Консультации / Генетика

Расшифровка маркеров

Здравствуйте ответьте мне пожалуйста на вопрос, у меня вторая беременность, 13 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) . В результате: Базовый риск: трисомия 21- 1:616. Индивид.риск трисомия 21- 1:38. Базовый риск: трисомия 18- 1:1554. Индивид.риск: трисомия 18- 1:28064. Базовый риск: трисомия 13- 1:4860. Индивид.риск: трисомия 13- 1:3556. Базовый риск: основан на возврате матери (30лет). Индивид.риск- это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов ( толщина воротникового пространства плода 2,50мм и ЧСС плода 170уд/мин) и биохимический анализ матер.сывортки. ( свободная бета-субъединицы ХГЧ: 102,50ME/л/ 3,085MoM: PAPP-A: 2,198МЕ/л / 0,528 МоМ: Сделала второй скрининг и узи на 14 недель (узи по рекомендации врача, кровь по своей инициативе) фото прикрепляю вторых анализов и узи, поясните мне пожалуйста что все это значит и есть ли риск, и если что какой метод лучше для получения более точных данных по отклонению. Спасибо заранее.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте, Елена! Первый скрининг считается более достоверным, чем второй, поэтому на сегодняшний день второй скрининг исключён из стандарта обследования. По первому скринингу у вас очень высокий риск синдрома Дауна, обычно с такими результатами направляют на инвазивную диагностику. Если вы не были на неё направлены или отказались, необходимо сдать неинвазивный пренатальный тест "Панорама" (исключение хромосомных аномалий плода по крови матери). Он делается по забору крови матери и имеет очень высокую достоверность (приближается к 100%). Удачи вам!
Спасибо вам за ответ, меня направили, но я боюсь вдруг выкидыш будет хоть и процент маленький, то есть я могу отказаться от инвазивной диагностики и просто платно сдать тест Панорама и результат будет тот же?
Да, вы можете сдать тест "Панорама" вместо инвазивной диагностики. Эффективность теста составляет около 99%. Но в случае выявления синдрома Дауна все равно потребуется подтверждение с помощью инвазивной диагностики (он подтверждается в 99% случаев, но вопрос о прерывании беременности решается только после анализа плодного материала).
Консультация на тему «Расшифровка маркеров» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Расшифровка анализа на гепатит В
Добрый день, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализа на маркеры вирусных гепатитов. Hbs ag + анти hcv - анти hbcor + анти hbcorigm - анти hbeigc + анти hd - hbeag...
Расшифровка рез-та анализа на ЦМВ и ВЭБ И что может повлиять на рез-ты анализа
Здравствуйте. Помогите расшифровать анализ ребенка на цмв и ВЭБ цмв lg g 1/400(норма отриц.) цмв lg m положит(норма отриц) ВЭБ vca lgm отр.(норма отр) ВЭБ ea lgg отр.(норма отр) ВЭБ...
Расшифровка анализа на гепатит
Здраствуйте!У меня понижены тромбоциты, наблюдаюсь у гематолога и одновременно сдаю анализы (выясняют причину итп). Стала обследовать печень и вот такие анализы получила, помогите расшифровать и что необходимо еще сделать? Hbsag...
Расшифровка анализа ВПЧ
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ впч. Год назад я уже сдавала данный анализ и был выявлен 58 тип, была очень большая эрозия, врач назначил лечение. аллокин альфа 6 ампул. прижгли...
Расшифровка анализа на гепатит
Здравствуйте, В июне 2012 года я сдала анализы крови на алт аст билирубин , все печеночные показатели в норме маркеры гепатита В,С тоже в норме. в октябре 2012 г. сдавала...
Расшифровка узи 22/23 недели
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать узи второго триместра. Доктор, который делал сказал, что с ребеночком все нормально, а то что написано в протоколе, пугает. Срок 22 нед. 5 дней. В полости...
Расшифровка скрининга I триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга I триместра. Мне 32 года, вес 70 кг., срок беременности 11 недель 1 день, ребенок желанный, роды первые , абортов и выкидышей не...