Консультации / Генетика

Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ

Здравствуйте! Прошу Вас помочь мне разобраться в следующей ситуации. У меня с рождения укороченная крыловидная шея с низким ростом волос. В детстве я отставала от сверстниц в росте, лишь после 14 лет стала более менее расти, сейчас мне 30 и мой рост 163 см. Грудь начала обретать женскую форму тоже после 14, менструация началась после 16, но нормального цикла долго не было — имели место быть перерывы и по полгода, сейчас цикл составляет от 33 до 38 дней примерно. Гормоны не пила. Также у меня во внутренних уголках глаз есть кожные перепонки, а левое колено слегка, но заметно повёрнуто вовнутрь. Мама перенесла достаточно сложную беременность мной, мучил токсикоз, после родов она была очень худой и измождённой, я родилась раньше срока примерно на 2,5-3 недели (первый ребёнок, после меня ещё трое детей). Со здоровьем женских органов тоже проблемы — яичники хронически воспалённые (ставили поликистоз, оофорит), спайки, некоторые из гинекологов (а я их посетила не мало) говорили, что матка маленькая, другие — что в пределах нормы, эндометрий тонкий, во влагалище есть какая-то складка на одной из стенок, часто после физ. нагрузок или даже полового акта есть небольшие кровотечения. Я замужем 10 лет, но детей не имею. Мы с мужем до сих пор просто не планировали беременность и ни разу не пытались зачать, но единственный способ предохранения — это прерванный половой акт, что само по себе ненадёжно. Однако беременность ни разу не наступала. Недавно я узнала о синдроме Шерешевского-Тёрнера, которому могут быть присущи те симптомы, которые я имею у себя (в особенности крыловидная короткая шея). С этим знанием я отправилась в 2 лаборатории, которые после анализа кариотипа сказали мне, что я имею нормальный набор хромосом и не имею их повреждений — 46, ХХ. Подскажите, что ещё могло послужить причиной таких врождённых пороков у меня, если я не имею СШТ? Отмечу ещё, что в моей семье был случай хромосомной аномалии — сестра моего отца родилась с синдромом Дауна. Заранее благодарю за ответ!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте, Оля! Есть синдром, внешне похожий на с-м Шерешевского-Тёрнера, — синдром Нунан. Однако поставить диагноз по Интернету я не могу, нужна очная консультация.
Консультация на тему «Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Расшифровка результата анализа на мутации в GJB2
Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени....
Сдача анализа на кариотип
Добрый день. К, сожалению, пришлось прервать беременность на сроке 21 неделя из за порока сердца у ребёнка не совместимого с жизнью. Врач посоветовала сдать кровь на кариотип нам с супругом....
Рас синостоз радиоульнарный
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какие анализы нужно сдать ребёнку и родителям, если у ребёнка расстройства аутистического спектра и синостоз радиоульнарный. Ребёнку 4 года. Что нужно сдать родителям перед планированием следующий беременности...
Подозрение на низкое качество яйцеклеток
Добрый день. Недавно прошли протокол ЭКО. В день пункции взяли 10 фолликулов, 9-пустые, ооцит 1. Отсутствие оплодотворения(сказали, что яйцеклетка незрелая). Репродуктолог предполагает наличие генетических аномалий. Мне 32 года, АМГ -...
Единственный артерии пуповины плода
У меня беременность 19 недель. УЗИ показала единственный артерии пуповины плода. Но все результаты анализы хорошие. Мне сказали сдать анализы на доплера. Это не опасно?
Где найти генетика для взорслых
У меня два генетических синдрома с рождения. Подскажите пожалуйста, кто занимается гинетичеки больными во взрослом состоянии?
Узи 1 скрининг
Здравствуйте. Делала узи в 12.5 от последних месячных (12.3 по узи). Скажите пожалуйста, всё ли в порядке? Фото протокола прилагаю. Заранее спасибо.