анонимно, женщина, 23 года
Здравствуйте. Меня зовут Екатерина, проживаем в г.Иркутск. У меня односторонняя расщелина верхней губы(оперированная в 1994). Муж здоров. Первая беременность закончилась КС на 37 нед. У ребёнка в 22 нед. (На узи) обнаружена крестцово-копчиковая тератома. После родов ребёнок прооперирован и умер на 10 сутки. Вторая беременность: в 5 нед. на УЗИ определили двойню, в 8 недель один замер. Второго выносила и родила. Мальчик родился с расщелиной верхней губы и альвеолярного отростка. Прооперирован в 7 мес. На данный момент (1,2 года) все хорошо. По остальным органам патологии не выявлено. Сдали анализы на хромосомные аномалии(кариотипирование). У ребёнка 46ХУ. У меня 46ХХ. (Заключение: хромосомной патологии не выявлено.гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы. Клонов клеток с различным хромосомным набором в ткани не выявлено.). Какие анализы можно ещё сдать чтобы выявить риск повторения ВПР при наступлении следующей беременности? Есть ли вероятность повторения? Какой процентный риск?Могут ли быть какие-либо ещё ВПР? Стоит ли думать о беременности?
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте, Екатерина!
В вашем случае всё не так просто. У наследственной расщелины неба в международной базе OMIM описаны только локусы. Найти их сложно и только при исследовании Полное секвенирование экзома (ПСЭ). Это очень дорого. К тому же для качественной диагностики рекомендуется сдать ПСЭ троим — маме, папе и ребенку. Вопрос: насколько целесообразно проводить данное исследование?
Чаще всего это изолированный порок: расщелина неба, который оперируется, и человек живет дальше. В этом случае исследование не целесообразно с точки зрения финансовой составляющей. Если мы хотим делать прогноз, а будут ли другие пороки развития? Это зависит от того, какую мутацию мы найдем. От этого и будет ясен прогноз.
Катя, вы очень молодая женщина и, конечно, вам надо думать о детках!)) Дети — это наша радость и наша поддержка. Надо подумать насколько вам, действительно, нужно данное исследование.
