Наследственная хондродисплазия при планировании

Нина Кирюшина, Женщина, 32 года

Доброго дня! В моей семье только по женской линии наследственно передается этот ужасный диагноз - экзостозная хондродисплазия. Начиная от прабабушки с каждым поколением локализаций экзостозов все больше и больше. Мне 32, детей нет, замужем. Начали заниматься планированием беременности. Конечно, не желаю, чтобы ребенок страдал этим же заболеванием. Знаю, что за это отвечает мутирующий ген EXT1 и EXT2. Вопрос: этот ген можно убрать с помощью ЭКО? Является ли это генетическое заболевание прямым показателем для проведения ЭКО по ОМС? Заранее благодарна за ответ!

Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна

генетик

Добрый день, Грамотно лучше всего использовать донорскую яйцеклетку, Планируйте беременность с репродуктологом(генетиком), так как риск есть, Всего доброго

Консультация на тему «Наследственная хондродисплазия при планировании» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.

О консультанте

Специализация

Генетика

Образование

Запорожский медицинский институт

Место работы

Запорожская клиническая больница 5

Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос

Другие ответы консультанта

анонимно (Женщина, 30 лет)

Планирование беременности при эпилепсии

Добрый день!через год планирую беременность при положительном решении врачей. Мой диагноз:криптогенная эпилепсия с простыми парциальными и генерализованными приступами.диагноз поставлен в 2009 году после 3 приступов за 4 года.В роду ни...

анонимно (Мужчина, 20 лет)

Вопрос по Синдрому Жильбера

Если у отца есть синдром жильбера в гетерозиготной форме, какой шанс наследования у его сына этого синдрома в этой же форме, и в гомозиготной форме?

анонимно (Женщина, 30 лет)

HLA-типирование

Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA-типирование 1 и 2 классов, 2 неудачные беременности, может ли быть причина в результатах анализов?

анонимно (Женщина, 28 лет)

СВДС

Добрый день. У мужа в семье 3-е младенцев умерли от СВДС до года. Муж 4-й ребенок. Подскажите, синдром передается ли генетически и есть ли шансы предотвратить СВДС у наших будущих...

анонимно (Женщина, 22 года)

Передается ли дцп по наследству

Здравствуйте,забеременнела,у мужа приобретенное дцп,передастся ли болезнь ребенку?какова вероятность что ребенок родится больной?

анонимно (Женщина, 19 лет)

Боюсь патологии

Здравствуйте,Ольга Геннадьевна!Прошу ответьте по возможности.Вся извелась мыслями о первом скрининге, который прошла 06.09.2018 г.Результаты будут известны на следующей неделе, но боюсь мое психическое ,эмоциональное состояние не выдержит неделю..У меня нет...

анонимно (Женщина, 32 года)

Результаты первого скрининга

Здравствуйте! У меня ди ди двойня после эко. Первый скрининг проводился в 11+4. Ктр плода 1 - 52мм, твп - 1,2; ктр плода 2- 53 мм, твп - 1,3. Носовые...