Консультации / Генетика

Как можно повлиять при планировании беременности чтобы больше не повторилась наша болезнь у следующего поколения

Я переняла "гемалитическую микросферацитарную анемию" от своего отца. Дочь у меня родилась с этой же проблемой. Хотелось бы, чтобы у наших внуков не было этой болезни.
Гемолитическая микросферацитарная анемия — генетическое заболевание по аутосомно-доминантному типу наследования. Это значит, что достаточно гетерозиготного носительства мутации (от одного из родителей), чтоб проявилось заболевание. При планировании беременности в качестве профилактики передачи данной наследственной патологии другому поколению рекомендовано: пренатальная диагностика с 12-ти недель беременности или ЭКО с предимплатационной диагностикой эмбриона на данную мутацию. Но для обоих методов диагностики должна быть известна мутация, которая передается конкретно в вашей семье.
Консультация врачей генетиков на тему «Как можно повлиять при планировании беременности чтобы больше не повторилась наша болезнь у следующего поколения» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос