Консультации / Генетика

Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ

Здравствуйте! Прошу Вас помочь мне разобраться в следующей ситуации. У меня с рождения укороченная крыловидная шея с низким ростом волос. В детстве я отставала от сверстниц в росте, лишь после 14 лет стала более менее расти, сейчас мне 30 и мой рост 163 см. Грудь начала обретать женскую форму тоже после 14, менструация началась после 16, но нормального цикла долго не было — имели место быть перерывы и по полгода, сейчас цикл составляет от 33 до 38 дней примерно. Гормоны не пила. Также у меня во внутренних уголках глаз есть кожные перепонки, а левое колено слегка, но заметно повёрнуто вовнутрь. Мама перенесла достаточно сложную беременность мной, мучил токсикоз, после родов она была очень худой и измождённой, я родилась раньше срока примерно на 2,5-3 недели (первый ребёнок, после меня ещё трое детей). Со здоровьем женских органов тоже проблемы — яичники хронически воспалённые (ставили поликистоз, оофорит), спайки, некоторые из гинекологов (а я их посетила не мало) говорили, что матка маленькая, другие — что в пределах нормы, эндометрий тонкий, во влагалище есть какая-то складка на одной из стенок, часто после физ. нагрузок или даже полового акта есть небольшие кровотечения. Я замужем 10 лет, но детей не имею. Мы с мужем до сих пор просто не планировали беременность и ни разу не пытались зачать, но единственный способ предохранения — это прерванный половой акт, что само по себе ненадёжно. Однако беременность ни разу не наступала. Недавно я узнала о синдроме Шерешевского-Тёрнера, которому могут быть присущи те симптомы, которые я имею у себя (в особенности крыловидная короткая шея). С этим знанием я отправилась в 2 лаборатории, которые после анализа кариотипа сказали мне, что я имею нормальный набор хромосом и не имею их повреждений — 46, ХХ. Подскажите, что ещё могло послужить причиной таких врождённых пороков у меня, если я не имею СШТ? Отмечу ещё, что в моей семье был случай хромосомной аномалии — сестра моего отца родилась с синдромом Дауна. Заранее благодарю за ответ!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте, Оля! Есть синдром, внешне похожий на с-м Шерешевского-Тёрнера, — синдром Нунан. Однако поставить диагноз по Интернету я не могу, нужна очная консультация.
Консультация на тему «Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Нужно ли обращаться к генетику
По результатам УЗИ и крови нужно ли обратиться к генетику? Есть ли какие либо риски?
Ожидаемый риск Трисомии плода 21 18 13
Модератор отклонил ваш вопрос: Ожидаемый риск Трисомии плода 21 18 13 Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться. Срок 13недель ровно. Кровь сдавала 27.12.2018, пришёл ответ:ХГЧ- 58,60 МЕ/л / 0,885 МоМ. РАРР-А 0,377МЕ/л/0,741МоМ....
Полиморфизм генов
По результатам первого скрининга риск развития преэклампсии и задержки роста плода-высокий. Сдан генетический анализ свертываемости крови. Результаты во вложении. Гемостазиограмма в норме. Подскажите,пожалуйста, какие анализы еще можно сдать чтобы предупредить...
Хотелось бы знать есть ли отклонения от нормы
Добрый вечер.Мне 28 лет.Беременность 16 н,вторая.Предыдущие естественные роды были в 2013 году.Замершей беременности,выкидышей,абортов не было. Стали известны результата первого скрининга в 12 нед и 6 дней и по его результатам...
Повышен фенилаланин
Здравствуйте! У моего племянника при скрининге в роддоме был повышен фенилаланин. При повторном анализе показал 3. Им сказали, что все хорошо и больше они анализ не делали. Сейчас ребенку 4...
Первый скрининг
28.12 был первый скрининг, ТВП 2.4 - отправили к генетику . Из-за праздников результаты крови пришли только вчера, сегодня вызвали в ген. консультацию. Сделали УЗИ, ТВП 2.3, показатели по крови...
Резус-конфликт после укола иммуноглобулина
Добрый день! Моя группа крови В (III) Rh (-), у мужа - О (I) Rh (+). Первая беременность была замершая - иммуноглобулин не вводили. Сейчас вторая беременность 38 неделя. На...