Консультации / Генетика / Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ

Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ

Здравствуйте! Прошу Вас помочь мне разобраться в следующей ситуации. У меня с рождения укороченная крыловидная шея с низким ростом волос. В детстве я отставала от сверстниц в росте, лишь после 14 лет стала более менее расти, сейчас мне 30 и мой рост 163 см. Грудь начала обретать женскую форму тоже после 14, менструация началась после 16, но нормального цикла долго не было — имели место быть перерывы и по полгода, сейчас цикл составляет от 33 до 38 дней примерно. Гормоны не пила. Также у меня во внутренних уголках глаз есть кожные перепонки, а левое колено слегка, но заметно повёрнуто вовнутрь. Мама перенесла достаточно сложную беременность мной, мучил токсикоз, после родов она была очень худой и измождённой, я родилась раньше срока примерно на 2,5-3 недели (первый ребёнок, после меня ещё трое детей). Со здоровьем женских органов тоже проблемы — яичники хронически воспалённые (ставили поликистоз, оофорит), спайки, некоторые из гинекологов (а я их посетила не мало) говорили, что матка маленькая, другие — что в пределах нормы, эндометрий тонкий, во влагалище есть какая-то складка на одной из стенок, часто после физ. нагрузок или даже полового акта есть небольшие кровотечения. Я замужем 10 лет, но детей не имею. Мы с мужем до сих пор просто не планировали беременность и ни разу не пытались зачать, но единственный способ предохранения — это прерванный половой акт, что само по себе ненадёжно. Однако беременность ни разу не наступала. Недавно я узнала о синдроме Шерешевского-Тёрнера, которому могут быть присущи те симптомы, которые я имею у себя (в особенности крыловидная короткая шея). С этим знанием я отправилась в 2 лаборатории, которые после анализа кариотипа сказали мне, что я имею нормальный набор хромосом и не имею их повреждений — 46, ХХ. Подскажите, что ещё могло послужить причиной таких врождённых пороков у меня, если я не имею СШТ? Отмечу ещё, что в моей семье был случай хромосомной аномалии — сестра моего отца родилась с синдромом Дауна. Заранее благодарю за ответ!
К вопросу приложено фото
Здравствуйте, Оля! Есть синдром, внешне похожий на с-м Шерешевского-Тёрнера, — синдром Нунан. Однако поставить диагноз по Интернету я не могу, нужна очная консультация.
Консультация на тему «Признаки СШТ у женщины с нормальным кариотипом 46 ХХ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Первый скрининг
В норме ли результаты ? Вес :57кг ЧСс плода :159 уд.мин Срок:12,6 недель КТР: 65,8 мм Воротниковое пространство 1,32 мм Хорион : по задней стенке перекрывает вн зев Кость носа...
Дизиготная беременность
Здравствуйте! Если у мамы моего парня родные братья БЛИЗНЕЦЫ, есть у нас шанс родить также двойню?
Увеличенные размеры мозжечка плода
Добрый день. сходила на третье УЗИ по беременности. Срок по месячным ровно 33 недели, по фетометрии срок 34-35 недель,а поперечный диаметр мозжечка на 38-38 недель. Может ли это говорить о...
Результат первого скрининга
Здравствуйте! Мне 27 лет, делала скрининг на сроке 12 недель. Результаты: Базовый риск трисомии21- 1:824 Индивид. риск трисомии21- 1:16477 Базовый риск трисомии18- 1:1929 Индивид. риск трисомии18- 1:38583 Базовый риск трисомии13-...
Результат скрининга
Здравствуйте, сделала скрининг в 13 недель. Результаты: свободная бета-субъединица Хгч 62,40МЕ/л эквивалентно 1, 419 МоМ, Рарр-а 4, 470МЕ/л эквивалентно 3,221 МоМ, трипосомия 21 басовый риск 1:1024, индивидуальный риск <1:20000. Спрашивала...
Ожидаемый риск трисомии21 18 13
Для врачей индивидуальный риск от1;101 и выше 1;102,1;103 считается низким свободная бета -субьединица хгч 38,44ме/л/0,668 .Что это значит.скажите пожалуста а то я очень волнуюсь
Все ли хорошо с малышом по скринингу и УЗИ
Здравствуйте! Мне 27 лет. Сейчас уже начнётся 30я неделя беременности, а я никак не могу успокоиться, т.к много лишнего начиталась в интернете. Был биохимический скрининг ( б хгч - 0,626...