Консультации / Генетика

Обследования после неудачных беременностей

Здравствуйте. Было две неудачных беременности, первая замерла на сроке 7-8 недель. Обследовалась на ИППП - все отрицательно, по ТОРЧ IgG к герпесу, цитомегаловирусу и краснухе. Сказали ничего страшного, значит, всем этим уже переболела. И сдавала анализ на АФС. Гомоцистеин 7,21 Волчаночный антикоагулянт 1,17 Кардиолипин, антитела - отрицательно. Бетадвагликопротеид антитела - отрицательно Правда с первых дней задержки сильно переболела простудой, несколько раз была высокая температура. Никаких витаминов не пила вообще. В общем, по анализам сказали здорова, назначили Фолио на три месяца до беременности и на весь первый триместр. На третий цикл приема витаминов забеременела. На УЗИ не направляли, не было показаний. Направили на первое плановое, в ходе которого выявили множественные пороки развития: цефалоцеле патология мозжечка, аплазия костей носа, гипоплазия нижних конечностей, пороки сердца, реверсный кровоток - нельзя исключать, воротниковое пространство 3,9мм. Прервали. Опять назначили сдать ИППП и ТОРЧ, картина та же. Сдала на гормоны щитовидки (по узи уменьшена) - гормоны в норме. Сама решила сдать на мутации в фолатном цикле, 3 гена из 4 мутированы. MTHFR: 1298 гетерозигота MTHFR: 677 гетерозигота MTRR (MTRR: 66) гетерозигота Я так поняла, у меня фоливая кислота плохо усваивается (или не усваивается вовсе?). Могли ли эти мутации стать причиной неудачных беременностей? Или стоит еще что-то проверить. P/S К сожалению, ни после выкидыша, ни после аборта плод не обследовали на генетику.
Здравствуйте! Первое, что вам необходимо сделать, это пройти генетическое исследование на кариотип. Данный анализ надо сделать вам и мужу. Далее рекомендована очная консультация генетика. Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «Обследования после неудачных беременностей» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 23 марта 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос