Консультации / Генетика

Скрининг 1 триместра риск трисомии 21 синдром Дауна

Добрый день! Мне 30 лет, беременность первая, выкидышей и абортов не было, в анамнезе — поликистоз, а также, возможно, некоторые нарушения в работе щитовидной железы. Помогите, пожалуйста, оценить риск трисомии 21 (СД) по результатам первого скрининга (кровь и УЗИ): Свободный бета-ХГЧ, измеренная концентрация , нг/мл, результат: 70,6, референсное значение: беременность 12 нед+4 дн, скорректированная медиана 35,12. Свободный бета-ХГЧ, результат: 2,01, референсное значение: рассчетный коэфф. МоМ — 0,5-2,0 норма, риск трисомии 18 — 2,0. ПАПП-А-белок, измеренная концентрация, мМЕ/мл, результат: 1,72, референсное значение: беременность 12 нед+4 дн, скорректированная медиана: 3,74. ПАПП-А-белок, результат: 0,46, референсные значения: рассч.коэфф., МоМ — >0,5 норма, <0,5 — риск трисомии 18 и 21. УЗИ: В полости матки — 1 плод в неустойчивом положении, движения активные. КТР 64 мм. Желточный мешок 5,7 мм. БПР 19 мм. ТВП 1,2 мм. Носовые кости — визуализация затруднена. ТПТ 1,2 мм. ОЖ 57 мм. ДБ 9,2 мм. ДП 10,7 мм. Сердце четырехкамерное, ритм правильный. Срез через три сосуда — норма. ЧСС 146 ударов в минуту. Венозный проток — норма. По органам — без патологии. Пуповина — 3 сосуда, спиральное ветвление. Вод — нормальное количество. Хорион в дне и по передней стенке 13 мм, нижний край на 19 мм выше уровня внутреннего зева. По задней стенке лоцируется интерстициальный миоматозный узел 9 мм в Д. Заключение: размера плода соответствуют 12-13 неделям беременности. УЗИ и анализ крови делала на сроке 12-13 недель, как и указано в УЗИ (точно срок мне не определяют, дату последней менструации не помню точно, конец июля). Во время проведения скрининга я лежала на сохранении в больнице с болями в животе и кровянистыми выделениями, лечение было стандартное — утрожестан 200 мг Х 3 раза в день, магнезия в капельницах, свечи с папаверином, состояние было крайне подавленное. Могло ли это (эмоциональное состояние + сама по себе угроза прерывания) отразиться на результатах и стать единственной причиной так называемой "вилки": высокий ХГЧ в сочетании с низким PAPP? Еще я не совсем понимаю, что такое "скорректированная медиана". Есть же нормы MOM — и если опираться на них, то получается, что отклонения незначительные: всего 0,01 по ХГЧ и 0, 04 по PAPP, верно? Стоит ли вообще брать в расчет такие отклонения? На УЗИ не смогли увидеть носовые кости, потому что ребенок закрывает из руками, но ТВП, венозный проток, органы — все в норме. В государственной ЖК мой врач не смог интерпретировать результаты скрининга, т.к. не имеет соответствующих знаний. В платной клинике врач отправляет на дорогостоящий анализ крови, настаивая на том, что раз есть "вилка" ХГЧ-ПАПП, то нужно как можно скорее сделать анализ, который достоверно покажет, что с ДНК ребенка на самом деле. Я в замешательстве, потому что риск 1:806 не казался мне особенно высоким, но теперь я начинаю сомневаться - может, расчет риска - не главное, а главное - сам факт появления "вилки", который непременно требует расследования? Деньги на анализ я смогу собрать с большим трудом, поэтому мне так важно понимать, насколько это необходимо в моем случае. Помогите советом, пожалуйста! Заранее спасибо.
Здравствуйте! Самое главное — это не отдельные показатели, а итоговый расчёт риска. Риск 1:806 не считается достаточно высоким для того, чтобы направлять вас на инвазивную диагностику. Решение на счёт дообследования с помощью неинвазивного пренатального теста "Панорама" можете принять только вы сами. Серьёзных отклонений у вас нет, особенно если по УЗИ затруднена визуализация носовой кости именно из-за того, что ребёнок закрывался ручками, а не из-за того, что носовая носит сама по себе плохо просматривается. Удачи вам!
Консультация на тему «Скрининг 1 триместра риск трисомии 21 синдром Дауна» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12,5 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:186 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Базовый риск: Трисомии18 -...
Анализы скрининга
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,16 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию дауна. В результате: базовый риск: трисомии21 - 1:1024 индивид. Риск: трисомии21 - 1:794; базовый риск: трисомии18 -...
Трисомия 21 18 13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,15 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1060 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:21202; Базовый риск: Трисомии18 -...
Скрининг
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,14 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:1026 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:20526; Базовый риск: Трисомии18 -...
УЗИ в 1-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной паталогии плода
Здраствуйте, у меня такой вопрос. У меня вторая беременность и сдавала первый раз беременность 11 недель,недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:854Индивид. риск: Трисомии21...
Скрининг
Подскажите пожалуйста, сдела 1 скриниг анализы таковы: HСGB 111,15ng/mL, 25,00 4,45, коррект. МоМ 4,42 NТ 1,10; 1,91; 0,58; коррект. МоМ 0,58 РАРР-А 7174,41; 4353,37; 1,65, коррект МоМ 1,64 возрастной риск...
Скрининг анализ
Добрый вечер.У меня такая ситуация.Я беременная 10 недель.На 6 неделе у меня случилась угроза выкидыша.Я страдаю циститом и простудила мочевой.Не зная, что прогревать при беременности нельзя, я набрала бутылку теплой...