Консультации / Генетика

Правильно ли поставлен диагноз ЦЕЛИАКИЯ

Здравствуйте Марина Валерьевна! Моему сыну 3.3 ( органическое поражение ЦНС,задержка психоречевого развития).При обследовании в неврологическом отделении нам рекомендовали обратиться к генетику.Сдав анализы ребёнку установили диагноз целиакия.Спустя время мы решили пересдать анализы и сделать биопсию.Гастроэнтеролог считает что данные за целиакию сомнительны.Генетик наоборот,уверен что непереносимость у нас есть. На момент сдачи анализов и проведения биопсии диеты непридерживались Прикрепила результаты обследований Спасибо
К вопросу приложено фото
Да, ситуация не простая. Не исключено, что целиакия - не ведущий диагноз, есть какая-то другая причина, возможно, генетического характера. При этом имеется картина схожая с проявлениями целиакии. Необходимо более широко обследоваться по генетике - комплексные исследования для поиска мутаций в генах НБО (нарушений обмена).
Спасибо за ответ.Хотела уточнить,а при непереносомости молока возможна такая картина?у нас генетически подтверждённая непереносимость лактозы
Может и так. Но у вас довольно серьезная картина, важно исключить другие причины.
Консультация врачей генетиков на тему «Правильно ли поставлен диагноз ЦЕЛИАКИЯ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 10 апреля 2017
О консультанте
Специализация
Генетика