Консультации / Генетика

Помогите расшифровать резултат после хорионбиопсии на 12 неделе беременности

анонимно, Женщина, 25 лет
Здравствуйте,скажите пожалуйста,что означает у плода мутация в гетерозиготе?Помогите расшифровать результат обследования "выявлена нуклеотидная замена c.1298A>T в гетерозиготном состоянии в гене ENPP1"Можно ли мне рожать ?
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день, Гетерозиготный ( это носиьельство), поэтому лучше решать с генетиком о продолжении беременности; Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите расшифровать резултат после хорионбиопсии на 12 неделе беременности» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 24 февраля 2017
О консультанте
Специализация
Генетика