ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ЦИТОКИНОВЫЙ ПРОФИЛЬ И ГЕМОСТАЗ
анонимно, Женщина, 29 лет
Добрый день! В 2015 год, 2 замершие беременности на сроке 5-6 недель, причина не выяснена. После этого, согласно рекомендациям врача, сдала полиморфизм генов гемостаза(11 наименований) цитокиновый профиль (4 наименования врач сказал что все нормально), НLA типирование из 6 показателей 3 совпадения, СКЛ супругов- мой иммунный ответ на супруга низкий, врач направил на ЛИТ процедуру, я не понимаю зачем, капельницы имуноглабулина не достаточно? Помимо этого я пью Фолоцин, Тромбо АСС и Омегу3. Планирование разрешили после ИГ, но я в сомнении….и эти ЛИТы….
Я уже и не знаю куда бежать.
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ . ЦИТОКИНОВЫЙ ПРОФИЛЬ, ИМУННАЯ КОНСТИТУЦИЯ ЧЕЛОВЕКА
IL1Ra - Полиморaизм гена VNTR результат 4R/4R - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
IL1B+3953 - Полиморaизм гена C+3953T результат C/C - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
IL4 (Интерлейкин-4)- Полиморaизм гена VNTR результат 2R/3R - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
TNF-a ( Фактор некроза опухолей альфа)- Полиморaизм генаG-308A результат G/A - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
ГЕНЕТИКА ГЕМОСТАЗА
FII - Полиморaизм гена G20210A результат G/G - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
FV- Полиморфизм гена G1691A результат G/G - гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
MTHFR - Полиморфизм гена C677T результат С/T- гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
PAI1 - Полиморфизм гена 675 5G/4G результат 5G/4G- гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
FGB (ФИБРИНОГЕН) - Полиморфизм гена G-455A результат A/A – гомозигота редкий аллель, предрасположенность
FVII - Полиморфизм гена G-10976Ф результат G/G – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
FXI - Полиморфизм гена C2271T результат C/T – - гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
FXII - Полиморфизм гена C 46 T результат C/C – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
GP1ba - Полиморфизм гена VNTR результат C/C – гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
Gpillla - Полиморфизм гена T1565C результат T/T– гомозигота частый аллель, нет предрасположенности
PLAT - Полиморфизм гена C-7351T результат C/T – гетерозигота частый аллель, есть предрасположенность
КОАЛАУГРАММА от декабря 2016 года, после применния Тромбо АСС
Протромбинное время 11,2 ( из 9-15)
Протромбинное время по Квику 101(78-142)
МНО 1.02
АЧТВ *25 ( из 25.4-36,9)
Фибриноген 3.1 (из 2-4)
Тромбинное время 12.1 ( из 10.3-16.6)
D-димер 56 ( из не более 243)
Волчаночный коагулянт - отрицательно
КОАЛАУГРАММА от июля 2016 года, до Тромбо АСС
Протромбинное время 9,7 ( из 9-15)
Протромбинное время по Квику 142* (из 78-142)
МНО 0.86
АЧТВ 26 ( из 25.4-36,9)
Фибриноген 2.2 (из 2-4)
Тромбинное время 12.5 ( из 10.3-16.6)
D-димер 69 ( из не более 243)
Волчаночный коагулянт - отрицательно
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Давайте разбираться.
Первое: Я так понимаю, у вас нет заключения генетика, в котором по результатам генетического тестирования были бы рекомендованы, в том числе, лекарственные препараты. Так что для начала вам надо получить хорошее заключение генетика. Это можно сделать в МГЦ «Геномед» или другом генетическом центре.
Второе: Главной причиной невынашивания на ранних сроках являются хромосомные патологии. Вы не делали обследование плода и, к сожалению, мы не знаем причину замершей беременности. И вам с мужем рекомендуется пройти кариотипирование на предмет носительства сбалансированных хромомсомных аномалий.
В общем, рекомендованная схема будет заключаться в следующем:
1. Кариотирование супругов.
2. Единое заключение генетика по результатам кариотипирования и полиморфизмов и HLA типирования с рекомендациями по выбору лекарственных препаратов.
Будем рады вам помочь разобраться с исследованиями и найти причину невынашивания беременности. Удачи!
