Прокоментируйте пожалуйста результаты скрининга и стоит ли придерживаться рекомендации в заключении генетика а именно в проведении диагностического амниоцентеза

анонимно, женщина, 38 лет
Добрый день, очень надеюсь на Вашу помощь в решении данного вопроса, вкратце опишу ситуацию, Первый день последних месячных 25/05/16 извиняюсь за подробности, (но может это будет важно), секс был 5,6, овуляция предположительно 7/06/16. Тоесть на момент 1 скрининга(01/09/16) срок выходит 12 неделя, хотя по показаниям узи и размерам плода они выставили 13/14(говорят в принципе это допустимо). Никаких нарушений в УЗИ выявлено не было, биохимический тоже был в пределах нормы. На скрининг 2, я попала (4/10/16) срок выходит 17 недель, опять параметры плода больше и тянут как минимум на 19, а то и 20 недель. Но в этот раз нашли гиперхогенный фокус 1,7 в правом желудочке сердца, биохимия в порядке. С учетом того, что выкидышей и абортов у меня не было, вредных привычек я в принципе не имею, 1 сын рожден здоровым доношенным и без вмешательства(операций), то вероятность рождения ребенка с отклонениями у меня минимальна, но единственное, что обнаружилось сейчас, что у меня пролапс митрального клапана, но по результатам УЗИ сердца в И.Амосова, опасности он не представляет. Рекомендация генетика все-таки проведение диагностического амниоцентоза, из-за возраста и гиперхогенного фокуса, как лучше в этой ситуации поступить? (прилагаю результаты скрининга 1, в след.письме скину 2). И еще я понимаю, что все детки растут по разному, но мой опережает свой срок по размере недели как минимум на 2, это нормально? И ЧСС было изначально 160, а теперь 134? Заранее большое спасибо:)

К вопросу приложено фото

Отвечает Ларина Ольга Геннадьевна
генетик
Добрый день, Вам предлагают исключить хромосомную патологию; но остаётся риск генетической патологии с пороком сердца; рекомендую данные УЗИ показать кардиохирург у(решение принимает конечно же семья) Всего доброго

Консультация врачей генетиков на тему «Прокоментируйте пожалуйста результаты скрининга и стоит ли придерживаться рекомендации в заключении генетика а именно в проведении диагностического амниоцентеза»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 6 октября 2016
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.