Консультации / Генетика

Расшифровка маркеров

Здравствуйте ответьте мне пожалуйста на вопрос, у меня вторая беременность, 13 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) . В результате: Базовый риск: трисомия 21- 1:616. Индивид.риск трисомия 21- 1:38. Базовый риск: трисомия 18- 1:1554. Индивид.риск: трисомия 18- 1:28064. Базовый риск: трисомия 13- 1:4860. Индивид.риск: трисомия 13- 1:3556. Базовый риск: основан на возврате матери (30лет). Индивид.риск- это риск на момент скрининга, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов ( толщина воротникового пространства плода 2,50мм и ЧСС плода 170уд/мин) и биохимический анализ матер.сывортки. ( свободная бета-субъединицы ХГЧ: 102,50ME/л/ 3,085MoM: PAPP-A: 2,198МЕ/л / 0,528 МоМ: Сделала второй скрининг и узи на 14 недель (узи по рекомендации врача, кровь по своей инициативе) фото прикрепляю вторых анализов и узи, поясните мне пожалуйста что все это значит и есть ли риск, и если что какой метод лучше для получения более точных данных по отклонению. Спасибо заранее.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте, Елена! Первый скрининг считается более достоверным, чем второй, поэтому на сегодняшний день второй скрининг исключён из стандарта обследования. По первому скринингу у вас очень высокий риск синдрома Дауна, обычно с такими результатами направляют на инвазивную диагностику. Если вы не были на неё направлены или отказались, необходимо сдать неинвазивный пренатальный тест "Панорама" (исключение хромосомных аномалий плода по крови матери). Он делается по забору крови матери и имеет очень высокую достоверность (приближается к 100%). Удачи вам!
Спасибо вам за ответ, меня направили, но я боюсь вдруг выкидыш будет хоть и процент маленький, то есть я могу отказаться от инвазивной диагностики и просто платно сдать тест Панорама и результат будет тот же?
Да, вы можете сдать тест "Панорама" вместо инвазивной диагностики. Эффективность теста составляет около 99%. Но в случае выявления синдрома Дауна все равно потребуется подтверждение с помощью инвазивной диагностики (он подтверждается в 99% случаев, но вопрос о прерывании беременности решается только после анализа плодного материала).
Консультация врачей генетиков на тему «Расшифровка маркеров» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 27 октября 2016
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт