Консультации / Генетика

Транслокация у супруга Как узнать все ли в порядке с такой транслокацией

Здравствуйте, врачи-доктора! Мы с мужем столкнулись с такой вот проблемой, в прошлом было невынашивание, отправили нас на кариотиприрование. Получили результат, по мужу: транслокация, кусочек с шестой хромосомы "переехал" на девятую. Да, я поняла что такое транслокация, но меня интересует другое... конечно, я очень и очень переживаю по этому поводу. А интересует вот что, уважаемые врачи,подскажите,пожалуйста, глядя на фото анализа, нет ли у мужа инверсии при этой транслокации, и если была бы - показал бы это анализ, в разной литературе пишут, что при транслокации меняется нуклеотидная последовательность, и это приводит к некоторым сбоям, не изменилась ли эта последовательность у моего мужа, нет ли у него таких сбоев, как это можно узнать? Я знаю,что мой малыш может быть с такой транслокацией как у мужа, поэтому я так глубоко погружаюсь в эту тему, для себя я решаю жизненно важный вопрос, эко или естественное зачатие.... Буду очень Вам благодарна за подробный ответ.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! При транслокации в месте разрывов на хромосомах могут быть изменения нуклеотидной последовательности, однако если ваш муж в целом здоровый и интеллектуально полноценный человек, изменения эти незначительны или отсутствуют. Инверсии по фотографии не видно, судя по записи формулы кариотипа инверсии нет. Тем не менее, я бы рекомендовала ЭКО с проведением предимплантационной генетической диагностики, поскольку при естественном зачатии высок риск как выкидышей, так и рождения потомства с аномалиями (если у ребёнка будет не сбалансированная трансфокация). Удачи вам!
Спасибо Вам большое,добрый человек!)) все понятно... да, уже записала к гинекологу по эко, будем узнавать,подходим ли мы по ОМС, эти две недели ожидания будут мучительны для меня.... Подскажите,пожалуйста, вот такой вот еще вопрос, если имеются изменения в матричной ДНК, и в комплиментарной цепи тоже, то существуют ли какие то системы восстановления (репарации)"правильной" цепи во взрослом организме? Мне это очень интересно, ну и для нашего случая будет служить успокоением) Спасибо Вам за внимание! С уважением, Светлана.
Светлана, добрый день! К сожалению, нет. Если имеются врождённые изменения нуклеотидной последовательности ДНК, то системы репарации их не восстанавливают.
Консультация на тему «Транслокация у супруга Как узнать все ли в порядке с такой транслокацией» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Скрининг 1
Скажите пожалуйста пришли анализы первого скрининга , трисомия 21 базовый риск : 1:1027 , а индивидуальный : 1: 896 . Хгч 50,60ме/л / 0,996 мом , а Рарр 7,250 ме/л...
Скрининг 1 триместр
Здравствуйте скажите пожалуйста были на УЗИ врач интересовался носиком малыша первых родов,в интернете посмотрела что 2.1 мм,это плохо??? кровь сдавать только на следующие утро
Неинвазивный тест
Здравствуйте,у меня беременность 12 недель, делали ЭКО. Перед переносом делали ПГД, в результате которой эмбрион был рекомендован к переносу. Сейчас необходимо делать скрининг 1 триместра. Вместо обычного анализа крови хотела...
Генетика
Добрый день! Мне 23 лет у меня есть сын через месяц ему исполнится 2 годика. Хочу теперь дочку. Можете помочь посчитать или какие нибудь другие способы есть
По вопросу нормы хгч
Здравствуйте! Беременность 16 недель, сдала кровь на ХГЧ и АПФ. Пришли результаты: хгч 1321.00 мМЕ/мл (справа референсное значение - знак меньше 0.60). Хгч с разведением 48678.00 мМЕ/мл. И идет таблица...
Помогите разобраться с биохимией материнской сыворотки
Добрый день! Дочери 21 год, первая беременность. Помогите разобраться с результатами биохимии. СБ: 12нед+5дня по КТР. Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода 159уд./мин. КТР: 63,0мм. ТВП: 2,00мм. Кость носа определяется....
Биохимия материнской сыворотки
Добрый день, подскажите пожалуйста, очень волнует вопрос так скажем жизни и смерти, мне 28 лет, вторая беременность. После биохимического анализа возник вопрос риска болезни Дауна из за такого показателя как...