анонимно, мужчина, 27 лет
Здравствуйте.
В анамнезе имеем 2 ЗБ на сроках 6-7 недель. Супруг сдал кариотип с абберациями и получил следующий результат: 46, XY. На 100 клеток обнаружено 3% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,04.
Одиночные хроматидные фрагменты - 4/(2)(q31);(9)(q22);(8)(p11); (4)(q12).
Подскажите, пожалуйста, является ли нормой такой результат и может ли он повлиять на зачатие и развитие ребенка? У меня кариотип нормальный, 0% аббераций.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Уважаемый (к сожалению, Вы не представились), здравствуйте!
Судя по представленным вами данным, кариотипы обоих супругов можно считать нормальными. Для оценки репродуктивного риска ( а такая задача была у вас с учетом 2 ЗБ) аберрации в клетках крови обычно не оценивают. Такой вид исследования выполняют с другими целями.
Правильно, что выполнили исследование кариотипа обоим супругам. Причиной замершей беременности могут быть или случайные изменения числа хромосом каждого отдельного плода или другие генетические причины, а так же проблемы не связанные с самим плодом.
В любом случае, вам необходимо получить Медико-генетическое Заключение. Для этого необходимо бы глубже понимать Вашу историю и с учетом уже проведенных исследований, выполнить оценку репродуктивных рисков для планирования следующих беременностей. Это можно сделать на консультации генетика. Всего хорошего!
