Консультации / Генетика

Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ

Здравствуйте! Прошу Вас помочь мне разобраться в следующей ситуации. У меня с рождения укороченная крыловидная шея с низким ростом волос. В детстве я отставала от сверстниц в росте, лишь после 14 лет стала более менее расти, сейчас мне 30 и мой рост 163 см. Грудь начала обретать женскую форму тоже после 14, менструация началась после 16, но нормального цикла долго не было — имели место быть перерывы и по полгода, сейчас цикл составляет от 33 до 38 дней примерно. Гормоны не пила. Также у меня во внутренних уголках глаз есть кожные перепонки, а левое колено слегка, но заметно повёрнуто вовнутрь. Мама перенесла достаточно сложную беременность мной, мучил токсикоз, после родов она была очень худой и измождённой, я родилась раньше срока примерно на 2,5-3 недели (первый ребёнок, после меня ещё трое детей). Со здоровьем женских органов тоже проблемы — яичники хронически воспалённые (ставили поликистоз, оофорит), спайки, некоторые из гинекологов (а я их посетила не мало) говорили, что матка маленькая, другие — что в пределах нормы, эндометрий тонкий, во влагалище есть какая-то складка на одной из стенок, часто после физ. нагрузок или даже полового акта есть небольшие кровотечения. Я замужем 10 лет, но детей не имею. Мы с мужем до сих пор просто не планировали беременность и ни разу не пытались зачать, но единственный способ предохранения — это прерванный половой акт, что само по себе ненадёжно. Однако беременность ни разу не наступала. Недавно я узнала о синдроме Шерешевского-Тёрнера, которому могут быть присущи те симптомы, которые я имею у себя (в особенности крыловидная короткая шея). С этим знанием я отправилась в 2 лаборатории, которые после анализа кариотипа сказали мне, что я имею нормальный набор хромосом и не имею их повреждений — 46, ХХ. Подскажите, что ещё могло послужить причиной таких врождённых пороков у меня, если я не имею СШТ? Отмечу ещё, что в моей семье был случай хромосомной аномалии — сестра моего отца родилась с синдромом Дауна. Заранее благодарю за ответ!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте, Оля! Есть синдром, внешне похожий на с-м Шерешевского-Тёрнера, — синдром Нунан. Однако поставить диагноз по Интернету я не могу, нужна очная консультация.
Консультация на тему «Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
На седьмой день после зачатия сделали прививку от энцефалита
Здравствуйте, последние месячные были 2.03.19-7.0319 предполагаемое зачатие произошло 13.03.19 - 15.03.19, а 19.03.19 сделала первую прививку от энцефалита. Сейчас ставят 7 неделю беременности. Скажите пожалуйста, каковы риски для ребёнка.
Сибутрамин и эфедрин в начале беременности
Здравствуйте. Начала худеть, принимала в течении 3 недель таблетки с сибутрамином, придерживалась диеты. По самочувствию участилось сердцебиение и появидась сухость во рту. Раза 3-4 до тренировки приняла спортивный жиросжигатель (эфедрин,...
Помогите расшифровать анализы
Добрый день. Два года назад случился выкидыш на 6 недели беременности,эмбриона не было,но в тот момент было воспаление легких в серьезной форме. Потом исчезла менструация,овуляция.Гармоны все смотрели ,они были в...
Кариотип 46 хх t 10 16 q22 q21 1 del11 q14q23
Здравствуйте, по результатом цитогенетического исследования был выявлен кариотип 46, хх, t(10; 16) (q22; q21.1), del11(q14q23). у обоих родителей генетических отклонений не выявлено. Вопрос: 1) не могли бы Вы расшифровать аббревиатуру...
Нужно ли сдавать анализы на Нейрофибраматоз 1 типа
Здравствуйте. Сыну 2,11 годиков. По всему телу имеются пятна кофейного цвета. Появились с рождения, потом увеличились по немногу. В 7 месяцев у нас появилась эпилепстические приступы, к 2.6 годика, они...
Заниженный хгч на первом скрининге
Здравствуйте! Пришёл результат скрининга, в котором показатель по программе Life Cycle PAPP-A 0,79,Free hCGb 0,39. По другой программе Astraia PAPP-A 0,92, Free hCGb -0,48. Срок на момент проведения теста 12...
Антибиотики на ранних сроках
Здравствуйте, подскажите мне пожалуйста. не получалось забеременеть 8 месяцев, нашли инфекцию гарнерелла.Прописали лечение 1)доксициклин 5дн -2 р в день 2)орнидазол 5дн -2р в день и свечи метромикон нео 14 шт,...