Консультации / Генетика

Выявляется ли синдром Ангельмана при анализе на кариотип Или нужен дополнительный анализ

Здравствуйте, моему сыну 10 лет. Много проблем с развитием, ставили разные диагнозы - ЗПР, УО, возможно аутизм... но вот узнала - по некоторым признакам отклонения подходят под описание синдрома Ангельмана. Постоянный беспричинный смех, улыбка с лица не сходит, тяжелые проблемы с речью, проблемы с мелкой и общей моторикой. Мы сдавали анализ на кариотип - заключение кариотип нормальный мужской, 46 xy. Но нужно ли сдавать дополнительный анализ на ангельмана, чтобы убедиться в диагнозе?
Здравствуйте! Наследственные заболевания бывают по причине нарушений наследственного аппарата на разном уровне. Хромосомные болезни (при которых кариотип изменен) - только часть из них. Диагностику часто начинают именно с кариотипа - непростого, но самого общего и доступного анализа. Нормальный кариотип - это еще не вся генетика. В любом случае Вам необходимо обратиться к врачу-генетику для дообследования и адекватного подбора генетических тестов. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Выявляется ли синдром Ангельмана при анализе на кариотип Или нужен дополнительный анализ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 31 марта 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос