Консультации / Генетика

Как можно повлиять при планировании беременности чтобы больше не повторилась наша болезнь у следующего поколения

Я переняла "гемалитическую микросферацитарную анемию" от своего отца. Дочь у меня родилась с этой же проблемой. Хотелось бы, чтобы у наших внуков не было этой болезни.
Гемолитическая микросферацитарная анемия — генетическое заболевание по аутосомно-доминантному типу наследования. Это значит, что достаточно гетерозиготного носительства мутации (от одного из родителей), чтоб проявилось заболевание. При планировании беременности в качестве профилактики передачи данной наследственной патологии другому поколению рекомендовано: пренатальная диагностика с 12-ти недель беременности или ЭКО с предимплатационной диагностикой эмбриона на данную мутацию. Но для обоих методов диагностики должна быть известна мутация, которая передается конкретно в вашей семье.
Консультация врачей генетиков на тему «Как можно повлиять при планировании беременности чтобы больше не повторилась наша болезнь у следующего поколения» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 28 марта 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос