Консультации / Генетика

Ген CFTR F508del муковисцидоз в гетерозиготном состоянии

Здравствуйте! Муж сдал анализ CFTR и у него обноружили мутацию F508del в гетерозиготном состоянии и как следствие имеется обструктивная азооспермия. У меня мутации гена CFTR не обнаружены. Подскажите, пожалуйста, есть ли вероятность РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА? И УНАСЛЕДУЕТ ли он мутаций при ИКСИ? Какую, на каком этапе и где для этого можно пройти диагностику? Какова вероятность того, что в случае рождения мальчика, он может сталкнуться с теми же проблемами, что и муж?
Здравствуйте! Каждый 20-й человек в европейской популяции носит мутацию муковисцидоза. Это аутосомно-рецессивное заболевание, патологическое состояние может проявиться, когда есть: 1. Гомозиготная мутация (мама и папа гетерозиготные носители одной и той же мутации). 2. Компаунт-гетерозогота (мама и папа являются носителями разных мутаций). 3. Гетерозиготная мутация (легкое проявление патологии: более вязкая мокрота при брохнолегочных заболеваниях, недостаточность ферментов поджелудочной железы, у мальчиков – репродуктивные нарушения). Диагностировать носительство мутации можно на сроке 10-12 недель инвазивной ДНК-диагностикой. С учетом того, что у вас не выявлено носительство муковисцидоза, нет необходимости проводить ДНК-диагностику. Вероятность того, что мальчик может столкнуться с похожей проблемой, что и Ваш муж, — 50%.
Спасибо большое Вам за ответ, то есть если я правильно понимаю ребенок родится здоровым но если будет мальчик то 50% что у него тоже будет обструктивная азооспермия!?
Все верно! Есть только маленькая оговорка: если вы не являетесь носителем редкой мутации в гене муковисцидоза. На сколько мутаций в гене CFTR вас обследовали? 20? 30? Наиболее часто встречаемые? А в гене CFTR существует 2500 мутаций! Но они в нашей популяции встречаются очень редко. Диагностика на все мутации стоит дорого. И выполняют её только в случае поиска причины клинической картины муковисцидоза. В случае, если вы будете носителем редкой мутации, то у ребенка может быть сочетание называемая компаунт-гетерозигота, которая может дать лёгкую клиническую картину муковисцидоза. С этой лёгкой формой живут, растут, учатся и рожают детей))) Я постаралась проинформировать вас обо всех возможных вариациях. Очень надеюсь, что у вас родятся здоровые детки. На радость маме и папе))
Спасибо Вам ОГРОМНОЕ!!!:)
Консультация на тему «Ген CFTR F508del муковисцидоз в гетерозиготном состоянии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Планирование беременности при риске муковисцидоза
Здравствуйте. Очень нужна консультация по поводу планирования ребенка. Ситуация такая: мне 37 лет, мужу 36. Было 3 беременности по счету (муж один и тот же, все беременности от него, и...
Муковисцидоз
Добрый день!Какая вероятность Рождения больного ребёнка,если у мужа 2 значимые мутации r75x/3272-16T>A. А у меня при прямом секвенирование экзонов и фланирующих интрон-экзонов областей гена Cftr. Результаты:мутации гена CFTR обнаружено не...
Ген CFTR F508del муковисцидоз в гетерозиготном состоянии
Здравствуйте! Муж сдал анализ CFTR и у него обноружили мутацию F508del в гетерозиготном состоянии и как следствие имеется обструктивная азооспермия. У меня мутации гена CFTR не обнаружены. Подскажите, пожалуйста, есть...
Муковисцидоз
Добрый вечер! У мужа обнаружена мутация G542X в гетерозиготном состоянии. В интроне 8 гена cftr обнаружены аллели,соответствующие 9-ти и 5-ти повторам( генотип 9Т/5Т). Для аллеля 5Т показана предрасположенность к нарушению...