37 лет!!!!А возраст донора яйцеклетки-31 год.Скажите,чем опасны эти цифры??
Добрый день! На сроке беременности 17 календарных недель по собственному желанию сдавала анализ крови на в-ХГЧ, Альфа-фетопротеин и свободный У3 эстриол (16-18 недель). Пришли результаты и я в немного в…
Здравствуйте! Мне 30 лет. 2 детей. Абортов не было. Операций не было. Хронических заболеваний нет. Пью последние 15 мес Джес, противочаточные таблетки. Но 2 дня назад сделала тест на беременность,…
Помогите разобраться с результатами первого скрининга, врач говорит, что все плохо. Мне 34 года -срок 12 недель и 4 дня. Узи КТР 61мм (1,14мом), шейная складка 1.80 мм, носовая кость…
Добрый день. Мне 39 лет, беременна 12 недель, беременность четвертая по счету, невынашивание в июле 2016 на сроке 9 недель (тесты и анализы не делали), двое здоровых детей (2002,2007) у…
Добрый день, 13.02.17 г. была на плановом перенатальнойм скрининге (2) беременность 20 недель (25.09.16 г дата последней мениструации). По узи имеются данные, которые меня очень беспокоят, так как на прием…
Здравствуйте, Елена Владимировна.Пожалуйста разъясните мне что не так в моем анализе. Врач, у которой я наблюдаюсь ничего толком не рассказала, просто назначила пить утрожестан до 34 недели. Сейчас 13 неделя…
Здравствуйте, на 12 неделе делали скрининг, результаты узи все в норме, а вот с кровью не понятно (свободная бета субъединица: 16,68 МЕ/n/ 0,371 MoM; РРАР-А: 3,585 МЕ/n/ 0,935 MoM. Кровь…
Здравствуйте, было 4 выкидыша на сроках до 5 недель, сдали кариотип супругов и hla типирование 2 класса. Результаты кариотипа у меня 46х, нормальный женский кариотип, у мужа 46xy gh-(11), не…
Мне ,в след.месяце будет 44года.Вторая беременность.Первая беременность была в 2006г.,ребенок родился здоровым.Последние месячные (начало)27 сентября.Первый триместр был 26.12.16,узи срок показал 12нед+6дней.Результат показания второго триместра(кровь)показал следующее: Скорректированные МоМ и вычисленные риски---AFP-53,11…
Я сдала анализ ДНК на материнство, и пришёл результат -не исключена как мать. вероятность материнства 99,9%. Это значит что материнство доказано? Или может быть случайным совпадением? Почему вероятность не 100%?
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, после 2й ЗБ анализ показал - Трисомия хромосомы 16. Теперь какие нужны анализы для генетика? У нас есть общий ребёнок. Спасибо большое за ответ заранее!
Делали узи и биохимию в 13 нед 2 дня. по узи риска нет,а вот по биохимии 1:193. мне 27 лет. КТР 72 мм. генетик настаивает на генетическом анализе проколе. сейчас…
Здравствуйте. Все ли так плохо? Тестирование было в 13 недель. КТР 67.2 Конц. ед.изм. Корр.МоМ FB DBS 90.5 ng|ml 2.17 PA DBS 0.8 U\L 0.56 ТВП 2.4 mm 1.45 Ставят…
Анализ скрининга был сделан 13 недель и один день. Здравствуйте! Беременность желанная сейчас уже 15 нед. сдала анализ на генетическую двойку как теперь в нем разобраться помогите пожалуйста Трисомия21 -базовый…
Здравствуйте, мне 31 год. На 20 недели по результатам скрининга определили ВПС плода мышечный центральный ДЖМП 1.3мм. Предлагают сделать инвазивную процедуру. Результаты анализов на 12 недели следующие трисомия 21 базовый…
Здравствуйте! Мне 26 лет, последние месячные были 11.01.2017, тест на беременность положительный. Заболела циститом, врач-терапевт прописал антибиотик Супракс Солютаб 400 мг, активное вещество цефиксим тригидрат, прием на 5 дней. Начала…
Здравствуйте, хотим усыновить 3-х месячного ребенка, его родителям ставят диагноз шизофрении, болезнь наступила у обоих после аварии, какова вероятность, что ребенок тоже будет шизофреником?
Здравствуйте! Срок беременности по mensis 12.1 нед. Результат скрининга: КТР- 62 мм соот.12.4нед.; ОЖ - 57 мм соот. 12.4нед.; БПР -17 мм соот. 12,4 нед.; ТВП - 1,7 мм; носовая…
У моего мужа 5 лет назад рак щитовидной железы (сейчас мужу 42). Удалили 5 лет назад. Каждый год проходит лечение радиоактивным йодом. У его мамы рак молочной железы. Лет 7…
Добрый день, подскажите пожалуйста. У меня 1 группа крови резус отрицательный,у мужа 1 группа резцс положительный. Третья беременность. 1Б была замершая на сроке 10 недель,2 Б выкидышь на сроке 8…
Добрый день, уважаемая Василиса Валерьевна! У меня сын 7 лет, привит только бцж, медотвод по причине анемии ( гемоглобин ниже 110). Доктора рекомендуют сделать генетический анализ на синдром Марфана и…
Здравствуйте ! меня зовут Ольга.я беременна 3 ребенком мне 39лет.а мужу 47лет.у меня двое детей . оба. здоровые. в 13 недель сделали узи ктр 60мм.вп2.1мм.длина кости носа 2.1мм остальное все…
Здравствуйте! Будьте добры ответить мне на вопрос , моя сестра хочет прервать беременность 25 недель , у плода обнаружены тератома в крестовопоясичном отделе. Дело в том что её врач со…
Здравствуйте! Очень настораживает маленький размер КТР на 9/10 акушерской неделе (судя по представленным таблицам в разных источниках) Беременность первая. Последний день мес. 05.12.16, Цикл 32-33 дня, ПА был. 21.12.16., потом…
Здравствуйте , уважаемая, Ольга Геннадьевна! Хотела уточнить у Вас, мы сделали сквенирование гена муковисцидоза! Результат :Выявлена ранее описанная гомозиготная мутация в 27 экзоне гена CFTR (chr7:117307083C>G, rs121909043), приводящая к появлению…
Здравствуйте, изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в результате чего первое Узи и скрининг были в 15 недель. Узи показало что все в норме в т. ч. длина носовой…
