Муковисцидоз
анонимно, Женщина, 26 лет
Девочка, 3.4 года. Потовые пробы(гибсон-кук), 31 и 34.9, в кале переодически нейтральный жир(1+), мазки из зева и носв чистые. С 3 до 7 мес.перенеслв 4 обст.бронхита, после последнего сохрвнялись хрипы, проведена кт огк - дввсторонний облитерирующий бронхиолит, пневмофиброз в с-5 справа. Лечили метилпреднизолоном, прошло 2 года, бронхитов/пневмоний с 7 мес.нет, свтурация 99, хрипов ни разу не было, одышки и т.д. то есть все было хорошо до контрольного кт( в феврале этого года, ребенку на тот момент 2.7), отриц.динамика, пневмофиброз появился и в левом легком(правда кт провели на пике болезни), отравили к генетику, сдали пробы(результат в начале), опять преднизолон и фликсотид потом. В сентябре провели опять кт и там все почти идиально, единичные пневмофиброзные тяжи. Никто нам не может сказать про муковисцитоз, есть он или нет? По словам пульмонолога цифры на верхней границе нормы - плохо. Советует каждые 3 месяца сдавать потовую пробу. Я хочу подойти к этому более координально и сделать секвенирование. Подойдет секвенирование cftr для полного исключения/подтверждения или необходимо секвенирование экзома? Спасибо
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Для исключения муковисцидоза оптимально подойдет секвенирование гена CFTR. Но если результат окажется отрицательным, а у ребенка будут по прежнему измененные показатели, вас могут направить на исследование — Панель «Наследственные нарушения обмена веществ».
