Вероятность рождения ребенка с глухотой

анонимно, женщина, 27 лет
Добрый день! Муж сдавал полгода назад анализ панель глухота вследствие не очень хорошей наследственности. Клиническая картина со стороны родственников мужа: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие лечения в детстве (родители отца не слышат по той же причине с их слов, а остальные родственники все слышали, не знаю насколько верно). Глухота передалась младшему брату мужа. Дядя мужа слышащий, как и его дети и внуки. Результаты следующие: "Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). После этого мы сдали анализ на подтверждение мутации у него методом секвенирования по Сэнгеру и на поиск ее у меня. У него была подтверждена,у меня ничего не обнаружено Означает ли это, что рисков родить больного ребенка у нас нет? или не все так однозначно?

Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день , Риски остаются 10-15%, Но для расчета и прогноза необходима очная консультация генетика Всего доброго

анонимно
А почему такой высокий риск? ведь для рождения больного ребенка нужно чтобы совпали 2 гетерозиготные мутации, а мутации у меня нет? У мужа проверено 145 генов, мутация только в одном

Ларина Ольга Геннадьевна
Добрый день, Это низкий процент, Лучше планировать беременность , Всего доброго

Консультация врачей генетиков на тему «Вероятность рождения ребенка с глухотой»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 29 марта 2017
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.