Есть ли риск синдрома Дауна
анонимно, Женщина, 26 лет
Добрый день! На скрининге первого триместра сделали узи и забор крови на гормоны. В результате получили заключение "Низкий риск" по 4 синдоромам:
1) Дауна (1:2714)
2) Эдвардса (1:100000)
3) Патау (1:100000)
4) Тернера (1:84184).
Однако на консультации у генетика мне сообщили, что у меня значительно повышен уровень свободного ХГЧ (MOM 3,23) и PAAP (МОМ 2,20), что означает повышенный риск синдрома Дауна и отправили на биопсию. Подскажите, пожалуйста, насколько генетик прав, если комбинированный тест выдает результат "низкий риск по СД".
По результатам УЗи 1 триместра - все в норма (ТВП 1,7 мм, нововая кость видна и т.д), на втором УЗИ поставили Пиелоэктазию слева (0,59 мм). Пол ребенка - женский
N.B во время сдачи крови я принимала Дюфастон (2 табл в день). Может, он также повлиял на уровень ХГЧ...
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Добрый день!
Показаний для проведения биопсии у вас нет , поскольку показанием для неё является риск 1:100 и выше (а не какие-то отдельные показатели). При желании можно сделать неинвазивный пренатальный тест "Панорама" — он более точный, чем скрининг, и абсолютно безопасный в отличие от биопсии.
Удачи вам!
