Консультации / Генетика

С-м Элерса-Данлоса

Здравствуйте. Моему сыну 5 лет.После множества выставляемых диагнозов мы,по рекомендации психолога,прошли обследования в генетическом центре.На основании анализов,фенотипа,анамнеза ребенку был выставлен диагноз: соединительнотканная дисплазия.Гипергомоцистеинемия.Задержка темпов развития.Дефицит микроэлементов.Позже,после консультации ортопеда,был выставлен диагноз:С-м Элерса-Данлоса (4 тип-пока только устно выставляют,в карточку не пишут).В пользу 4 типа говорят такие симптомы:гипермобильность суставов кистей рук (пальцев),геморрагический васкулит (кожно-суставная форма,тяжелого течения),патологическая извитость ВСА и ПА,сосудистая мальформация. Вопросы такие: 1.У старшей дочери Аномалия Аронльда-Киари 1-2 ст.и еще у нее с детства руки выкручиваются на 360 гр.И она очень гибкая.Стоит ли и её обследовать на данную патологию?(отцы у детей разные,а я совершенно не гибкая.Но синяки спонтанные бывают). 2.Какую диету нужно соблюдать прежде всего если с-м Элерса-Данлоса и гипергомоцистеинемия (10,2 мкмоль\л) (+у ребенка атипичный аутизм с агрессией) ,безбелковую (для снижения гомоцистеина) или усиленно белковую (для недопущения ухудьшения состояния по с-му Э-Д)?(оксипролин в крови у ребенка 44,13,в моче проба на фруктозу и пролин-положительая). Оба ребенка гетерозиготные. За ранее спасибо за ответ.
Здравствуйте! Для начала надо у вас уточнить, проходили ли вы генетическую диагностику? И если да, то в каком гене и какая мутация была найдена? Пожалуйста, напишите, и дальше я отвечу на все ваши вопросы.
Здравствуйте.Нет,мы не делали генетическую (точнее молекулярную 3 коллагена в нашем случае) диагностику. 1.Цена у этого анализа 64000 грн.И взять мне их не где т.к. я сама воспитываю 2 детей с инвалидностью и не работаю. 2.Буквально сегодня мне генетик сказала что этого делать не нужно и достаточно тех обследований что есть. Больше нам пока из обследований ничего не предлагали,а сама я не знаю где и какие анализы нам еще нужно сделать. Я,если честно,уже совсем запуталась и не знаю что делать.
Здравствуйте! Как я уже говорила ранее, существует много других синдромов, которые по клинической картине могут подходить под с-м Элерса-Данлоса. В медицине есть важное правило: прежде, чем поставить диагноз, надо его доказать. В данном случае необходимо провести молекулярно-генетическое исследование — в лаборатории «Геномед» есть таргетная панель «Заболевания соединительной ткани», которая включает в себя 492 гена. Это очень хорошая по диагностическим свойствам панель, которая поможет расставить все точки над i. Стоит исследование 35000 руб. (сколько это будет в гривнах, подсказать не могу). Понимая ваше финансовое состояние, советую обратиться в благотворительные фонды за помощью об оплате данного анализа. Это небольшие деньги и их реально можно найти, тем более, что у вас есть инвалидность. На сайте «Геномеда» имеется список благотворительных фондов, с которыми вы можете связаться. Выход есть всегда! Мы будем рады вам помочь .
Консультация врачей генетиков на тему «С-м Элерса-Данлоса» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 марта 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос