Генетика

Наследственная хондродисплазия при планировании

Доброго дня! В моей семье только по женской линии наследственно передается этот ужасный диагноз - экзостозная хондродисплазия. Начиная от прабабушки с каждым поколением локализаций экзостозов все больше и больше. Мне 32, детей нет, замужем. Начали заниматься планированием беременности. Конечно, не желаю, чтобы ребенок страдал этим же заболеванием. Знаю, что за это отвечает мутирующий ген EXT1 и EXT2. Вопрос: этот ген можно убрать с помощью ЭКО? Является ли это генетическое заболевание прямым показателем для проведения ЭКО по ОМС? Заранее благодарна за ответ!
Добрый день, Грамотно лучше всего использовать донорскую яйцеклетку, Планируйте беременность с репродуктологом(генетиком), так как риск есть, Всего доброго
Консультация на тему «Наследственная хондродисплазия при планировании» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Врожденный ихтиоз
У меня трое детей, два мальчика здоровы, а последняя девочка родилась с диагнозом врожденный ихтиоз.Сейчас я опять беременна и боюсь того, что это может повториться.Можно ли на ранних сроках беременности...
Трисомии 21 18 13
Здравствуйте. Мне 24 года Кровь 2+ Вес 52.4 Рост 1.70м Беременность первая Мужу 24 года, кровь 3+ Узи на сроке 11 недель 6 дней Чсс 169 Ктр 66 мм Твп...
Расшифровка скрининга
Расшифруйте, пожалуйста, результаты первого скрининга. Все ли в пределах нормы и есть ли какие либо опасения? Возраст 25, вес 53, срок на момент скрининга 12 недель 1 день. Беременность первая....
Первый скрининг
Здравствуйте! Мне 37лет ,4ая беременность подскажите,пожалуйста,стоит ли делать анализ плода, говорят возможен риск выкидыша. По первому скринингу в12недель написали что риск трисомии по 21хромосоме 1:50, по 18хромосоме нормА , Б-ХГЧ...
2 скрининг
Добрый день! прокомментируйте пожалуйста результаты анализов: 1 скрининг 12 недель: PAPP-A 2.216 хгч 1,069; 2 скрининг в 17-18 недель: АФП - 0,91 хгч -2,78, мне 38 лет, никакие лекарства не...
Возраст
Здравствуйте! Мы с мужем запланировали второго ребенка. Подскажите, пожалуйста, надо ли посетить генетика перед беременностью, если мне 34 года, а мужу 38?
Какова вароятность наследственности расщелены верхней губы и неба
Здравствуйте! У мужа односторонняя расщелина верхней губы и неба, в роду других таких родственников нет, родная сестра, родители, бабушки и дедушки здоровы. И отец и мать были молоды, когда он...