Консультации / Генетика / Помогите расшифровать резултат после хорионбиопсии на 12 неделе беременности

Помогите расшифровать резултат после хорионбиопсии на 12 неделе беременности

Здравствуйте,скажите пожалуйста,что означает у плода мутация в гетерозиготе?Помогите расшифровать результат обследования "выявлена нуклеотидная замена c.1298A>T в гетерозиготном состоянии в гене ENPP1"Можно ли мне рожать ?
Добрый день, Гетерозиготный ( это носиьельство), поэтому лучше решать с генетиком о продолжении беременности; Всего доброго
Консультация на тему «Помогите расшифровать резултат после хорионбиопсии на 12 неделе беременности» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Хорея гентингтона
Здрастдвуйте! У моей тети выявлено хорея гентингтона Но у моей матери анализы чистый,написано что она никогда не заболеет,этого гена у нее нету Хочу узнать может ли это болезнь передатся мне...
Нужен совет
помогите расшифровать результаты. И на прямую обьясните возможность риска. Предложили сдать анализ через пуповину, отказалась. У меня 2е детей проблем не было в плане гинетике отец 1 у всех. последние...
Диспластические невусы
Добрый день! У моего мужа FAMM синдром( синдром множественных диспластических невусов) он у него приобретенный. То есть у родителей такого нет. Нет у папы и нет у мамы. у них...
Скрининг 2го триместра
здравствуйте,помогите пожайлуста расшифровать результаты скрининга,срок 17-18 недель беременности. всё ли хорошо по скринингу?
Плохой результат скрининга
Здравствуйте, хотелось получить консультацию, заранее спасибо за Ваш ответ. Супруге 30 лет, лишнего веса и сахарного диабета нет. На момент сдачи анализа лекарств и препаратов не принималось. Вторая беременность, первый...
Плохой результат скрининга
Здравствуйте, хотелось получить консультацию, заранее спасибо за Ваш ответ. Супруге 30 лет, лишнего веса и сахарного диабета нет. На момент сдачи анализа лекарств и препаратов не принималось. Вторая беременность, первый...
Тест генетическая тройка
Добрый день! В 12 недель делала первый скрининг и сдавала кровь на генетические отклонения. По узи врач сказал,что все хорошо. Анализ крови ХГЧ 0,538 Мом, PAPP-A 1,341МоМ. Мой гинеколог,у которого...