Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Результат первого скрининга
Здравствуйте, мне 38 лет, мужу 39 лет, у меня вторая беременность, помогите разобраться с анализами: сделала первый скрининг - PAPP 5.7mIU/mL 1.3 MoM - Свободная субъединица b-ХГЧ 76,8 ng/mL 2.38…
Анализы хгч и апф
Здравствуйте! У меня вторая беременность, мне 36 лет. При первой скрининговой проверке было все в норме. Во второй раз сделала на сроке 19 нед 3 дня, результаты по апф 2,29…
Сроки пренатального скрининга второго триместра
Здравствуйте! На данный момент живу в маленьком населенном пункте (военном городке), в котором отсутствует диагностические центры и нормальные лаборатории. Мне необходимо пройти скрининг второго триместра. Врач направляет в ближайший город,…
Скрининг 1
Здравствуйте помогите пожалуйста понять степень риска.Беременность срок по УЗИ 13.1недели.ЧСС 158.ТВП 1.4.КТР 68.3 Свободная бета 50.72 Ме/л/1.557МоМ РАРР-А 1.156Ме/л/0.308 МоМ Трисомия21 базовый риск 1:173 инд.риск 1:121 Трисомия18 базовый риск 1:431…
Группа крови
сыну 9 мес.. сегодня сдавала анализ крови.. у меня 2 + у мужа 1 + а у сына 4 +!!! откуда она взялась? я мужа обожаю.. он мой единственный мужчина..…
Нужно ли дополнительно сдавать анализ на мутации
Нужно ли дополнительно сдавать анализ на мутации Здравствуйте! Мне назначили Амниоцентез, я написала отказ, врач сказала что по возрасту необходим тогда для подстраховки анализ на мутации комплекс 3 (Соскоб со…
Хочу здорового ребенка
В браке родились погодки 2 мальчика. У обоих была болезнь Краббе. Детей сейчас нет. С мужем расстались, развелись. Есть ли шанс родить здорового ребенка от другого человека? Очень хочу ,но…
Резусы крови
Здравствуйте, Мне 31-кровь 1(-), мужу 32-кровь 2(+) первая беременность 2008год удачная у здоровой дочки кровь 2(-), вторая беременность 2014год сложнее вынашивалось, но результат удачный здоровая дочка кровь 2(+) уколов не…
Кариотип 45 Х 5 47 ХХХ 3 46 ХХ 20
Здравствуйте. Мне 32 года. Беременностей не было. Сдала анализы на кариотипирование и пришел результат - аномалии выявлены 45,Х(5)/47,ХХХ(3)/46,ХХ(20). Мой рост при рождении 52 см., сейчас 168 см., внутренние и внешние…
Скрининг второго триместра
Добрый день!Мне 35 лет,третья беременность.Предыдущие без осложнений,дети здоровы.В 12 недель при скрининге был чуть снижен РАРР-Р-0.467 МоМ.Всё остальное в норме.Индивидуальный риск по всем трисомиям-низкий. Отправили на скрининг в 17 недель.…
Биохимия материнской сыворотки
здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться: ХГЧ 8,15 МЕ\л \0,303МоМ; РАРР-А 0,752 МЕ\л \0,172МоМ; ожидаемый риск трисомия 21 - базовый риск 1:715, индивидуальный риск 1:2064; трисомия18 - базовый риск 1:1867, индивидуальный риск…
Непрямой анализ Кумбса
Здравствуйте , я родила второго ребёнка . Рожала за границей , в роддоме мне сделали непрямой анализ Кумбса и он оказался положительным , по мимо этого есть антитела ( Anti-c+/-E)…
Результаты пренатального скрининга
Здравствуйте. Мне 30 лет первая беременность 19 недель результаты пренатального скрининга Возрастной риск трисомии21: 1:827(0,121%) риск трисомии 21: выше популяционого/1:46(2,174%) Риск задержки развития плода: ниже популяционого Риск развития ДЗНТ: ниже…
Бесплодие
Здравствуйте. Мужу поставили диагноз азооспермия. сдал кровь и вот результат: AZFa:sY84, AZFa:sY86, AZFb:sY127, AZFb:sY134, AZFb:sY142, AZFc:sY242, AZFc:sY254, AZFc:sY255, AZFa:sY615, AZFc:sY1125, AZFc:sY1197, AZFc:sY1206, AZFc:sY1291 ОБНАРУЖЕНА МИКРОДЕЛЕЦИЯ В ЛОКУСЕ AZF. CFTR: 2143delT,…
Скрининг второго триместра
Здравствуйте,скажите пожалуйста это является нормой? Возраст 28 лет, вес 42 кг, на момент анализа было 19 недель, но перед этим было УЗИ(18 недель) и анализ высчитывали по этому сроку.На УЗИ…
УЗИ 1 триместра
Добрый день. Мне 36 лет. Кровь 4 отриц. Сделала УЗИ 13.01.17. Срок 12+6, по КТР 13+4. КТР 75 ЧСС 150 ТВП 1,7 НК визуализируется (1,8) Анатомия плода: всё в норме…
ФКУ - Фенилкетонурия
Здравствуйте я инвалид с детства. У меня ФКУ фенилкетонурия. Лекарство в данный момент не принимаю диету не соблюдаю. 5 лет назад вышла за муж он болеет эпилепсией раньше были приступы…
Болезни обмена веществ
Здравствуйте! Ребенок - девочка, возраст 4 года, диагноз эпилептическая энцефалопатия синдром Ленокса- Гасто, возможная причина заболевания нарушение обмена веществ, т.к сделали клиническое секвенирование экзома, где выявили мутацию (нуклеотидную замену) в…
1 скрининг
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста по моим результатам...На днях была на первом скрининге. Вот результаты: Мне 22 года. КТР 49 мм. Срок 11 недель 5 дней. BPD 17 мм. ЧСС 157 уд.…
Тест ДНК
Здравствуйте. Где произошла ошибка? Год назад тест ДНК показал отцовство моего второго мужа, но ребенок подрос и я замечаю, как он похож на первого (сходство поразительное с детскими фото, ямочка…
Первый скрининг
Здравствуйте!Мне 37 лет,беременность 1(ЭКО по муж.ф.),скрининг делала на сроке 12 нед и 2 дня.По УЗИ все в норме(ТВП 1.60мм).По биохим скринингу: ХГЧ-28.93 МЕ/л,эквивалентно 0,788 МоМ;РАРР-А- 0,189 МЕ/Л,эквивалентно 0,105 МоМ;Трисомия 21-баз.риск…
Замершая беременность
Здравствуйте.Мне 32 года,мужу 33.Первая беременность и роды здоровой девочки в 20 лет.Вторая беременность в 32 года замершая на 9 неделе.Цитогенетический анализ абортуса 47ху +20( анеуплоидия).Могла ли флюрография легких сделанная на…
Результаты 1 скрининга
Здравствуйте. Мне 30 лет, принимаю утрожестан с 5 недель. Был сделан 1скрининг на сроке 13нед и 3дня. Результат узи: ктр 72 мм. Сердцебиение 159 уд/мин. Кости носа определяются, днк -…
Синдром Поттера
Здравствуйте мне 26 лет в 2016 году забеременела на 21 недели на узи сказали что у ребенка нет почек, на 22 сделали малое кесарево, когда пришли анализы поставили синдром Поттера.…
Наследственная предрасположенность к раку
Добрый день, необходимо ли мне пройти тест на выявление предрасположенности к онкологии и консультация врача-генетика, если у меня в семье были случаи заболевания раком: у бабушки подозрение на рак желудка,…
Скрининг 1триместра Расширение ВП по УЗИ
Добрый день.Я уже вся извелась,вчера была на скрининге и там выявили увеличение ВП(воротникового пространства) 3,4 мм! Остальные показатели все в норме,носик визуализируется 2.8мм. Результаты крови будут только через неделю.весь день…
Мутация генов
Подскажите пожалуйста! 32 года. При планировании беременности выявлены следующие мутации генов mthfr 1298ac - ac; ft 1691 ga - gg; Fe 20210 ga - gg; mthfr 677ct - ct; mtr…
Генетический риск осложн беременности и патологии плода
Добрый день! В анамнезе 3 года назад неудачная беременность- анэмбриония, срок 5 недель. На данный момент начали снова планировать беременность, сдала анализ крови, результаты во вложении. По генетич. исследованию выявлены…
Риск гинетических откланений
Ожидаемый риск Трисомии Здравствуйте, у меня беременность сроком 18 недель, сделав скрининг мне выдало такие результаты: Трисомия 21 1: 1155 <1: 20000 Трисомия 18 1: 2954 <1:20000 Трисомия 13 1:…
Бета-ХГЧ чуть выше нормы
Здравствуйте! По результатам 1-го скрининга (Срок по УЗИ 12 нед. + 4 дней по КТР) По риску хромосомной патологии все в норме PAPP-A: 3.962 МЕ/л/ 0,797 МоМ Свободная бета-субъеденица ХГЧ:…
Может ли ДЦП передаваться по наследству
У моего мужа мать родилась с диагнозом ДЦП,а он родился нормальным. У нас родился сын тоже нормальный. Скажите пожалуйста какова вероятность того,что второй ребенок если родится то у него будет…
AZF фактор
Здравствуйте!! Сдал анализ на AZF фактор( микродилеции не обнаружены) До анализа стоял диагноз азоспермия. По этому анализу он подтверждается? Спасибо.
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте,мне 38лет 94кг, вторая беременность, первому ребенку 2,7, сейчас у меня 18 недель, по итогам первого скрининга в 13недели и 1день: серцебиение 145, КТР 69, ТВП 1,6, Носик 2,6 бета-субъеденица…
Замершая беременность
Здравствуйте! Мне 42 года, есть ребенок от первого брака, здоровый. Вышла замуж второй раз, мужу 28 лет. Забеременела, на сроке 7-8 недель замершая беременность. Сдали материал на генетическое исследование, ответ:…
Приём Сумамеда в 1 триместре
Здравствуйте, я на сроке 5 акушерских недель ( 1 день задержки менструации) приняла 3 таблетки Сумамед 500 мг (в 3 дня) не зная о положении. Каково тератогенное влияние антибиотика на…
Скрининг
Здравствуйте,Сделала первый скрининг,низкий уровень ХГЧ...Отправили к генетику.Скажите,почему риск высокий 0,54%?Это по результатам анализов, или это связано с возрастом?По УЗИ все хорошо.Спасибо.
Помогите пожалуйста разобраться в результатах первого скрининга
Здравствуйте!Мне 30 лет,мужу 31.Беременность вторая.Делала первый скрининг в 12 недель+2 дней из даты(по УЗИ 11 нед.+6 дней) Результат: ЧСС плода 166 уд./мин,КТР 58 мм,ТВП 1,80 мм. ХГЧ 14,77 МЕ/л эквивалентно…
Скрининг 12 недель беременности
Добрый день! Помогите расшифровать данные скрининга. Срок беременности по КТР - 11 недель + 6 дней. ЧСС плода - 150 уд/мин, КТР- 52 мм, ТВП- 1,50 мм, кость носа- определяется.…
Биохимический скрининг
Добрый день! Мне 27 лет, у меня первая беременность уже 16 недель, делала скринг 1 на 13,2 неделе, получила вот такие показатели ХГЧ - 96,10 МЕ/л /2,678 МоМ; РАРР-А: 8,940МЕ/л…
Беспокоят результаты скрининга
Здравствуйте. Проходила первый скрининг 12 недель. Немного смущают результаты УЗИ: КТР-53мм, БПР-17мм, ТВП-1,3мм, носовая косточка-1,9 мм.Беременность запланированная. До этого 2 года лечилась от СПКЯ. Также в анамнезе высокий пролактин и…