Консультации / Генетика

Трисомия 21 повышеный бэта-хгч

Здравствуйте, Мне 28 лет, 3 беременности (1 беременность -замершая на 5 недели, 2- родила сына здорового на 40 недели, 3- сейчас 14 недель 2 дня), вес 65,400 кг, рост 158 см, не курю, нет диабета и гипертензии. мои показатели: 12нед.5 дней, чсс 161, ктр 63,твп 1,7, хорион низко по задней стенке (гипертонус по передней стенке), кость носа -определяется, все органы в норме, только мочевой пузырь/почки - не определяются, бета-суб хгч 233,0МЕ/л 7,031МоМ, РАРР-А 3,137Ме/л 1,217МоМ, Трисомия 21 -баз 1:739 инд 1:344 трисомия 18 - баз 1:1798 инд <1:20000, трисомия 13 - баз 1:5642 инд <1:20000. По узи показатели как я понимаю нормальные,а вот биохимические показатели крови сильно повышены, с чем это может быть связано? (при сдаче скрининга я немного приболела- кашель, насморк; с 5 недели беременности пью дюфастон по 1 таб два раза в день; гипертонус ; и может быть я что то не то съела за день до скрининга, и в листе скрининга указали 1 беременность и 1 роды и все.)Мой гинеколог отправил на консультацию у генетика, но это будет только через две недели. И какие мои дальнейшие действия?
Здравствуйте! Мочевой пузырь должен был виден уже на первом скрининге, поэтому нужно УЗИ повторить (возможно, когда делали первое УЗИ, плод только опорожнил мочевой пузырь, поэтому его и не увидели). Препараты могут влиять на показатели скрининга, но не настолько сильно их менять. В вашем случае, если повторное УЗИ будет в норме, нужно сделать неинвазивный пренатальный тест "Панорама". Если снова при УЗИ не видно будет мочевой пузырь или появятся ещё какие-то особенности, может встать вопрос об инвазивной диагностике. Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «Трисомия 21 повышеный бэта-хгч» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 октября 2016
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт