Генетика

Гемиплегия альтернирующая

Добрый день!!! У нас ребёнок девочка 1,4 в 6 мес случился непонятный приступ поворот головы в сторону нистагм глаза одного со временем заметили слабость в руке. Приступы то на левую то на правую сторону закономереость никогда два раща на одну сторону не было постоянно чередование сторон обратились в больницу сказали судороги, но спустя время разобрались сдали анализ на генетику в геномед в Москве пришёл ответ возможна альтернирующая гемиплегия. Но при этом ребёнок слава богу развивается нормально в свои 1,4 мы: залазим и слазим с дивана сами, держим и ппьём с бутылочки,сидим встаем и ходим у опоры либо с ходилкой сама пока не ходит,махает пока, даёт поцелу, узнаёт родных показывая на маму папу бабу, указывает куда идти, требует то что ей нужно, а не то что дают, говорит мама папа баба эй как,показывает носик глазки животик ушки, умеет делать фонарики ладушки сароку ворону,танцует когда слышит музыку из поставленных игрушек выбирает ту которую попросить, берет круг от пирамидки и крутит как рулём и делает бу как будто едит,покажет как нужно мыть ручки, достаёт салфетки влажные с упаковки и вытерает себя либо пол,стол,. Но у нас сохраняются приступы раз в 7 дней и проблема что не ходит может Вы нам поможите нет сил смотреть как ребёнок страдает умоляю может у вас были такие случаи помогите
Добрый день, Вы не в полном объёме обследовали ребёнка, Рекомендую МРТ, Консультацию нейрохирурга, эпилептолога, Всего доброго
Консультация на тему «Гемиплегия альтернирующая» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Расшифровка скрининга
Расшифруйте, пожалуйста, результаты первого скрининга. Все ли в пределах нормы и есть ли какие либо опасения? Возраст 25, вес 53, срок на момент скрининга 12 недель 1 день. Беременность первая....
Первый скрининг
Здравствуйте! Мне 37лет ,4ая беременность подскажите,пожалуйста,стоит ли делать анализ плода, говорят возможен риск выкидыша. По первому скринингу в12недель написали что риск трисомии по 21хромосоме 1:50, по 18хромосоме нормА , Б-ХГЧ...
2 скрининг
Добрый день! прокомментируйте пожалуйста результаты анализов: 1 скрининг 12 недель: PAPP-A 2.216 хгч 1,069; 2 скрининг в 17-18 недель: АФП - 0,91 хгч -2,78, мне 38 лет, никакие лекарства не...
Возраст
Здравствуйте! Мы с мужем запланировали второго ребенка. Подскажите, пожалуйста, надо ли посетить генетика перед беременностью, если мне 34 года, а мужу 38?
Какова вароятность наследственности расщелены верхней губы и неба
Здравствуйте! У мужа односторонняя расщелина верхней губы и неба, в роду других таких родственников нет, родная сестра, родители, бабушки и дедушки здоровы. И отец и мать были молоды, когда он...
Прогрессирующая семейная внутрипеченочная патология
Здравствуйте, у ребкнка в год повышен билирубин 34 общий,непрямой 7. Синдром жильбера 7/7,но т к рано для его проявления педиатр назначил сдать псвх расписаны хромосомы участок как псвх-2q 24, 2...
У нас в области есть генетик но он не считает нужным выяснять диагноз
Сдали молекулярно-цитогенетического исследования (Хромосомный микроматричный анализ стандартный хотели узнать есть ли синдром Альельмана, ответ нас затруднил Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы c позиции 23290787 до позиции 28704050,...