анонимно, женщина, 29 лет
Здравствуйте,очень нужна ваша помощь ,хотела бы узнать какая у меня вероятность родить ребенка с Сидромом дауна, мне 29 лет ,сделала УЗИ в 13 недель 5 дней ЧСС 163 КТР 78,5 ТВП 3,8 БПР 27,2 НОСОВАЯ кость отсутствие/гипоплазия. +сдала кровь ХГЧ 45,60МЕ/л/ 1,321 МоМ РАРР-А 3,895 МЕ/л /0,706 МоМ по Трисомии 21 базовый риск 1:732 индивидуальный 1:2 трисомия 18 базовый 1:1907 индивидуальный 1:120 трисомия 13 базовый 1:5948 индивидуальный 1:152. В 16 недель назначили биопсию,результат кариотип плода 46, [5] . В 19 недель сделали второе УЗИ, гипоплазия носовой кости 4 мм,а так всё остальное в норме. Хотела бы узнать какая вероятность рождения с Сидромом дауна? Заранее Спасибо
Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день,
Кариотип плода при синдроме Дауна 47,ХУ(47,ХХ).+21.
Ваш результат другой; поэтому до 20-22 недели Вы на пренатальном консилиуме принимаете решение: с чем связана гипоплазия носовой кости.
Всего доброго
анонимно
Спасибо большое за ответ . Скажите ещё пожалуйста ,слышала что биопсия не всегда даёт точный результат ,больше всего смущает результаты первого узи (ТВП 3,8, и гипоплазия носовой кости) и кровь по трисомии 21 индивидуальный 1:2 . Порок сердце по первому и второму УЗИ не обнаружен . С чем тогда такие результаты могут быть связаны ? Заранее Вам Спасибо.
Ларина Ольга Геннадьевна
Добрый день,
Да, точных (100%) гарантий не даёт не одно обследование,
При результате 1:2 не всегда есть сочетание пороков; классически назначают "инвазивную диагностику",
А бывает , что гипоплазия носовой кости -это признак другого синдрома.
Всего доброго
