анонимно, женщина, 34 года
Результаты Узи показали: ктр 48.1, вп 2.4, кости носа визуализируются, кровоток в венозном протоке однонаправленный, кости черепа и боковые желудочки мозга без патологий, желудок визуализируется, передняя брюшная стенка без патологий, позвоночник, верхние и нижние конечности без патологий. Диагноз: размер плода соответствует сроку беременности, рвп может быть " мягким" маркером хромосомной патологии. Отправили к генетику, генетик ставит высокий риск!!! синдрома Дауна. При чем с "хорошим советом", что беременность нужно прервать, пока сроки позволяют и что стоит серьёзно задуматься, нужен ли такой ребёнок! Я в шоке! У меня есть уже двое абсолютно здоровых детей. Мне 34 лет, в роду таких отклонений ни у меня, ни у мужа нет. Откуда высокий риск? Стоит ли верить?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Только по одному показателю выставить риск невозможно. Для выявления риска помимо УЗИ должны оценивать и анализы крови, при этом расчёт риска проводит как сам доктор, так и компьютерная программа. И даже если риск высокий, на прерывание беременности не направляют, а проводят инвазивную диагностику (прокол и анализ тканей плода).
Альтернативой этому может стать тест "Панорама", который разрешается проводить с 9 недель на любом сроке беременности. Данный скрининг-тест ДНК поможет выявить степень риска развития у вашего ребенка не только синдрома Дауна, но и других хромосомных аномалий. Достоверность исследования почти 100%.
Удачи!
