Генетика

Помогите расшифровать резултат после хорионбиопсии на 12 неделе беременности

Здравствуйте,скажите пожалуйста,что означает у плода мутация в гетерозиготе?Помогите расшифровать результат обследования "выявлена нуклеотидная замена c.1298A>T в гетерозиготном состоянии в гене ENPP1"Можно ли мне рожать ?
Добрый день, Гетерозиготный ( это носиьельство), поэтому лучше решать с генетиком о продолжении беременности; Всего доброго
Консультация на тему «Помогите расшифровать резултат после хорионбиопсии на 12 неделе беременности» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Нужно ли обращаться к генетику
Здравствуйте. У мужа от первого брака ребёнок-инвалид (ДЦП), пол года назад у меня была внематочная беременность, удалили трубу. Подскажите, пожалуйста, может ли это быть как-то связано? И стоит ли мужу...
Наследственная тугоухость
Добрый вечер. У моего сына обнаружена тугоухость 4 степени. Мы сдавали кровь на поиск мутаций в гене GJB2 (CX26). В результате анализа обнаружен патогенный вариант c.35delG в гомозиготном состоянии, что...
Врожденный ихтиоз
У меня трое детей, два мальчика здоровы, а последняя девочка родилась с диагнозом врожденный ихтиоз.Сейчас я опять беременна и боюсь того, что это может повториться.Можно ли на ранних сроках беременности...
Трисомии 21 18 13
Здравствуйте. Мне 24 года Кровь 2+ Вес 52.4 Рост 1.70м Беременность первая Мужу 24 года, кровь 3+ Узи на сроке 11 недель 6 дней Чсс 169 Ктр 66 мм Твп...
Расшифровка скрининга
Расшифруйте, пожалуйста, результаты первого скрининга. Все ли в пределах нормы и есть ли какие либо опасения? Возраст 25, вес 53, срок на момент скрининга 12 недель 1 день. Беременность первая....
Первый скрининг
Здравствуйте! Мне 37лет ,4ая беременность подскажите,пожалуйста,стоит ли делать анализ плода, говорят возможен риск выкидыша. По первому скринингу в12недель написали что риск трисомии по 21хромосоме 1:50, по 18хромосоме нормА , Б-ХГЧ...
2 скрининг
Добрый день! прокомментируйте пожалуйста результаты анализов: 1 скрининг 12 недель: PAPP-A 2.216 хгч 1,069; 2 скрининг в 17-18 недель: АФП - 0,91 хгч -2,78, мне 38 лет, никакие лекарства не...