Консультации / Генетика

Транслокация у супруга Как узнать все ли в порядке с такой транслокацией

Здравствуйте, врачи-доктора! Мы с мужем столкнулись с такой вот проблемой, в прошлом было невынашивание, отправили нас на кариотиприрование. Получили результат, по мужу: транслокация, кусочек с шестой хромосомы "переехал" на девятую. Да, я поняла что такое транслокация, но меня интересует другое... конечно, я очень и очень переживаю по этому поводу. А интересует вот что, уважаемые врачи,подскажите,пожалуйста, глядя на фото анализа, нет ли у мужа инверсии при этой транслокации, и если была бы - показал бы это анализ, в разной литературе пишут, что при транслокации меняется нуклеотидная последовательность, и это приводит к некоторым сбоям, не изменилась ли эта последовательность у моего мужа, нет ли у него таких сбоев, как это можно узнать? Я знаю,что мой малыш может быть с такой транслокацией как у мужа, поэтому я так глубоко погружаюсь в эту тему, для себя я решаю жизненно важный вопрос, эко или естественное зачатие.... Буду очень Вам благодарна за подробный ответ.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! При транслокации в месте разрывов на хромосомах могут быть изменения нуклеотидной последовательности, однако если ваш муж в целом здоровый и интеллектуально полноценный человек, изменения эти незначительны или отсутствуют. Инверсии по фотографии не видно, судя по записи формулы кариотипа инверсии нет. Тем не менее, я бы рекомендовала ЭКО с проведением предимплантационной генетической диагностики, поскольку при естественном зачатии высок риск как выкидышей, так и рождения потомства с аномалиями (если у ребёнка будет не сбалансированная трансфокация). Удачи вам!
Спасибо Вам большое,добрый человек!)) все понятно... да, уже записала к гинекологу по эко, будем узнавать,подходим ли мы по ОМС, эти две недели ожидания будут мучительны для меня.... Подскажите,пожалуйста, вот такой вот еще вопрос, если имеются изменения в матричной ДНК, и в комплиментарной цепи тоже, то существуют ли какие то системы восстановления (репарации)"правильной" цепи во взрослом организме? Мне это очень интересно, ну и для нашего случая будет служить успокоением) Спасибо Вам за внимание! С уважением, Светлана.
Светлана, добрый день! К сожалению, нет. Если имеются врождённые изменения нуклеотидной последовательности ДНК, то системы репарации их не восстанавливают.
Консультация на тему «Транслокация у супруга Как узнать все ли в порядке с такой транслокацией» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Синдром дауна
Добрый день!28 лет 70 вес 170 рост Первый скрининг 12нед 5 дней, результат анализа крови трисомия 21 - базовый риск 1:784 индивидуальный 1:264 ,свободная бета-субъединица ХГЧ 169,80МЕл 4,939МоМ РАРР-Р 2,946Мел...
Наследование генетического заболевания ВДКН
Добрый день! У меня ВДКН сольтеряющая форма (мутация i2spl). Муж сдал генетический анализ, получены результаты: мутации не выявлены, I2G генотип А/А. Скажите, каким образом ребёнок будет наследовать ген CYP21 в...
Скрининг по крови в 1 триместре
Добрый вечер! Вы можете расшифровать результаты скрининга??? Скрининг делала в 12 недель 6 дней по КТР. КТР 66мм. Мне 30 лет, беременность четвертая, трое детей родились здоровыми. Результаты анализов: свободная...
Вопрос по родословной
Здравствуйте. Случилась такая история. Встречаюсь с парнем, и никогда родословной мы не интересовались. В итоге выяснилось, что мой парень троюродный брат моего отца (разница 22 года) а мне мой парень,...
Хочу получить консультацию на основании своих анализов чтоб знать как действовать дальше
Добрый день уважаемый доктор.Хочу с Вами проконсультироваться,так как в моей местности нет вообще генетиков.С сентября месяца по март 2 беременности прервались,первая на сроке 6-7 недель,а вторая на сроке 13 недель...
Кольпит
Здравствуйте, Елена Владимировна. Проходила в мае проф.осмотр. Выявили кольпит. Никак не могу попасть к гинекологу на приём. маленькие дети... поэтому обращаюсь за помощью к вам. Какое лечение вы можете мне...
Генетическая предрасположенность к целиакии
Добрый день! Просьба подтвердить или опровергнуть: * Генетические предрасположенности к целиакии есть, редкая мутация Ребенку 4 года, где-то с 2х лет на аглютеновой диете. Были высокие IgE на пшеницу, поэтому...