Консультации / Генетика

Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ

Здравствуйте! Прошу Вас помочь мне разобраться в следующей ситуации. У меня с рождения укороченная крыловидная шея с низким ростом волос. В детстве я отставала от сверстниц в росте, лишь после 14 лет стала более менее расти, сейчас мне 30 и мой рост 163 см. Грудь начала обретать женскую форму тоже после 14, менструация началась после 16, но нормального цикла долго не было — имели место быть перерывы и по полгода, сейчас цикл составляет от 33 до 38 дней примерно. Гормоны не пила. Также у меня во внутренних уголках глаз есть кожные перепонки, а левое колено слегка, но заметно повёрнуто вовнутрь. Мама перенесла достаточно сложную беременность мной, мучил токсикоз, после родов она была очень худой и измождённой, я родилась раньше срока примерно на 2,5-3 недели (первый ребёнок, после меня ещё трое детей). Со здоровьем женских органов тоже проблемы — яичники хронически воспалённые (ставили поликистоз, оофорит), спайки, некоторые из гинекологов (а я их посетила не мало) говорили, что матка маленькая, другие — что в пределах нормы, эндометрий тонкий, во влагалище есть какая-то складка на одной из стенок, часто после физ. нагрузок или даже полового акта есть небольшие кровотечения. Я замужем 10 лет, но детей не имею. Мы с мужем до сих пор просто не планировали беременность и ни разу не пытались зачать, но единственный способ предохранения — это прерванный половой акт, что само по себе ненадёжно. Однако беременность ни разу не наступала. Недавно я узнала о синдроме Шерешевского-Тёрнера, которому могут быть присущи те симптомы, которые я имею у себя (в особенности крыловидная короткая шея). С этим знанием я отправилась в 2 лаборатории, которые после анализа кариотипа сказали мне, что я имею нормальный набор хромосом и не имею их повреждений — 46, ХХ. Подскажите, что ещё могло послужить причиной таких врождённых пороков у меня, если я не имею СШТ? Отмечу ещё, что в моей семье был случай хромосомной аномалии — сестра моего отца родилась с синдромом Дауна. Заранее благодарю за ответ!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте, Оля! Есть синдром, внешне похожий на с-м Шерешевского-Тёрнера, — синдром Нунан. Однако поставить диагноз по Интернету я не могу, нужна очная консультация.
Консультация на тему «Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Роды при истинном узле пуповины
Здравствуйте. По доплеру в 26 недель диагностировали истинный узел, позже он 100% подтвердился. Врач гинеколог в ЖК сказала, что будет КС. В 34 недели попала в патологию, врач патологии тоже...
2й скрининг узи беременности
Вчера ходила на узи .22 недели.врач посмотрела внутренние органы и т.д.сказала все в норме.но когда я дома заглянула в диагностическую карту...там не однозначно было подчеркнуто ручкой врожденные пороки развития "не/...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте. Мне 25 лет. Беременность третья. Две беременности прошли без патологий, дети здоровые, в роду также нет генетических патологий. На основе результатов первого скринига, акушер-гинеколог направил к генетику, запись не...
Повышенный риск трисомии 21
Здравствуйте! Мне 37, первая беременность. Сейчас 16-я неделя, первый скрининг делала на 12-13 недели. Сегодня была у врача в ЖК, направляет на консультацию к генетику и инвазивную диагностику. Хотя УЗИ...
Помогите с расшифровкой результатов
Помогите резобраться и предпринять дальнейшие шаги. Что ожидается при таких результатах? Но на 2х первых скрининг узи было 3 сосуда в пуповине... Я в замешательстве
Повышенный риск синдрома дауна
Здравствуйте. На 11 нед. 5 дней прошла первое УЗИ. ТВП 3.6мм выше нормы. Повторно прошла УЗИ на 12нед.4дня, ТПВ 3.5 мм, носовая кость 1.8мм. На следующий день сдала первый скрининг....
РФМК повышен
Добрый день. У меня 5-я неделя беременности. Сегодня сдала кровь на РФМК 8 мг/дл Норма (3,38-4) кровь сдала вчера в 8.00 , анализ получила сегодня. Т.к. до этого у меня...