Консультации / Генетика

МутациЯ в гене Cftr

Здравствуйте , уважаемая, Василиса Валерьевна! Я Хотела уточнить у Вас, мы сделали сквенирование гена муковисцидоза! Результат :Выявлена ранее описанная гомозиготная мутация в 27 экзоне гена CFTR s1455x (chr7:117307083C>G, rs121909043), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 1455 кодоне (p.Ser1455Ter, NM_000492.3). Мутация описана в гомозиготной форме и компаунд- гетерозиготной форме вместе с другими мутациями у пациентов с повышенным содержанием хлоридов пота без муковисцидоза (OMIM: 602421#0119) и у пациента с мягкой формой муковисцидоза (OMIM: 219700) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0008%.! Хотела бы узнать, что вы можете сказать о мутации гомозиготная s1455x ? Просто о ней осень мало информации. Мы спрашивали у врачей кто то говорит может не быть проявлений и ингаляции не нужны, кто то говорит что нужно делать иглаляции ! На данный момент у нас было помыленное ирт 92, потовые пробы на нанодакте 87, 64,56,62. Эластаза 1 больше 500, в копрологие жиры минимальные , но к году мы отставали в весе, но доктора сказали что с мк это никак не связано. Заранее спасибо !
Здравствуйте! В гене муковисцидоза 2500 мутаций. Есть частые, которые хорошо описаны, и в основном это тяжелые формы. Мутации, которые встречаются реже, описаны мало, потому что: 1) встречаются редко, 2) имеют неяркое клиническое проявление, 3) не диагностируется, так как врачи и родители не привязывают лёгкие проявления МВЦ к данной патологии. Как произойдет реализация данной мутации, сказать вам вряд ли кто сможет. Потому что по мимо "патологических" мутаций в организме существуют и "протективные" (защитные) мутации. Весь организм функционирует на балансе защитных и патологических проявлений генетических особенностей конкретного человека. Поэтому одна и та же мутация может проявляться абсолютно по-разному, так как нет ни одного похожего организма. Лечение должно назначаться, исходя из клинических проявлений заболевания. Если нет потребностей в приёме ферментов и ингаляций, то это замечательно. Если в процессе жизни будет проявляться клиника заболевания, то начнёте терапию. В любом случае вас будет вести ваш лечащий врач. Надеюсь, что в вашем случае вы будете только носителями МВЦ)) Здоровья вам!
Консультация врачей генетиков на тему «МутациЯ в гене Cftr» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос