Генетика

С-м Элерса-Данлоса

Здравствуйте. Моему сыну 5 лет.После множества выставляемых диагнозов мы,по рекомендации психолога,прошли обследования в генетическом центре.На основании анализов,фенотипа,анамнеза ребенку был выставлен диагноз: соединительнотканная дисплазия.Гипергомоцистеинемия.Задержка темпов развития.Дефицит микроэлементов.Позже,после консультации ортопеда,был выставлен диагноз:С-м Элерса-Данлоса (4 тип-пока только устно выставляют,в карточку не пишут).В пользу 4 типа говорят такие симптомы:гипермобильность суставов кистей рук (пальцев),геморрагический васкулит (кожно-суставная форма,тяжелого течения),патологическая извитость ВСА и ПА,сосудистая мальформация. Вопросы такие: 1.У старшей дочери Аномалия Аронльда-Киари 1-2 ст.и еще у нее с детства руки выкручиваются на 360 гр.И она очень гибкая.Стоит ли и её обследовать на данную патологию?(отцы у детей разные,а я совершенно не гибкая.Но синяки спонтанные бывают). 2.Какую диету нужно соблюдать прежде всего если с-м Элерса-Данлоса и гипергомоцистеинемия (10,2 мкмоль\л) (+у ребенка атипичный аутизм с агрессией) ,безбелковую (для снижения гомоцистеина) или усиленно белковую (для недопущения ухудьшения состояния по с-му Э-Д)?(оксипролин в крови у ребенка 44,13,в моче проба на фруктозу и пролин-положительая). Оба ребенка гетерозиготные. За ранее спасибо за ответ.
Здравствуйте! Для начала надо у вас уточнить, проходили ли вы генетическую диагностику? И если да, то в каком гене и какая мутация была найдена? Пожалуйста, напишите, и дальше я отвечу на все ваши вопросы.
Здравствуйте.Нет,мы не делали генетическую (точнее молекулярную 3 коллагена в нашем случае) диагностику. 1.Цена у этого анализа 64000 грн.И взять мне их не где т.к. я сама воспитываю 2 детей с инвалидностью и не работаю. 2.Буквально сегодня мне генетик сказала что этого делать не нужно и достаточно тех обследований что есть. Больше нам пока из обследований ничего не предлагали,а сама я не знаю где и какие анализы нам еще нужно сделать. Я,если честно,уже совсем запуталась и не знаю что делать.
Здравствуйте! Как я уже говорила ранее, существует много других синдромов, которые по клинической картине могут подходить под с-м Элерса-Данлоса. В медицине есть важное правило: прежде, чем поставить диагноз, надо его доказать. В данном случае необходимо провести молекулярно-генетическое исследование — в лаборатории «Геномед» есть таргетная панель «Заболевания соединительной ткани», которая включает в себя 492 гена. Это очень хорошая по диагностическим свойствам панель, которая поможет расставить все точки над i. Стоит исследование 35000 руб. (сколько это будет в гривнах, подсказать не могу). Понимая ваше финансовое состояние, советую обратиться в благотворительные фонды за помощью об оплате данного анализа. Это небольшие деньги и их реально можно найти, тем более, что у вас есть инвалидность. На сайте «Геномеда» имеется список благотворительных фондов, с которыми вы можете связаться. Выход есть всегда! Мы будем рады вам помочь .
Консультация на тему «С-м Элерса-Данлоса» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Высокий риск СД
Добрый день. Возраст 34 лет, вес 98,4кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По...
Первый скрининг при беременности
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Мне 29, мужу 35, беременность первая, на Узи в 11 нед. + 6 дней, КТР 52 мм, толщина воротникового пространства 1 мм., носовая кость визуализируется , биохимический...
Есть ли шансы
Здравствуйте, у меня такая ситуация. Мне 25 лет, мужу 30, у нас была беременность и на 14 неделе плод замер, нас отправили к генетику на анализ кариотипа. Приехала я вся...
Помогите расшифровать результаты скриннинга
Добрый день, сейчас нахожусь в Болгарии, сделала УЗИ и биохимический скриннинг на сроке 12 недель и 3 дня, первый день последних месячных 8 апреля, до этого был сбит цикл, дата...
Панель тугоухость- выявлен ген что делать
Добрый день! У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1 Следовательно, решили сделать анализ гена...
Результаты исследования Иммунофенотипирование Проточная цитофлуориметрия
Здравствуйте! Моя мама 1960 года рождения. В 2012 году ей был поставлен диагноз: лимфома маргинальной зоны. В 2012 году проведено 6 процедур химиотерапии. В 2013 году проведена операция по удалению...
Высокий результат крови беременной по Дауну
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность вторая, Первые роды были в 2006 году . Скажите могут ли быть неверные результаты по срокам беременности. Первый скрининг. Направляют на консультацию к генетикам, не...