Хромосомные поломки
анонимно, Женщина, 29 лет
Добрый день! Подскажите, пожалуйста.Имеется ребенок с задержкой психомоторного развития и зрением врожденным минус 7. По результатам микроматричного анализа у ребенка: молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr 7q31.33q34(124533538_140719797) x3. Имеется микродупликация участка длинного плеча (q) 7 хромосомы c позиции 124533538 до позиции 140719797, захватывающая регионы 7 q31.3-q34. Мой кариотип норма, кариотип мужа: 46XY, t (2; 7) (q37; q32), т. е. сбалансированная транслокация между хромосомами 2 (q37) и 7(q32). Означает ли это, что ребенок приобрел поломку от отца и именно из-за этого все проблемы у ребенка? Как поступить при планировании второго ребенка?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Да, вероятнее всего, "сломанную" 7-ю хромосому ребёнок унаследовал у отца. При планировании второй беременности оптимальный метод — это ЭКО с проведением преимплантационной генетической диагностики (генетическая диагностика эмбриона). Если беременность наступает без применения ЭКО, необходима инвазивная пренатальная диагностика во время беременности (забор плодного материала и проведение хромосомного микроматричного анализа).
