Муковисцидоз

Здравствуйте! У вас очень интересная ситуация: носительство в семье двух мутаций и трёх полиморфных вариаций в гене муковисцидоза. Вообще в этом гене может быть 2500 мутаций. Патологическое состояние данного заболевания может проявиться: 1. При гомозиготной мутации (когда мама и папа гетерозиготные носители одной и той же мутации). 2. Компаунт-гетерозигота (когда мама и папа являются носителями разных мутаций). 3. Гетерозиготная мутация (легкое проявление патологии: более вязкая мокрота при брохнолегочных заболеваниях, недостаточность ферментов поджелудочной железы, у мальчиков – репродуктивные нарушения). В вашем случае много вариантов комбинаций в гене, которые могут привести к заболеванию муковисцидоза. Скорее всего, в легкой форме. А, возможно, будет только носительство. Почему я Вам говорю так неуверенно? Потому что есть в моей практике случаи, когда гетерозиготное носительство муковисцидоза имело клинические проявления патологии в разных формах и когда реализация мутаций никак себя не проявляла. Помимо гена муковисцидоза существуют много других генов, которые могут влиять на снижение иммунитета, бронхолегочную систему и ЖКТ. В вашем случае будет рекомендовано: секвенирование гена CFTR после рождения ребенка. Диагностировать носительство мутации можно на сроке 10-12 недель и инвазивной ДНК диагностикой. С учетом того, что мы не можем сказать прогноз комбинаций мутаций и полисорфных вариаций, то делать инвазивную ДНК диагностику считаю нецелесообразным. Самое главное, что при легкой форме муковисцидоза люди живут, рожают детей, работают, могут любить и быть любимыми))) Я тому пример) Всё у Вас будет хорошо!