Кариотип
анонимно, Женщина, 35 лет
Здравствуйте! Планируем эко икси. Сдали кариотип у меня без патологий у мужа кариотип 46,XY,1qh+, 16qh+ увеличен гетерохроматин в длинном плече хромосомы 1 и в длинном плече хромосомы 16, что является вариантами полиморфизма хромосом. Влияет ли это на качество эмбриона и как это влияет на развитие плода? Опасно ли беременеть? Паталогий не будет? Спасибо.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
День добрый! Очень хорошо, что вы проверили свои кариотипы - хромосомные наборы. Да, все верно, это варианты, не попадающие в группу патологий, это варианты особенностей, не увеличивающие вероятности хромосомных нарушений эмбрионов - плодов.
Определенный процент эмбрионов всегда имеют отклонения числа хромосом - у каждого своя случайная ошибка. На уровне эмбрионов такие нарушения есть как минимум у одного из пяти, но в каждой семье - своя вероятность. И с возрастом она увеличивается.
Поэтому даже при нормальных кариотипах родителей рекомендуется при ЭКО проводить генетическое исследование эмбрионов - чтобы не подсаживать тех, кто имеет хромосомные нарушения. Современные технологии, например, NGS, позволяют исследовать все хромосомы эмбриона и определиться с их количеством.
Далее уже во время беременности мы с 9 - 10 недели можем "посчитать" определенные хромосомы плода, "выловив" ДНК плода из крови матери - это самая безопасное и точное исследование. Всего хорошего!
анонимно
Спасибо большое за подробный ответ!!! И ещё....дело в том, что у нас уже было две попытки икси. В первом случае и втором до бластоцисты никто не дорос, влияет ли ккк-то кариотип мужа на этот фактор? Или всё-таки причину сложно найти почему не растут до бластоцисты... ? Ещё раз спасибо вам!
Добрый день! Причин остановки роста может быть множество. Это и особенности и патология самих эмбрионов, и внешние факторы. Если говорить о хромосомах, то у многих эмбрионов могу оказаться лишние и/ или потерянные хромосомы - целые или отдельными участками. Это более вероятная причина хромосомной патологии, и она не связана с особенностями, описанными у Вашего супруга.
С точки зрения биологических законов - две попытки - это не много.
Не теряйте надежду и не останавливайтесь, идите к своей цели! Что-то можно менять.
Возможно, при следующем цикле запланируйте исследование эмбрионов.
Возможно провести расширенное генетическое тестирование Вас и супруга на этом этапе - посмотреть гены, связанные с фертильностью и т. д. Но это нужно подбирать индивидуально.
Возможно, если Вы живете не в СПб, консультация по скайпу, пересылка биообразцов по почте.
Всего хорошего!
анонимно
Спасибо. Буду иметь ввиду по поводу сайта.
анонимно
Марина Валерьевна, добрый день! По рекомендации врача пересдали кариотип, все осталось без изменений. Но мы решили уже добить все анализы и сдали на совместимость HLA. Получили результаты выявлено одно совпадение аллельных вариантов. Подробнее муж: типирование генов HLA: ложусь DRB1 *0,4 *15. Локус DQA1 0301, 0102. ЛОКУС DQB1 0302, 0602-8. У меня следующее Локус DRB1 *14, *13 Локус DQA1 0101, 0103. Локус DQB1 0503, 0602-8. Получается совпадение по локусу DQB1 0602-8. Можно ли это совпадение считать нормой? Опасно ли это? Можно ли с таким совпадением забеременеть и беременеть? Опасно ли это? Спасибо вам за ответ.
Здравствуйте! "Сдать все анализы" - наверное, еще не значит, что это то, что для Вас действительно имеет значение.
Кариотипирование обычно повторно не назначается. Система гистосовместимости имеет наименьшее значение.
Успехов вам на Вашем непростом пути!
