Наследственная хондродисплазия при планировании

анонимно, женщина, 32 года
Доброго дня! В моей семье только по женской линии наследственно передается этот ужасный диагноз - экзостозная хондродисплазия. Начиная от прабабушки с каждым поколением локализаций экзостозов все больше и больше. Мне 32, детей нет, замужем. Начали заниматься планированием беременности. Конечно, не желаю, чтобы ребенок страдал этим же заболеванием. Знаю, что за это отвечает мутирующий ген EXT1 и EXT2. Вопрос: этот ген можно убрать с помощью ЭКО? Является ли это генетическое заболевание прямым показателем для проведения ЭКО по ОМС? Заранее благодарна за ответ!

Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день, Грамотно лучше всего использовать донорскую яйцеклетку, Планируйте беременность с репродуктологом(генетиком), так как риск есть, Всего доброго

Консультация врачей генетиков на тему «Наследственная хондродисплазия при планировании»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 2 марта 2017
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.