Генетика

Генетический анализ

Здравствуйте, мне 24 года, мужу 32. Вторая беременность! Сдавала кровь на генетику в 13 недель по узи, узи проходила в 12 недель 6 дней. По узи патологий не обнаружено. На 4 синдрома низкий риск. А вот эти анализы я понять не могу: конц. Единиц. Корр. МоМ FB_DBS 64.1. ng/mL. 1.65 PA_DBS 0.414. U/L. 0.36 ТВП 1.9. мм 1.18 Синдром дауна Итоговый риск 1: 341 Граница 1: 240 Возрастной риск 1: 1351 Тип риска: риск при родах Резкльтат низкий риск подписан Синдром Эдвардса Итоговый риск 1: 63631 Граница 1: 100 Возрастной риск 1: 12151 Тип риска риск при родах Результат низкий риск Статус подписан ПАТАУ Итоговый риск 1: 100000 Граница 1: 100 Возрастной риск 1: 36497 Тип риска риск при родах Результат низский риск Статус подписан ТЕРНЕРА Итоговый риск 1: 100000 Граница 1: 100 Возрастной риск 1: 5900 Тип риска риск при родах Результат низкий риск Статус подписан Гинеколог говорит скорее всего из за PA_DBS оправляют к генетику! Так как по синдромам низкий риск. Первый ребенок здоров тьфу тьфу тьфу в роду патологий нет, в первую беременность не отправляли к генетику. Сходила к генетику, говорит при синдроме дауна первый показатель повышен а второй понижен, первый показатель у меня в норме. А второй показатель может быть ниже из за того что в первых неделях беременности я переболела (3 дня температуры 38.8 без других симптомов), либо из за того что я кормила первого ребенка грудью до 9 недели беременности, либо из за низкого расположения плаценты. Генетик сказала хочешь сходи на биопсию не хочешь не иди. Как вы думаете второй показатель сильно ниже нормы?! Обязательно ли проходить биопсию если по узи твп и другие показатели в норме?! На узи 20 неделе увидят ли потологию если таковая имеется?!
Добрый день, Аяна! Я поздравляю вас с тем, что в вашей семье появиться еще один малыш! Дело в том, что на биохимические показатели скрининга влияет много факторов: низкое предлежание плаценты, уровень стресса, формирующаяся ФПН или нарушение кровотока. Если по УЗИ нет никаких особенностей, то не волнуйтесь. Рекомендую: экспертное УЗИ (20-22 нед.) и после допплерометрию каждые 2-3 недели после 2-го скрининга.
Консультация на тему «Генетический анализ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Генетический анализ
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, с какого возраста можно сдать генетический анализ на наследственную предрасположенность к раку молочной железы ребенку. Дочке 5 лет. По отцовской линии женщины умирали от РМЖ.
Генетический анализ на невынашивание
Здравствуйте! В конце января 2017 года у меня была замершая беременность на сроке 7-9 недель по неизвестным причинам. Был фарм аборт, и исследовать материал плода не удалось. В конце апреля...
Генетический анализ парафинового блока после хирургического удаления меланомы
После удаления врожденной родинки на левой щеке в клинике мне посоветовали сделать генетический анализ для определения активирующих мутаций генов. В гене NRAS и гене C-KIT мутаций не выявлено, а в...
Генетический анализ
Здравствуйте! У ребёнка 2 лет подозревают синдром Видемана-Беквита из всех симптомов присутсвует только не отягощенная паталогией макроглосия, которая с возрастом становится менее заметна.Существует ли генетический анализ (скринрнг) для того чтобы...
Расшифровка генетического анализа
Здравствуйте, мне 25 лет, без вредных привычек и инфекционных заболеваний. несколько лет в анализах повышенный биллирубин. Общий 68, непрямой 53, прямой 15. После курса урсофальк ситуация не улучшилась. Направили на...
Результаты 1-го генетического анализа
Расшифруйте пожалуйста результаты 1-го генетического анализа. Сдала УЗИ в 12 недель + 2 дня. показатели следующие: Копчико-теменной размер плода: 58,5 мм Толщина воротникового пространства плода: 1,5 мм Кости носа: 2,8...
Генетический анализ крови
Здравствуйте доктор, скажите а генетический анализ крови может отличаться при второй беременности, что опасного в этих результатах - PPAP - 3,400 , BXTh - 2,300. Спасибо