Транслокация у супруга Как узнать все ли в порядке с такой транслокацией
анонимно, Женщина, 32 года
Здравствуйте, врачи-доктора! Мы с мужем столкнулись с такой вот проблемой, в прошлом было невынашивание, отправили нас на кариотиприрование. Получили результат, по мужу: транслокация, кусочек с шестой хромосомы "переехал" на девятую. Да, я поняла что такое транслокация, но меня интересует другое... конечно, я очень и очень переживаю по этому поводу. А интересует вот что, уважаемые врачи,подскажите,пожалуйста, глядя на фото анализа, нет ли у мужа инверсии при этой транслокации, и если была бы - показал бы это анализ, в разной литературе пишут, что при транслокации меняется нуклеотидная последовательность, и это приводит к некоторым сбоям, не изменилась ли эта последовательность у моего мужа, нет ли у него таких сбоев, как это можно узнать? Я знаю,что мой малыш может быть с такой транслокацией как у мужа, поэтому я так глубоко погружаюсь в эту тему, для себя я решаю жизненно важный вопрос, эко или естественное зачатие.... Буду очень Вам благодарна за подробный ответ.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
При транслокации в месте разрывов на хромосомах могут быть изменения нуклеотидной последовательности, однако если ваш муж в целом здоровый и интеллектуально полноценный человек, изменения эти незначительны или отсутствуют.
Инверсии по фотографии не видно, судя по записи формулы кариотипа инверсии нет. Тем не менее, я бы рекомендовала ЭКО с проведением предимплантационной генетической диагностики, поскольку при естественном зачатии высок риск как выкидышей, так и рождения потомства с аномалиями (если у ребёнка будет не сбалансированная трансфокация).
Удачи вам!
анонимно
Спасибо Вам большое,добрый человек!)) все понятно... да, уже записала к гинекологу по эко, будем узнавать,подходим ли мы по ОМС, эти две недели ожидания будут мучительны для меня.... Подскажите,пожалуйста, вот такой вот еще вопрос, если имеются изменения в матричной ДНК, и в комплиментарной цепи тоже, то существуют ли какие то системы восстановления (репарации)"правильной" цепи во взрослом организме? Мне это очень интересно, ну и для нашего случая будет служить успокоением) Спасибо Вам за внимание! С уважением, Светлана.
Светлана, добрый день!
К сожалению, нет. Если имеются врождённые изменения нуклеотидной последовательности ДНК, то системы репарации их не восстанавливают.
