Выявляется ли синдром Ангельмана при анализе на кариотип Или нужен дополнительный анализ
анонимно, Мужчина, 10 лет
Здравствуйте, моему сыну 10 лет. Много проблем с развитием, ставили разные диагнозы - ЗПР, УО, возможно аутизм... но вот узнала - по некоторым признакам отклонения подходят под описание синдрома Ангельмана. Постоянный беспричинный смех, улыбка с лица не сходит, тяжелые проблемы с речью, проблемы с мелкой и общей моторикой. Мы сдавали анализ на кариотип - заключение кариотип нормальный мужской, 46 xy. Но нужно ли сдавать дополнительный анализ на ангельмана, чтобы убедиться в диагнозе?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Наследственные заболевания бывают по причине нарушений наследственного аппарата на разном уровне. Хромосомные болезни (при которых кариотип изменен) - только часть из них. Диагностику часто начинают именно с кариотипа - непростого, но самого общего и доступного анализа. Нормальный кариотип - это еще не вся генетика. В любом случае Вам необходимо обратиться к врачу-генетику для дообследования и адекватного подбора генетических тестов. Всего хорошего!
