Генетика

Как можно повлиять при планировании беременности чтобы больше не повторилась наша болезнь у следующего поколения

Я переняла "гемалитическую микросферацитарную анемию" от своего отца. Дочь у меня родилась с этой же проблемой. Хотелось бы, чтобы у наших внуков не было этой болезни.
Гемолитическая микросферацитарная анемия — генетическое заболевание по аутосомно-доминантному типу наследования. Это значит, что достаточно гетерозиготного носительства мутации (от одного из родителей), чтоб проявилось заболевание. При планировании беременности в качестве профилактики передачи данной наследственной патологии другому поколению рекомендовано: пренатальная диагностика с 12-ти недель беременности или ЭКО с предимплатационной диагностикой эмбриона на данную мутацию. Но для обоих методов диагностики должна быть известна мутация, которая передается конкретно в вашей семье.
Консультация на тему «Как можно повлиять при планировании беременности чтобы больше не повторилась наша болезнь у следующего поколения» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Высокий риск СД
Добрый день. Возраст 34 лет, вес 98,4кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По...
Первый скрининг при беременности
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Мне 29, мужу 35, беременность первая, на Узи в 11 нед. + 6 дней, КТР 52 мм, толщина воротникового пространства 1 мм., носовая кость визуализируется , биохимический...
Есть ли шансы
Здравствуйте, у меня такая ситуация. Мне 25 лет, мужу 30, у нас была беременность и на 14 неделе плод замер, нас отправили к генетику на анализ кариотипа. Приехала я вся...
Помогите расшифровать результаты скриннинга
Добрый день, сейчас нахожусь в Болгарии, сделала УЗИ и биохимический скриннинг на сроке 12 недель и 3 дня, первый день последних месячных 8 апреля, до этого был сбит цикл, дата...
Панель тугоухость- выявлен ген что делать
Добрый день! У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1 Следовательно, решили сделать анализ гена...
Результаты исследования Иммунофенотипирование Проточная цитофлуориметрия
Здравствуйте! Моя мама 1960 года рождения. В 2012 году ей был поставлен диагноз: лимфома маргинальной зоны. В 2012 году проведено 6 процедур химиотерапии. В 2013 году проведена операция по удалению...
Высокий результат крови беременной по Дауну
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность вторая, Первые роды были в 2006 году . Скажите могут ли быть неверные результаты по срокам беременности. Первый скрининг. Направляют на консультацию к генетикам, не...