Генетика

Ожидаемый риск трисомнии

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,19 недель. На 11 неделе 5 дней 13 делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:826 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:14334; Базовый риск: Трисомии18 - 1:1869 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:2256; Базовый риск: Трисомии13 - 1:5900 Индивид.риск : Трисомии13 - 1:5532 Базовый риск основан на возрасте матери(27лет).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-1,60мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГ-18,1МЕ/л / 0,528 МоМ и РАРР-А - 0,262 МЕ/л / 0,217 МоМ).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!!И что такое ожидаемый риск Трисомии?Заранее спасибо!!!
Добрый день, Расчёт рисков в пределах норм; А вот гармон РАРР необходимо перепроверить( норма гармонов 0,5-2,0 МОМ) Всего доброго
На что влияет гармон PAPP? Что это грозит малышу? И что он грозит мне если он ниже нормы ?
Добрый день, С помощью теста РАРР врач может оценить риск возникновения у ребенка синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, угрозу выкидыша и остановку беременности на ранних сроках. Диагностическое значение РАРР-А используется в I триместре беременности, при сроке около 12 недель (с 11 до 14 недели беременности). После 14 недель беременности анализ РАРР-А будет неинформативным. Постарайтесь сейчас своё состояние проверить: давление,гемоглобин, анализ мочи,с гинекологом оговорить витамины, Всего доброго
Консультация на тему «Ожидаемый риск трисомнии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
2 скрининг
Добрый день! прокомментируйте пожалуйста результаты анализов: 1 скрининг 12 недель: PAPP-A 2.216 хгч 1,069; 2 скрининг в 17-18 недель: АФП - 0,91 хгч -2,78, мне 38 лет, никакие лекарства не...
Возраст
Здравствуйте! Мы с мужем запланировали второго ребенка. Подскажите, пожалуйста, надо ли посетить генетика перед беременностью, если мне 34 года, а мужу 38?
Какова вароятность наследственности расщелены верхней губы и неба
Здравствуйте! У мужа односторонняя расщелина верхней губы и неба, в роду других таких родственников нет, родная сестра, родители, бабушки и дедушки здоровы. И отец и мать были молоды, когда он...
Прогрессирующая семейная внутрипеченочная патология
Здравствуйте, у ребкнка в год повышен билирубин 34 общий,непрямой 7. Синдром жильбера 7/7,но т к рано для его проявления педиатр назначил сдать псвх расписаны хромосомы участок как псвх-2q 24, 2...
У нас в области есть генетик но он не считает нужным выяснять диагноз
Сдали молекулярно-цитогенетического исследования (Хромосомный микроматричный анализ стандартный хотели узнать есть ли синдром Альельмана, ответ нас затруднил Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы c позиции 23290787 до позиции 28704050,...
Анализ на генетическую предрасположенность к целиакии
Добрый день. Гастроэнтеролог назначил данный анализ. Сдали платно в частной клинике. Считается, что присутствие в геноме гаплотипа DQB1*02:01; DQA1*05:01 (*02:01) или DQB1*03:02; DQA1*03, приводящее к синтезу гетеродимеров DQ2 или DQ8,...
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте. Сегодня делала узи-скрининг. КТР 61 мм, ТПВ 1,4 мм, длина носовой кости 1,6 мм. Срок по узи 12-13 недель. Первый день последней менструации 07.10.2017, т.е. акушерский срок 11 недель...