Консультации / Генетика / Наследственная хондродисплазия при планировании

Наследственная хондродисплазия при планировании

Доброго дня! В моей семье только по женской линии наследственно передается этот ужасный диагноз - экзостозная хондродисплазия. Начиная от прабабушки с каждым поколением локализаций экзостозов все больше и больше. Мне 32, детей нет, замужем. Начали заниматься планированием беременности. Конечно, не желаю, чтобы ребенок страдал этим же заболеванием. Знаю, что за это отвечает мутирующий ген EXT1 и EXT2. Вопрос: этот ген можно убрать с помощью ЭКО? Является ли это генетическое заболевание прямым показателем для проведения ЭКО по ОМС? Заранее благодарна за ответ!
Добрый день, Грамотно лучше всего использовать донорскую яйцеклетку, Планируйте беременность с репродуктологом(генетиком), так как риск есть, Всего доброго
Консультация на тему «Наследственная хондродисплазия при планировании» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Нужен совет
помогите расшифровать результаты. И на прямую обьясните возможность риска. Предложили сдать анализ через пуповину, отказалась. У меня 2е детей проблем не было в плане гинетике отец 1 у всех. последние...
Диспластические невусы
Добрый день! У моего мужа FAMM синдром( синдром множественных диспластических невусов) он у него приобретенный. То есть у родителей такого нет. Нет у папы и нет у мамы. у них...
Скрининг 2го триместра
здравствуйте,помогите пожайлуста расшифровать результаты скрининга,срок 17-18 недель беременности. всё ли хорошо по скринингу?
Плохой результат скрининга
Здравствуйте, хотелось получить консультацию, заранее спасибо за Ваш ответ. Супруге 30 лет, лишнего веса и сахарного диабета нет. На момент сдачи анализа лекарств и препаратов не принималось. Вторая беременность, первый...
Плохой результат скрининга
Здравствуйте, хотелось получить консультацию, заранее спасибо за Ваш ответ. Супруге 30 лет, лишнего веса и сахарного диабета нет. На момент сдачи анализа лекарств и препаратов не принималось. Вторая беременность, первый...
Тест генетическая тройка
Добрый день! В 12 недель делала первый скрининг и сдавала кровь на генетические отклонения. По узи врач сказал,что все хорошо. Анализ крови ХГЧ 0,538 Мом, PAPP-A 1,341МоМ. Мой гинеколог,у которого...
Пренатальный биохимический скрининг
Здравствуйте, делала скрининг, По Узи все хорошо, срок 13 недель,помогите расшифровать скрининг