Генетика

Наследственная расщелина верхней губы

Здравствуйте. Меня зовут Екатерина, проживаем в г.Иркутск. У меня односторонняя расщелина верхней губы(оперированная в 1994). Муж здоров. Первая беременность закончилась КС на 37 нед. У ребёнка в 22 нед. (На узи) обнаружена крестцово-копчиковая тератома. После родов ребёнок прооперирован и умер на 10 сутки. Вторая беременность: в 5 нед. на УЗИ определили двойню, в 8 недель один замер. Второго выносила и родила. Мальчик родился с расщелиной верхней губы и альвеолярного отростка. Прооперирован в 7 мес. На данный момент (1,2 года) все хорошо. По остальным органам патологии не выявлено. Сдали анализы на хромосомные аномалии(кариотипирование). У ребёнка 46ХУ. У меня 46ХХ. (Заключение: хромосомной патологии не выявлено.гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы. Клонов клеток с различным хромосомным набором в ткани не выявлено.). Какие анализы можно ещё сдать чтобы выявить риск повторения ВПР при наступлении следующей беременности? Есть ли вероятность повторения? Какой процентный риск?Могут ли быть какие-либо ещё ВПР? Стоит ли думать о беременности?
Здравствуйте, Екатерина! В вашем случае всё не так просто. У наследственной расщелины неба в международной базе OMIM описаны только локусы. Найти их сложно и только при исследовании Полное секвенирование экзома (ПСЭ). Это очень дорого. К тому же для качественной диагностики рекомендуется сдать ПСЭ троим — маме, папе и ребенку. Вопрос: насколько целесообразно проводить данное исследование? Чаще всего это изолированный порок: расщелина неба, который оперируется, и человек живет дальше. В этом случае исследование не целесообразно с точки зрения финансовой составляющей. Если мы хотим делать прогноз, а будут ли другие пороки развития? Это зависит от того, какую мутацию мы найдем. От этого и будет ясен прогноз. Катя, вы очень молодая женщина и, конечно, вам надо думать о детках!)) Дети — это наша радость и наша поддержка. Надо подумать насколько вам, действительно, нужно данное исследование.
Консультация на тему «Наследственная расщелина верхней губы» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Какова вароятность наследственности расщелены верхней губы и неба
Здравствуйте! У мужа односторонняя расщелина верхней губы и неба, в роду других таких родственников нет, родная сестра, родители, бабушки и дедушки здоровы. И отец и мать были молоды, когда он...
Заячья губа
Здравствуйте!Мне необходима ваша консультация,т.К врачи в нашем городе и соседних городах не могут дать мне адекватный ответ. Результатов второго скрининга нет,я в этот период лежала в больнице на сохранении,мне в...
Курение
Я беременна очень хочу бросить курить,но как-то не получается.Курю почти 15 лет.В данный момент нахожусь на 5 месяце беременности,как быть????
Курение при беременности
Здравствуйте! Дочь беременна,срок 2 месяца.Курит.Чем это чревато для ребёнка?