Генетика

Наследственная хондродисплазия при планировании

Доброго дня! В моей семье только по женской линии наследственно передается этот ужасный диагноз - экзостозная хондродисплазия. Начиная от прабабушки с каждым поколением локализаций экзостозов все больше и больше. Мне 32, детей нет, замужем. Начали заниматься планированием беременности. Конечно, не желаю, чтобы ребенок страдал этим же заболеванием. Знаю, что за это отвечает мутирующий ген EXT1 и EXT2. Вопрос: этот ген можно убрать с помощью ЭКО? Является ли это генетическое заболевание прямым показателем для проведения ЭКО по ОМС? Заранее благодарна за ответ!
Добрый день, Грамотно лучше всего использовать донорскую яйцеклетку, Планируйте беременность с репродуктологом(генетиком), так как риск есть, Всего доброго
Консультация на тему «Наследственная хондродисплазия при планировании» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Высокий ли риск
Добрый день. Мне 35 лет. Беременность 3. Роды 3, резус отрицательный. Предыдущие беременности без патологий. Принимаю дюфастан. В 12 недель сдала анализы на патологии и Узи. По Узи всё хорошо....
Просьба помочь расшифровать скрининг 1 триместра
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ, на скрининге по УЗИ поставили ТВП 2,6 мм сказав что это выше нормы. Сдала анализ, вижу что занижен PAPP, может ли это быть связано с...
Помогите прочитать результаты анализов
У моей супруги эпилепсия. Сдавали анализы, чтобы выявить есть ли возможность излечить данную болезнь. Ждали результаты почти три месяца. Результаты пришли сегодня, но врач-генетик сможет их просмотреть только в ближайший...
Идентификация локусов системы HLA1 2классов методом PЦР-SSP
Сдавали с мужем анализ . Результат : При сравнении HLA -генотипов супругов выявлены совпадения аллелей не менее, чем по 1 локусу: HLA-DRB3* (DR52). Что это означает. На что может повлиять.
Полиморфизмы
Добрый вечер, Ольга Геннадьевна! Помогите, пожалуйста. После 2 ЗБ сдала анализы, получила следующие результаты: MTHFR222 Ala>Val в гетерозиготном состоянии; MTRR22 Ile>Met в гетерозиготном состоянии; MTR919 Asp>Glu в гетерозиготном состоянии; ITGA2...
Риск синдрома Дауна
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться.. места не нахожу себе третий день...суть в следующем....результаты всех скрининга хорошие, риски минимальные, в 37 недель сделали узи, поставили гипоплазию носовой кости, укорочение всех трубчатых костей...
Скрининг второго триместра
Здравствуйте! Хотелось бы получить расшифровку результатов анализа. Срок беременности 17 недель. АФП-35 нг/мл;ХГЧ-14535mlU/ml;свободный эстриол-3.8нг/мл первый скрининг был в 12нед 1д. КТР-5.4;ЧСС-163уд/мин;ТВП-1.5мм.носовая кость визиал. Результаты биохим.анализа ХГЧ-62.10МЕ/л /2.086 МоМ. РАРР-А-0.712МЕ/л /0.625МоМ....