Консультации / Генетика

Здравствуйте дайте пожалуста ответ результатам скрининга

Здравствуйте моей жене делали скрининг в первом триместре из него следует ЧСС плода - 162 уд/мин Копчико-теменной размер - 60,8мм Толщина воротникового пространства - 1,67мм Кость носа - определяется ХГЧ - 3,140 МоМ РАРР-А - 0,663 МоМ Врачи уверили нас что это хорошие показания и рисков нет, но в результате ребенок родился с синдромом дауна, могли бы вы дать оценку по данным результатам скрининга
Здравствуйте! По приказу Минздрава должен обязательно проводиться компьютерный расчёт скрининга, оценка отдельных показателей субъективна и не информативна. По УЗИ у вас все в норме. По биохимическим показателям ХГЧ несколько выше нормы, а РАРР тест на нижней границе нормы, такая "вилка" в общем-то достаточно часто встречается при синдроме Дауна. Тем не менее при нормальных показателях УЗИ, молодом возрасте, при невозможности проведения компьютерного расчёта риска я бы тоже посчитала, что риск у вас небольшой и на инвазивную диагностику направлять бы не стала. К сожалению, при скрииинге могут встречаться ложно-отрицательные результаты, как в вашем случае.
Консультация врачей генетиков на тему «Здравствуйте дайте пожалуста ответ результатам скрининга» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 12 апреля 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт