Вероятность рождения ребенка с глухотой
анонимно, Женщина, 27 лет
Добрый день!
Муж сдавал полгода назад анализ панель глухота вследствие не очень хорошей наследственности.
Клиническая картина со стороны родственников мужа: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие лечения в детстве (родители отца не слышат по той же причине с их слов, а остальные родственники все слышали, не знаю насколько верно). Глухота передалась младшему брату мужа. Дядя мужа слышащий, как и его дети и внуки.
Результаты следующие: "Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2).
После этого мы сдали анализ на подтверждение мутации у него методом секвенирования по Сэнгеру и на поиск ее у меня.
У него была подтверждена,у меня ничего не обнаружено
Означает ли это, что рисков родить больного ребенка у нас нет? или не все так однозначно?
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день ,
Риски остаются 10-15%,
Но для расчета и прогноза необходима очная консультация генетика
Всего доброго
анонимно
А почему такой высокий риск? ведь для рождения больного ребенка нужно чтобы совпали 2 гетерозиготные мутации, а мутации у меня нет? У мужа проверено 145 генов, мутация только в одном
Добрый день,
Это низкий процент,
Лучше планировать беременность ,
Всего доброго
