Генетика

Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ

Здравствуйте! Прошу Вас помочь мне разобраться в следующей ситуации. У меня с рождения укороченная крыловидная шея с низким ростом волос. В детстве я отставала от сверстниц в росте, лишь после 14 лет стала более менее расти, сейчас мне 30 и мой рост 163 см. Грудь начала обретать женскую форму тоже после 14, менструация началась после 16, но нормального цикла долго не было — имели место быть перерывы и по полгода, сейчас цикл составляет от 33 до 38 дней примерно. Гормоны не пила. Также у меня во внутренних уголках глаз есть кожные перепонки, а левое колено слегка, но заметно повёрнуто вовнутрь. Мама перенесла достаточно сложную беременность мной, мучил токсикоз, после родов она была очень худой и измождённой, я родилась раньше срока примерно на 2,5-3 недели (первый ребёнок, после меня ещё трое детей). Со здоровьем женских органов тоже проблемы — яичники хронически воспалённые (ставили поликистоз, оофорит), спайки, некоторые из гинекологов (а я их посетила не мало) говорили, что матка маленькая, другие — что в пределах нормы, эндометрий тонкий, во влагалище есть какая-то складка на одной из стенок, часто после физ. нагрузок или даже полового акта есть небольшие кровотечения. Я замужем 10 лет, но детей не имею. Мы с мужем до сих пор просто не планировали беременность и ни разу не пытались зачать, но единственный способ предохранения — это прерванный половой акт, что само по себе ненадёжно. Однако беременность ни разу не наступала. Недавно я узнала о синдроме Шерешевского-Тёрнера, которому могут быть присущи те симптомы, которые я имею у себя (в особенности крыловидная короткая шея). С этим знанием я отправилась в 2 лаборатории, которые после анализа кариотипа сказали мне, что я имею нормальный набор хромосом и не имею их повреждений — 46, ХХ. Подскажите, что ещё могло послужить причиной таких врождённых пороков у меня, если я не имею СШТ? Отмечу ещё, что в моей семье был случай хромосомной аномалии — сестра моего отца родилась с синдромом Дауна. Заранее благодарю за ответ!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте, Оля! Есть синдром, внешне похожий на с-м Шерешевского-Тёрнера, — синдром Нунан. Однако поставить диагноз по Интернету я не могу, нужна очная консультация.
Консультация на тему «Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Беременность 1 триместр
Добрый день! Акушерский срок 5-6 недель, дата последней менструации 8.12.17. Реальный срок со дня зачатия 3 недели. Не видят эмбрион на УЗИ . Сдала хгч, жду результат. Фото УЗИ прилагаю.Вопрос:...
Триттико и планирование беременности
Приветствую. Я (муж) 4 месяца пью 1/3 таблетки в сутки при бессоннице. Жена на 3 неделе беременности - стоит ли переживать и если да - какие сделать тесты (мы пока...
Кариотипирование и тсх крови
Добрый день. У ребенка заметили,что она ходит на носочках и не хочет общаться с детьми, что ей ничего не интересно, поиграет и бросит. Ребенку 2 года. Хирург сказал, что по...
Амниоцентез
Здравствуйте, Уважаемый Доктор! Мне 37 лет, у меня сейчас третья беременность (двое детей здоровы, родились в срок) сегодня была на консультации у генетика и она предложили делать амниоцентоз т. к....
Меня очень волнует насколько плохие данные по УЗИ Конкретно ВПР - 2 4 мм и то что двойной контур мягких тканей головки и туловища
Добрый день! На днях проходила скрининг УЗИ, результаты плохие, к врачу только после праздников. Пожалуйста, помогите понять, насколько все серьезно! Дата исследования: 04.01.2018 г. 1 плод, 12 недель Моя группа...
Миопатия под вопросом у 6 месячной дочки
Во время беременности на 8 месяце была гипоксия плода. Очень редко шевелилась. Родилась на 35 неделе. С весом 2.040г. Не заплакала. Не взяла грудь и многих рефлексов не было. До...
Низкий b-хгч своб - 1 скрининг
Здравствуйте! К врачу только через три недели и очень переживаю из-за низкого б-хгч на моем сроке. Пью утрожестан 100 и л-тироксин 125 (т.к. Гипотериоз). Вот мои анализы: Срок 13+3 (по...