Консультации / Генетика

Риск трисомии 21

Здравствуйте. У меня 2-я беременность. Первая без осложнений-здоровый ребенок, мальчик. Результаты первого скрининга в ЖК (13 нед.6 дней): по показателям узи- все в норме, кроме ТВП - 3,1 мм, - сделали повторное узи в частной клинике, в тот же день, ТВП -2,5! А также биохимический скрининг (в 14 недель ровно), т. е. на след. День (который по правилам уже не информативен.) показал РАРР-А 0,39 MoM, т. е. ниже нормы. Итог скрининга: Риск трисомии 21 1: 243 (0,412%)! Генетик отправляет на амниоцентоз. ( Вопрос: Как вы считаете, стоит ли подвергаться данному исследованию (амниоцентоз) исходя из этих показателей? Заранее благодарю за ответ.
К вопросу приложено фото
Добрый день, По вашим результатам 1:243 прямых показаний для инвазивный диагностики нет, Учитывая расхождения УЗИ рекомендую экспертное УЗИ ( как консилиум, несколько врачей и хороший аппарат). Решение за семьей( необходимо все взвесить, разобраться до 20 недели), Всего доброго
Ольга Геннадьевна, скажите пжл., экспертное УЗИ после 14 недель ведь ТВП уже не покажет... Другие показатели нам помогут в выявлении риска трисомии21..? Заранее большое спасибо.
Добрый день, Тогда интересно : почему мнение врачей не базируется на УЗИ , где хорошие показатели? Вы , конечно, взвесьте все; ведь сроки ограничены; есть возможность второгоБХ(16-18 неделя); эти данные не всегда информативны; поэтому врач ( для страховки назначает амниоцентез), Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Риск трисомии 21» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 29 октября 2016
О консультанте
Специализация
Генетика