Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Помогите разобраться
Добрый день! Беременность 15+3. На 12 недели сделали УЗИ и была увеличена воротниковая зона 4мм, порекомендовали сделать анализ околоплодных вод, т.е. на хромосомный набор, была подозрение на синдром Дауна, что…
Планирование беременности
Можем ли мы планировать четвертую беременность, 1-ая беременность прошла без осложнений-прекрасная дочь-15 лет, 2-ая беременность-внематочная, 3-яя беременность- плод замер на 22 неделе (истинный узел пуповины), у меня вторая отрицательная группа…
Альбинизм
Здравствуйте. У моей двоюродной сестры две дочки родились альбиносами. Она и ее муж абсолютно здоровые люди.Сестра хочет третьего ребенка. Есть вероятность что если это мальчик, он родится здоровым? А если…
Скрининг 2 триместра
Здравствуйте! Мне назначили в период с 31.01-14.02 сдать перенатальный скрининг 2 триместра. А со 2.02-9.02 я пролежала в больнице с Пиелонифритом, где мне ставили антибиотик. Может ли повлиять антибиотик на…
Скрининг 1-м триместре маркеры хромосомной патологии плода
Удалить Скрининг 1-м триместре маркеры хромосомной патологии плода Здравствуйте, Елена Владимировна! Беспокойт такой вопрос: высока ли вероятность рождения больного ребенка? Беременность первая, мне 28 лет. В моей семье больных синдромом…
Помогите разобратся
В 12 недель проходила 1 скрининг, сказали что все показатели в норме. Толщина воротникового пространства 1.7 Носовая кость 3 мм Далее сдавала кровь на выявлние потологии плода, результаты:подсчет лейкоцитарной формулы:…
Паталогии какие могут быть и стоит ли рожать с такими паиалогиями
Здравствуйте очень срочно нужен ваша помощь . Мне 29 л вторая беременность .1 роды дочка 8 лет здоровая узи не проходила при беременности. Сейчас поставили аномалия матки двурогая , аборт…
Скрининг
Здравствуйте!Помогите пожайлуста нахожусь в панике у меня третий ребёнок первый раз сдаю такой скрининг тест получила результаты не могу понять на сколько серьёзно .Узи 1 -М триместре срок беременности 13…
Генетическая тромбофилия
Здравствуйте, при второй беременности у меня выявили генетическую тромбофилию PAI 1 - гетерозигота, MTHFR - гетерозигота. (В анамнезе выкидыш на 24-25 неделе в первую беременность - причина не ясна) Отправили…
Скрининг
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, разобраться!30 лет, вес 86, рост 174, роды третьи, первые два мальчика здоровы. Скрининг в 13+2 недель:чсс 154,ктр 71 мм, твп 1,37 мм, венозный проток pi 1.13, кость…
Ольга
Не понимаю результаты анализов. Страшно, что Дауна или как понимать.у нас в городе нет генетика, только цитолаборант.благодарю за понимание
Вопрос генетику
Здравствуйте, 2 беременность оказалась замершей. Сделали аналис эмбриона- хромосомная аномалия. Трисомия 8 хоомосомы. Синдром патау. При этом от 1 беременности родился малыш с трисомией 21 хромосомы. После 1 родов консультировались…
Планирование ребёнка
Здравствуйте ! Мне 29 лет у меня есть один ребёнок , планируем второго , но с первым ребёнком есть проблемы со здоровьем. Мы сдали хромосомный микроматричный анализ стандартный вот результат…
У дочки Рото-лице-пальцевой синдром 2 тип
У дочки - на одной руке дополнительный срощеный с мизинцем полноценный палец и еще маленький отросток. срощенные 3 и 4 палец, на второй, отросток от мизинца в роддоме отпал, срощенные…
Расшифровка 1 скрининга
Добрый день.На 12 неделе и 3 дня прошла скрининг,по результатам сказали,что все в норме.Но я позже заметила,что возраст указан неверно.Мне 29лет,а не 35.Верны ли результаты??спасибо
Первый скрининг
Здравствуйте, помогите разобраться. Сделала первый скрининг на сроке 11недель 5 дней. Сердечная деятельность плода определяется, чсс 164 уд/мин. Ктр 51 мм Твп 1.50 мм Кости носа определяются ПИВП 0.90 Свободна…
Первый скрининг
У меня вторая беременность, первый ребёнок родился здоровым в срок и проблем во время беременности не возникало все анализы были в норме.24 января сделала скрининг УЗИ+биохимия материнской сыворотки. Результаты следующие:…
Диагнозы у плода
Здравствуйте.У меня 21 неделя беременности,вчера врач генетик после обследования на УЗИ поставила диагноз:Вентрикуломегалия с обеих сторон,агенезия полости прозрачной и мозолистого тела;кардиомегалия,ЭГМХА,и гидроцефалия .Врач сказала что ребёнок при таких диагнозах родится…
Антибиотики в первом триместре
Здравствуйте, я не знала о своей беременности. На акушерском сроке в 3 недели сильно заболела и приняла антибиотик сумамед. (пропила три таблетки) Может ли это отразиться на здоровье малыша? Что…
Добрый день У меня вопрос к генетику Возможен ли брак с троюродным братом по материнской линии
Возможен ли брак с троюродным братом по материнской линии с возможным рождением детей. Нам по 40 лет.
Носовая косточка и возможный риск
Здравствуйте, у меня такой вопрос, в 12 недель нк - 2мм, твп 1.8. Скрининг показал базовый риск к трисомии 21-1:1027; трисомии 18- 1:2388; трисомии 13- 7522. На узи в 20…
По результатам анализов хотела узнать про хромосомные нарушения у плода
Стоит ли переживать по поводу рождения ребенка с хромосомными патологиями Беременность 12 недель, возраст 29 лет, 2 беременность, ХГЧ = 0,78 МоМ, уровень Рарр-а -0,46 МоМ, уровень АФП в 16…
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте! Сделала скрининг 1 триместра на сроке 12,3 дня. Показатели УЗИ: Чсс-165; ктр-62,0; твп 2,8; бпр 20,0. Носовая кость определяется. Результаты биохимического скрининга: ХГЧ 82,30 МЕ/л / 2,179 МоМ ;…
Здравствуйте помогите пожалуйста к генетику только через месяц я с ума сойду
Субъединица хгч 7,29 Ме/л/0,206 Мом Трисомия 21 1:1135 индивидуальный риск 1:20000 Базовый риск основан на возрасте матери 20 лет Почему возраст 20 лет входит в риск?!
Беременность 13 недель Мне 34 года Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13 что это значит
Трисомия 21 - 1:305 базовый риск. Трисомия 21 - 1:6100 индивид. риск. Трисомия 18 - 1:727 базовый риск. Трисомия 18 - 1:14547 индивид. риск. Трисомия 13 - 1:2286 базовый риск.…
АФП занижен чем это грозит пожалуйста есть ли надежда на то что малыш здоров
Здравствуйте, я на 23 неделе беременности. В 13 недель прошла 1 скрининг- результат не оправдал ожиданий. Врач направила к генетикам. КТР- 58,0. ТВП- 1,38 Кость носа- определяется. Свободная бета- субъединица…
Влияние группы крови родителей на пол ребенка
Добрый день. Подскажите, влияет ли группа крови родителей на пол будущего ребёнка. Правда ли, что у родителей со 2 + группой могут родиться только девочки? В научной литературе не нашла…
Трисомия 21 у замершего плода
Первая беременность в 24 - ЗБ, вторая в 29 - выкидыш, обнаружена тромбофилия, и на третьей в 32 следили за кровью и колола НМГ, но опять ЗБ. Кариотип хориона -…
Мутации генов гемостаза
Добрый день! Наблюдаюсь у гинеколога, гематолог рекомендацию дал ехать в Питер и Москву, потому что в Калининграде этим не занимаются. С мая 2014 года было 2 беременности, замершая и выкидыш…
Высокая ли у меня вероятность родить ребенка с патологией СД трисомия 21 И какими должны быть мои дальнейшие действия И стоит ли делать если есть в этом необходимость процедуру амниоцентеза
Здравствуйте. Мне 25 лет. Первая беременность. У меня 1 отрицат группа крови , у отца 2 отрицат. Я делала УЗИ в 1 триместре на сроке 12недель+1, сказали что результаты крови…
АФС и планирование беременности
Планирую беременность! Получила рез-ты анализов на АФС: Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), с/R-коэффициент АЧТВ 30,5/1,01 (норма 25,1-34,7с / 08-1,1); Протромбиновое время(ПВ), с/R- коэффициент ПВ 15,4-1,10 (норма 11,1-16,5с / 0,8-1,1); Активность…
Плохой анализ
Добрый день! Помогите понять результат анализа. До сдачи крови из пальца за пару дней проходила УЗИ сказали все хорошо, соответсвует сроку. Через два дня сдала анализ на патологии-такой результат. Очень…
Помогите расшифровать результаты типирования HlA 2 класса
Здравствуйте, У нас с мужем не получается забеременеть уже 1,8 года. Врач посоветовал сдать анализ на совместимость. Результаты следующие: Муж: Локус DQA1 01:01, 01:01 Локус DQB1 05:01, 05:03 Локус DRB…
Уровень КФК в крови
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста по результатам КФК. У моей мамы родился сын с миопатией Дюшена, умер в 14 лет. В прошлом году я забеременела, всю беременность была на учёте у…
Генетический анализ парафинового блока после хирургического удаления меланомы
После удаления врожденной родинки на левой щеке в клинике мне посоветовали сделать генетический анализ для определения активирующих мутаций генов. В гене NRAS и гене C-KIT мутаций не выявлено, а в…
Первый скрининг беремености
Результаты первого скрининга Первый скрининг в 12 недель.Возраст пациента 26 лет.Узи 12 недель,ктр-54,1мм,твп-1.60 мм,кость носа определяется,допплерометрия трикуспидального клапана-норма. Биохимия-свободная бета-субъединица хгч 107,00ме/л ,эквивалентно 3,550мом; РАРР-А 1,196 ме/л;эквивалентно 0,902мом. Трисомия 21-баз.риск…
Помогите пожалуйста расшифровать результаты 1-го скрининга
Здравствуйте ! Прошу помогите расшифровать результаты скрининга. Прилагаю фото. Беременность вторая, есть сын 2,6 года здоров. Очень переживаю за уровень хгч, повышен или все же в норме? Заранее огромное спасибо!
Трисомия 18 и прием антбиотиков при планировании
Добрый день! Меня зовут Елена. Очень нужна Ваша консультация. Я беременна. Желанную беременность на сроке 16 недель (30.01.17) мне приходится прервать по медицинским показаниям – 47 ХХ, +18. Детей ни…
Необходимые обследования после прерывания беременности
Здравствуйте! 08.01.2017 у меня прервалась беременность на сроке 11 недель. Беременность первая, 29 лет. Операций не было, из хронических заболеваний – гипотериоз. Все остальные анализы при постановке на учет в…
Узи скринингпервого триместра
Здравствуйте скажите пожалуйста ести ли риск рождения ребёнка с синдромом дауна .Есть двое старших оба здоровые но уже большие 24и 20 лет. Этот ребёнок от другово брака. Спасибо.