МутациЯ в гене Cftr
анонимно, Мужчина, 38 лет
Здравствуйте , уважаемая, Василиса Валерьевна! Я Хотела уточнить у Вас, мы сделали сквенирование гена муковисцидоза! Результат :Выявлена ранее описанная гомозиготная мутация в 27 экзоне гена CFTR s1455x (chr7:117307083C>G, rs121909043), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 1455 кодоне (p.Ser1455Ter, NM_000492.3). Мутация описана в гомозиготной форме и компаунд- гетерозиготной форме вместе с другими мутациями у пациентов с повышенным содержанием хлоридов пота без муковисцидоза (OMIM: 602421#0119) и у пациента с мягкой формой муковисцидоза (OMIM: 219700) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0008%.! Хотела бы узнать, что вы можете сказать о мутации гомозиготная s1455x ? Просто о ней осень мало информации. Мы спрашивали у врачей кто то говорит может не быть проявлений и ингаляции не нужны, кто то говорит что нужно делать иглаляции ! На данный момент у нас было помыленное ирт 92, потовые пробы на нанодакте 87, 64,56,62. Эластаза 1 больше 500, в копрологие жиры минимальные , но к году мы отставали в весе, но доктора сказали что с мк это никак не связано. Заранее спасибо !
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
В гене муковисцидоза 2500 мутаций. Есть частые, которые хорошо описаны, и в основном это тяжелые формы. Мутации, которые встречаются реже, описаны мало, потому что: 1) встречаются редко, 2) имеют неяркое клиническое проявление, 3) не диагностируется, так как врачи и родители не привязывают лёгкие проявления МВЦ к данной патологии.
Как произойдет реализация данной мутации, сказать вам вряд ли кто сможет. Потому что по мимо "патологических" мутаций в организме существуют и "протективные" (защитные) мутации. Весь организм функционирует на балансе защитных и патологических проявлений генетических особенностей конкретного человека. Поэтому одна и та же мутация может проявляться абсолютно по-разному, так как нет ни одного похожего организма.
Лечение должно назначаться, исходя из клинических проявлений заболевания. Если нет потребностей в приёме ферментов и ингаляций, то это замечательно. Если в процессе жизни будет проявляться клиника заболевания, то начнёте терапию. В любом случае вас будет вести ваш лечащий врач. Надеюсь, что в вашем случае вы будете только носителями МВЦ))
Здоровья вам!
