Консультации / Генетика

У ребёнка двусторонний крипторхизм

Здравствуйте. Моему ребёнку 3 года 5 месяцев. Двусторонний крипторхизм. Эндокринолог направил к генетику. Генетик назначил анализ на каротип.мы сдали анализ на каротип. Ребёнок перед этим ни чем не болел препараты не принемалё единственное у ребёнка аллергический дерматит но мы его не лечили. Хотели анализы сдать сначала. Сегодня позвонили с лаборатории и стали спрашивать болел ли ребёнок чем либо незадолго до сдачи анализа или принесла может препараты какие то. Сказали что анализ нужно пересдать так как кровь не выросла. Что это может означать? Спасибо
Здравствуйте! Обычные требования к сдаче этого анализа: 1) воздержаться от приёма антибиотиков в течение месяца до исследования кариотипа; 2) исключить приём алкоголя за три дня до исследования; 3) на момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний. Эти ограничения связанны с технологией самого метода и его несовершенством. Определение кариотипа — достаточно сложная и долгая процедура. Определяют кариотип «ин витро», т. е. в пробирке, на культуре клеток. На первом этапе выделяют клетки, подходящие для этой процедуры. Это могут быть лимфоциты крови, клетки костного мозга или кожи. Выделенные клетки какое-то время культивируют в специальном инкубаторе, добавляя туда вещество, которое заставляет их активно размножаться делением. Другое вещество — колхицин останавливает деление на этапе под названием «метафаза». После добавления колхицина клетки фиксируют и окрашивают специальным красителем, активно поглощающимся хромосомами. Обычный микроскоп позволяет увидеть хромосомы в ядре клетки. Это если коротко о процессе. У вас не сработал первый этап исследования. Такое имеет место быть, к сожалению. Требования лаборатории понятны, потому пересдайте анализ. Надеюсь, что у вас больше проблем не возникнет и кариотип будет 46XY. Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «У ребёнка двусторонний крипторхизм» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 25 февраля 2017
О консультанте
Специализация
Генетика