Консультации / Генетика

Генетический анализ

Здравствуйте, мне 24 года, мужу 32. Вторая беременность! Сдавала кровь на генетику в 13 недель по узи, узи проходила в 12 недель 6 дней. По узи патологий не обнаружено. На 4 синдрома низкий риск. А вот эти анализы я понять не могу: конц. Единиц. Корр. МоМ FB_DBS 64.1. ng/mL. 1.65 PA_DBS 0.414. U/L. 0.36 ТВП 1.9. мм 1.18 Синдром дауна Итоговый риск 1: 341 Граница 1: 240 Возрастной риск 1: 1351 Тип риска: риск при родах Резкльтат низкий риск подписан Синдром Эдвардса Итоговый риск 1: 63631 Граница 1: 100 Возрастной риск 1: 12151 Тип риска риск при родах Результат низкий риск Статус подписан ПАТАУ Итоговый риск 1: 100000 Граница 1: 100 Возрастной риск 1: 36497 Тип риска риск при родах Результат низский риск Статус подписан ТЕРНЕРА Итоговый риск 1: 100000 Граница 1: 100 Возрастной риск 1: 5900 Тип риска риск при родах Результат низкий риск Статус подписан Гинеколог говорит скорее всего из за PA_DBS оправляют к генетику! Так как по синдромам низкий риск. Первый ребенок здоров тьфу тьфу тьфу в роду патологий нет, в первую беременность не отправляли к генетику. Сходила к генетику, говорит при синдроме дауна первый показатель повышен а второй понижен, первый показатель у меня в норме. А второй показатель может быть ниже из за того что в первых неделях беременности я переболела (3 дня температуры 38.8 без других симптомов), либо из за того что я кормила первого ребенка грудью до 9 недели беременности, либо из за низкого расположения плаценты. Генетик сказала хочешь сходи на биопсию не хочешь не иди. Как вы думаете второй показатель сильно ниже нормы?! Обязательно ли проходить биопсию если по узи твп и другие показатели в норме?! На узи 20 неделе увидят ли потологию если таковая имеется?!
Добрый день, Аяна! Я поздравляю вас с тем, что в вашей семье появиться еще один малыш! Дело в том, что на биохимические показатели скрининга влияет много факторов: низкое предлежание плаценты, уровень стресса, формирующаяся ФПН или нарушение кровотока. Если по УЗИ нет никаких особенностей, то не волнуйтесь. Рекомендую: экспертное УЗИ (20-22 нед.) и после допплерометрию каждые 2-3 недели после 2-го скрининга.
Консультация врачей генетиков на тему «Генетический анализ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 1 марта 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос