Генетика

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ЦИТОКИНОВЫЙ ПРОФИЛЬ И ГЕМОСТАЗ

Добрый день! В 2015 год, 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель, причина не выяснена. После этого, согласно рекомендациям врача, сдала полиморфизм генов гемостаза(11 наименований) цитокиновый профиль (4 наименования врач сказал что все нормально), НLA типирование из 6 показателей 3 совпадения, СКЛ супругов- мой иммунный ответ на супруга низкий, врач направил на ЛИТ процедуру, я не понимаю зачем, капельницы имуноглабулина не достаточно? Помимо этого я пью Фолоцин, Тромбо АСС и Омегу3. Планирование разрешили после ИГ, но я в сомнении….и эти ЛИТы…. Я уже и не знаю куда бежать. ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ . ЦИТОКИНОВЫЙ ПРОФИЛЬ, ИМУННАЯ КОНСТИТУЦИЯ ЧЕЛОВЕКА IL1Ra - Полиморaизм гена VNTR результат 4R/4R - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности IL1B+3953 - Полиморaизм гена C+3953T результат C/C - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности IL4 (Интерлейкин-4)- Полиморaизм гена VNTR результат 2R/3R - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность TNF-a ( Фактор некроза опухолей альфа)- Полиморaизм генаG-308A результат G/A - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность ГЕНЕТИКА ГЕМОСТАЗА FII - Полиморaизм гена G20210A результат G/G - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности FV- Полиморфизм гена G1691A результат G/G - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности MTHFR - Полиморфизм гена C677T результат С/T- гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность PAI1 - Полиморфизм гена 675 5G/4G результат 5G/4G- гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность FGB (ФИБРИНОГЕН) - Полиморфизм гена G-455A результат A/A – гомозигота редкий аллель, предрасположенность FVII - Полиморфизм гена G-10976Ф результат G/G – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности FXI - Полиморфизм гена C2271T результат C/T – - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность FXII - Полиморфизм гена C 46 T результат C/C – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности GP1ba - Полиморфизм гена VNTR результат C/C – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности Gpillla - Полиморфизм гена T1565C результат T/T– гомозигота частый аллель, нет предрасположенности PLAT - Полиморфизм гена C-7351T результат C/T – гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность КОАЛАУГРАММА от декабря 2016 года, после применния Тромбо АСС Протромбинное время 11,2 ( из 9-15) Протромбинное время по Квику 101(78-142) МНО 1.02 АЧТВ *25 ( из 25.4-36,9) Фибриноген 3.1 (из 2-4) Тромбинное время 12.1 ( из 10.3-16.6) D-димер 56 ( из не более 243) Волчаночный коагулянт - отрицательно КОАЛАУГРАММА от июля 2016 года, до Тромбо АСС Протромбинное время 9,7 ( из 9-15) Протромбинное время по Квику 142* (из 78-142) МНО 0.86 АЧТВ 26 ( из 25.4-36,9) Фибриноген 2.2 (из 2-4) Тромбинное время 12.5 ( из 10.3-16.6) D-димер 69 ( из не более 243) Волчаночный коагулянт - отрицательно
Здравствуйте! Давайте разбираться. Первое: Я так понимаю, у вас нет заключения генетика, в котором по результатам генетического тестирования были бы рекомендованы, в том числе, лекарственные препараты. Так что для начала вам надо получить хорошее заключение генетика. Это можно сделать в МГЦ «Геномед» или другом генетическом центре. Второе: Главной причиной невынашивания на ранних сроках являются хромосомные патологии. Вы не делали обследование плода и, к сожалению, мы не знаем причину замершей беременности. И вам с мужем рекомендуется пройти кариотипирование на предмет носительства сбалансированных хромомсомных аномалий. В общем, рекомендованная схема будет заключаться в следующем: 1. Кариотирование супругов. 2. Единое заключение генетика по результатам кариотипирования и полиморфизмов и HLA типирования с рекомендациями по выбору лекарственных препаратов. Будем рады вам помочь разобраться с исследованиями и найти причину невынашивания беременности. Удачи!
Консультация на тему «ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ЦИТОКИНОВЫЙ ПРОФИЛЬ И ГЕМОСТАЗ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Высокий риск СД
Добрый день. Возраст 34 лет, вес 98,4кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По...
Первый скрининг при беременности
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Мне 29, мужу 35, беременность первая, на Узи в 11 нед. + 6 дней, КТР 52 мм, толщина воротникового пространства 1 мм., носовая кость визуализируется , биохимический...
Есть ли шансы
Здравствуйте, у меня такая ситуация. Мне 25 лет, мужу 30, у нас была беременность и на 14 неделе плод замер, нас отправили к генетику на анализ кариотипа. Приехала я вся...
Помогите расшифровать результаты скриннинга
Добрый день, сейчас нахожусь в Болгарии, сделала УЗИ и биохимический скриннинг на сроке 12 недель и 3 дня, первый день последних месячных 8 апреля, до этого был сбит цикл, дата...
Панель тугоухость- выявлен ген что делать
Добрый день! У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1 Следовательно, решили сделать анализ гена...
Результаты исследования Иммунофенотипирование Проточная цитофлуориметрия
Здравствуйте! Моя мама 1960 года рождения. В 2012 году ей был поставлен диагноз: лимфома маргинальной зоны. В 2012 году проведено 6 процедур химиотерапии. В 2013 году проведена операция по удалению...
Высокий результат крови беременной по Дауну
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность вторая, Первые роды были в 2006 году . Скажите могут ли быть неверные результаты по срокам беременности. Первый скрининг. Направляют на консультацию к генетикам, не...