Миопатии
анонимно, Женщина, 24 года
Добрый день. Дочке (1,4) поставили диагноз: врождённая миопатия со стойким,умеренно выраженным нижним вялым парапарезом. Родилась в срок, не кесарево, без каких-либо родовых травм. Начала переворачиваться на живот в 4 месяца.Она сидит, стоит у опоры и ходит за ручки, ползает очень медленно. Ни у кого из родственников не было а подобного диагноза в и вообще проблем с опорной двигательных аппаратом. ЭКГ, НСГ патологий не выявлено, УЗИ брюшной полости патологий не выявлено,ЭЭГ возрастная норма, УЗИ сердца дисфункция аортального клапана в виде регургитации 01 ст.ДХЛЖ, МРТ головного мозга-без патологий, МРТ C 1-S4 без патологий, осмотр офтальмолога - патологий не выявлено, ЭНМГ - данные свидетельствуют о первычном мышечном поражении мышц голеней и стоп. У генетика взяты скрининг НБО, ТМС, КФК, ДНК (Шарко-Мари- Тус тип 1 А)- все результаты в норме, без отклонений.
Скажите данное генетическое обследование со 100% вероятностью исключает наличие миопатии у ребенка? Либо стоит ещё сдать какие-либо генетические анализы? Может быть сможете подсказать какие?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
К сожалению, методов, позволяющих на 100% что-то исключить при наличии клиники, нет. Но я бы рекомендовала вам сделать панель "Нервно-мышечные заболевания", туда включены все гены, ответственные за миопатии, миотонии, парапарезы, мышечные дистрофии и т.п. Это поможет исключить или подтвердить диагноз. Также если у ребёнка будет выявлена какая-то мутация, можно в дальнейшем обследовать родителей на носительство.
