Ген CFTR F508del муковисцидоз в гетерозиготном состоянии
Ясли Смайлики, Женщина, 26 лет
Здравствуйте! Муж сдал анализ CFTR и у него обноружили мутацию F508del в гетерозиготном состоянии и как следствие имеется обструктивная азооспермия. У меня мутации гена CFTR не обнаружены. Подскажите, пожалуйста, есть ли вероятность РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА? И УНАСЛЕДУЕТ ли он мутаций при ИКСИ? Какую, на каком этапе и где для этого можно пройти диагностику? Какова вероятность того, что в случае рождения мальчика, он может сталкнуться с теми же проблемами, что и муж?
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Каждый 20-й человек в европейской популяции носит мутацию муковисцидоза. Это аутосомно-рецессивное заболевание, патологическое состояние может проявиться, когда есть:
1. Гомозиготная мутация (мама и папа гетерозиготные носители одной и той же мутации).
2. Компаунт-гетерозогота (мама и папа являются носителями разных мутаций).
3. Гетерозиготная мутация (легкое проявление патологии: более вязкая мокрота при брохнолегочных заболеваниях, недостаточность ферментов поджелудочной железы, у мальчиков – репродуктивные нарушения).
Диагностировать носительство мутации можно на сроке 10-12 недель инвазивной ДНК-диагностикой. С учетом того, что у вас не выявлено носительство муковисцидоза, нет необходимости проводить ДНК-диагностику. Вероятность того, что мальчик может столкнуться с похожей проблемой, что и Ваш муж, — 50%.
Ясли Смайлики
Спасибо большое Вам за ответ, то есть если я правильно понимаю ребенок родится здоровым но если будет мальчик то 50% что у него тоже будет обструктивная азооспермия!?
Все верно! Есть только маленькая оговорка: если вы не являетесь носителем редкой мутации в гене муковисцидоза. На сколько мутаций в гене CFTR вас обследовали? 20? 30? Наиболее часто встречаемые? А в гене CFTR существует 2500 мутаций! Но они в нашей популяции встречаются очень редко. Диагностика на все мутации стоит дорого. И выполняют её только в случае поиска причины клинической картины муковисцидоза. В случае, если вы будете носителем редкой мутации, то у ребенка может быть сочетание называемая компаунт-гетерозигота, которая может дать лёгкую клиническую картину муковисцидоза. С этой лёгкой формой живут, растут, учатся и рожают детей)))
Я постаралась проинформировать вас обо всех возможных вариациях. Очень надеюсь, что у вас родятся здоровые детки. На радость маме и папе))
Ясли Смайлики
Спасибо Вам ОГРОМНОЕ!!!:)
