анонимно, женщина, 35 лет
Здравствуйте! Планируем эко икси. Сдали кариотип у меня без патологий у мужа кариотип 46,XY,1qh+, 16qh+ увеличен гетерохроматин в длинном плече хромосомы 1 и в длинном плече хромосомы 16, что является вариантами полиморфизма хромосом. Влияет ли это на качество эмбриона и как это влияет на развитие плода? Опасно ли беременеть? Паталогий не будет? Спасибо.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
День добрый! Очень хорошо, что вы проверили свои кариотипы - хромосомные наборы. Да, все верно, это варианты, не попадающие в группу патологий, это варианты особенностей, не увеличивающие вероятности хромосомных нарушений эмбрионов - плодов.
Определенный процент эмбрионов всегда имеют отклонения числа хромосом - у каждого своя случайная ошибка. На уровне эмбрионов такие нарушения есть как минимум у одного из пяти, но в каждой семье - своя вероятность. И с возрастом она увеличивается.
Поэтому даже при нормальных кариотипах родителей рекомендуется при ЭКО проводить генетическое исследование эмбрионов - чтобы не подсаживать тех, кто имеет хромосомные нарушения. Современные технологии, например, NGS, позволяют исследовать все хромосомы эмбриона и определиться с их количеством.
Далее уже во время беременности мы с 9 - 10 недели можем "посчитать" определенные хромосомы плода, "выловив" ДНК плода из крови матери - это самая безопасное и точное исследование. Всего хорошего!
анонимно
Спасибо большое за подробный ответ!!! И ещё....дело в том, что у нас уже было две попытки икси. В первом случае и втором до бластоцисты никто не дорос, влияет ли ккк-то кариотип мужа на этот фактор? Или всё-таки причину сложно найти почему не растут до бластоцисты... ? Ещё раз спасибо вам!
Кречмар Марина Валерьевна
Добрый день! Причин остановки роста может быть множество. Это и особенности и патология самих эмбрионов, и внешние факторы. Если говорить о хромосомах, то у многих эмбрионов могу оказаться лишние и/ или потерянные хромосомы - целые или отдельными участками. Это более вероятная причина хромосомной патологии, и она не связана с особенностями, описанными у Вашего супруга.
С точки зрения биологических законов - две попытки - это не много.
Не теряйте надежду и не останавливайтесь, идите к своей цели! Что-то можно менять.
Возможно, при следующем цикле запланируйте исследование эмбрионов.
Возможно провести расширенное генетическое тестирование Вас и супруга на этом этапе - посмотреть гены, связанные с фертильностью и т. д. Но это нужно подбирать индивидуально.
Возможно, если Вы живете не в СПб, консультация по скайпу, пересылка биообразцов по почте.
Всего хорошего!
анонимно
Спасибо. Буду иметь ввиду по поводу сайта.
Кречмар Марина Валерьевна
Здравствуйте! "Сдать все анализы" - наверное, еще не значит, что это то, что для Вас действительно имеет значение.
Кариотипирование обычно повторно не назначается. Система гистосовместимости имеет наименьшее значение.
Успехов вам на Вашем непростом пути!
