анонимно, женщина, 24 года
Здравствуйте. Было две неудачных беременности, первая замерла на сроке 7-8 недель. Обследовалась на ИППП - все отрицательно, по ТОРЧ IgG к герпесу, цитомегаловирусу и краснухе. Сказали ничего страшного, значит, всем этим уже переболела. И сдавала анализ на АФС.
Гомоцистеин 7,21
Волчаночный антикоагулянт 1,17
Кардиолипин, антитела - отрицательно.
Бетадвагликопротеид антитела - отрицательно
Правда с первых дней задержки сильно переболела простудой, несколько раз была высокая температура. Никаких витаминов не пила вообще.
В общем, по анализам сказали здорова, назначили Фолио на три месяца до беременности и на весь первый триместр. На третий цикл приема витаминов забеременела. На УЗИ не направляли, не было показаний. Направили на первое плановое, в ходе которого выявили множественные пороки развития: цефалоцеле патология мозжечка, аплазия костей носа, гипоплазия нижних конечностей, пороки сердца, реверсный кровоток - нельзя исключать, воротниковое пространство 3,9мм. Прервали. Опять назначили сдать ИППП и ТОРЧ, картина та же. Сдала на гормоны щитовидки (по узи уменьшена) - гормоны в норме. Сама решила сдать на мутации в фолатном цикле, 3 гена из 4 мутированы.
MTHFR: 1298 гетерозигота
MTHFR: 677 гетерозигота
MTRR (MTRR: 66) гетерозигота
Я так поняла, у меня фоливая кислота плохо усваивается (или не усваивается вовсе?). Могли ли эти мутации стать причиной неудачных беременностей? Или стоит еще что-то проверить.
P/S К сожалению, ни после выкидыша, ни после аборта плод не обследовали на генетику.
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Первое, что вам необходимо сделать, это пройти генетическое исследование на кариотип. Данный анализ надо сделать вам и мужу. Далее рекомендована очная консультация генетика.
Удачи вам!
