Генетика

Муковисцидоз

Добрый день!Какая вероятность Рождения больного ребёнка,если у мужа 2 значимые мутации r75x/3272-16T>A. А у меня при прямом секвенирование экзонов и фланирующих интрон-экзонов областей гена Cftr. Результаты:мутации гена CFTR обнаружено не было Полиморфные варианты c.1408*A/G(p.470*Met/Val)(11экзон) 1679+34*G/T(12 интрон) c.2562*T/G(Thr854Thr)(15 интрон) заключение:проведённое исследование мутаций гена не выявило.
Здравствуйте! У вас очень интересная ситуация: носительство в семье двух мутаций и трёх полиморфных вариаций в гене муковисцидоза. Вообще в этом гене может быть 2500 мутаций. Патологическое состояние данного заболевания может проявиться: 1. При гомозиготной мутации (когда мама и папа гетерозиготные носители одной и той же мутации). 2. Компаунт-гетерозигота (когда мама и папа являются носителями разных мутаций). 3. Гетерозиготная мутация (легкое проявление патологии: более вязкая мокрота при брохнолегочных заболеваниях, недостаточность ферментов поджелудочной железы, у мальчиков – репродуктивные нарушения). В вашем случае много вариантов комбинаций в гене, которые могут привести к заболеванию муковисцидоза. Скорее всего, в легкой форме. А, возможно, будет только носительство. Почему я Вам говорю так неуверенно? Потому что есть в моей практике случаи, когда гетерозиготное носительство муковисцидоза имело клинические проявления патологии в разных формах и когда реализация мутаций никак себя не проявляла. Помимо гена муковисцидоза существуют много других генов, которые могут влиять на снижение иммунитета, бронхолегочную систему и ЖКТ. В вашем случае будет рекомендовано: секвенирование гена CFTR после рождения ребенка. Диагностировать носительство мутации можно на сроке 10-12 недель и инвазивной ДНК диагностикой. С учетом того, что мы не можем сказать прогноз комбинаций мутаций и полисорфных вариаций, то делать инвазивную ДНК диагностику считаю нецелесообразным. Самое главное, что при легкой форме муковисцидоза люди живут, рожают детей, работают, могут любить и быть любимыми))) Я тому пример) Всё у Вас будет хорошо!
Спасибо за ответ!То есть у меня нет никакой возможности узнать будет ребёнок болен или нет?
Добрый день! Узнать можно. Для этого надо провести инвазивную ДНК-диагностику с 10 недели беременности и сделать секвенирование гена. Данные исследования в лаборатории "Геномед" можно провести за 4 недели, и к 14 неделе иметь информацию. Либо это же обследование можете пройти в другой генетической лаборатории.
Спасибо за ответ!А какой в этом смысл,если как Вы писали неизвестно как полиморфизмы себя поведут?Ведь как я понимаю от папы достанется дефектный ген ,а от меня полиморфизмы,которые на сегодняшний день описаны как не приводящие к заболевания. спасибо!
Добрый вечер! Лично я считаю, что в вашем случае пренатальная диагностика не будет разумна. Сразу после рождения ребенка, и только в случае, если будет клиническое проявление МВЦ — частые бронхиты, проблемы со стулом, сделайте секвенирование гена. А вот если ребёнок будет здоров, то в диагностике он нуждаться не будет. И в этом появится необходимость только тогда, когда он захочет планировать уже своих детей.
Консультация на тему «Муковисцидоз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Наследственность муковисцидоза
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребёночка с муковисцидозом, если муж болеет смешанной формой этого заболевания, 3-я стадия, у меня вроде бы в роду ни у кого не было...
Диагностика муковисцидоза
Здравствуйте. Девочка 5 лет. Рост 109 вес 16,5 кг. В 1,5 года заболели ротавирусом, после кал стал светло-серого цвета зловонный, оформленый. В капрограмме нейтральные жиры в знач. К-ве. Пили креон....
Мог ли Бензилбензоат вызвать муковисцидоз у плода
Болели с мужем чесоткой, лечились Бензилбензоатом. Во время лечения забеременела. Беременность протекала сложно (повышенный уровень ХГЧ, токсикоз до 21-й недели беременности, угрозы прерывания). Родила в 38 недель, диагноз: порок сердца...
У меня страшный диагноз муковисцидоз
здравствуйте Андрей Владимирович меня зовут Олеся мне 25 лет мне с рождения поставили диагноз муковисцидоз я хотела бы узнать есть ли способ вылечится от этого страшного диагноза просто я так...
может ли это быть муковисцидозом?
При беременности уже установили что желудок у него больше нормы,после рождения до 5 месяцев было все хорошо,потом перевела на смесь ,после каждого кормления у него была рвота фонтаном,частый жидкий стул,непереваренный,сидели...
МУКОВИСЦИДОЗ???
Здравствуйте, Леонид Юрьевич!!!Вот уже 6 месяцев меня мучает сомнение...вот уже 6 месяцев мой малыш мучается от постоянных соплей, постоянных рвот и хриплым дыханием...Врач долго не мог понять в чем дело,...
Муковисцидоз
Моей дочке 2 года 7 месяцев. Диагноз муковисцидоз поставлен с рождения( у нее легочно-кишечная форма). Скажите,как часто нужно делать бронхоскопию? Я слышала,что до 6 лет не желательно. Но врачи в...