Консультации / Генетика

Мутация в гене JACK 2

Добрый день, Получил анализ мутации гена JACK 2 V617F.Результат обнаружено количество мутантного аплеля 1 %,что означает результат анализа ? Общий анализ крови (что не в норме ): Холестирин общий 5,22 у-Глутамилтрансфера 65 Лейкоцитов 9,15 Эритроциты 5,59 Гемоглобин 177 Гематокрит 51,7 Лимфоциты 38,8 Моноциты 0,78 Увеличина печень по результатам Узи Спасибо,
Добрый день! К сожалению, по данному вопросу, относящемуся к лимфопролиферативным заболеваниям, вызванным мутациями в гене JACK 2, V617F, я не могу Вас проконсультировать. Данный вопрос не входит в мою компетенцию — Вам необходима консультация гематолога. Надеюсь, у Вас всё будет хорошо! Берегите себя.
Консультация на тему «Мутация в гене JACK 2» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Мутации в генах гемостаза и фолатного цикла
Добрый день. В декабре 2017г. мне проводили процедуру ЭКО, переносили крио эмбрионов, результат-бхб. В дополнительных анализах обнаружены мутации генов гемостаза и фолатного цикла. Готовлюсь к переносу эмбрионов в криопротоколе, в...
Мутации в системе гемостаза
Здравствуйте Виктор Геннадьевич. Я вступаю в протокол эко в июне. По анализам у меня такая ситуация: в гемостазе - нормокоагуляция. В генетике - носительство гетерозиготного полиморфизма в гене FV-Leiden+гомозигота PAI-1....
Мутации в амг
Добрый вечер! В феврале был короткий протокол ЭКО (мужской фактор, использовали СД). Со 2 по 9 дц стимуляция менопур 225 + декапептил (каждый день), 10-11 менопур 150 + декапептил. На...
Носительство мутаций в генах гемостаза
Добрый день . Беременность 8 недель . На узи в 7 недель обнаружено образование хориона ,более характерное для гематомы . В первую беременность была отслойка плаценты , врач назначил сдать...
МутациЯ в гене Cftr
Здравствуйте , уважаемая, Василиса Валерьевна! Я Хотела уточнить у Вас, мы сделали сквенирование гена муковисцидоза! Результат :Выявлена ранее описанная гомозиготная мутация в 27 экзоне гена CFTR s1455x (chr7:117307083C>G, rs121909043), приводящая...
Планирование беременности при мутациях в генах гемостаза
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, нужна ли какая-нибудь терапия в период планирования беременности при наличие следующих мутаций? Врачи мне говорят, что нет ничего страшного. Одна врач только порекомендовала пить по 1 т...
Выявление мутаций в генах свертывающей системы по 5 параметрам
Доброе утро Мне назначили анализ Выявление мутаций в генах свертывающей системы по 5 параметрам Можно ли сдать его на 8 день цикла или нужно строго на 5-7?