Беременность

Здравствуйте! Да, хорошо, что у Вас определен диагноз. К сожалению, не всем пациентам с этим синдромом поставлен правильный диагноз или ставится другой - ошибочный. Генетика этого синдрома очень непростая. И хотя прослеживаются наследственные формы у нескольких членов семьи в некоторых случаях, зачастую полная клиническая картина выражена далеко не у всех. Какого-то одного гена, ответственного за этот синдром не установлено. Вклад в его развитие вносят несколько генов в разных комбинациях у разных больных. Соответственно, провести исследование эмбрионов не представляется возможным. В исключительных случаях с учетом более частого развития этого синдрома у мальчиков может быть рекомендована при согласии семьи подсадка эмбрионов женского пола, что не исключает проявлений заболевания в будущем у девочки. Это общая информация. Конкретно по Вашему случаю нужно проконсультироваться в врачом -генетиком и определить прогноз для Ваших детей и объем программы ВРТ с использованием ЭКО и преимплантационного тестирования. Будем рады помочь!