Консультации / Генетика

Панель тугоухость- выявлен ген что делать

Добрый день! У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1 Следовательно, решили сделать анализ гена ТМС1 мне, чтобы исключить гетерозиготную мутацию в этом гене у меня. Хотя у меня в семье не было случаев глухоты (по маминой линии- до прабабушек,прадедушек и связанных родственников точно) Т.к. цена была почти одинаковая на один ген и на всю панель, решили сдать панель, чему уже не рады Пришел результат 1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено 2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено 3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка. Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98 Это что, получается проблема больше у меня? и ребенок мужского пола родиться неслышащим в 50%? или по такому анализу нельзя достоверно установить патогенна ли мутация, и связана ли она вообще со слухом и тем более, что она х-сцеплена? (если бы просто рецессивна, то все не так страшно, ведь у мужа этот ген не изменен). Из родственников у меня только брат и мама, поэтому точно установить наследственная мутация или de novo видимо не сможем Подскажите, пожалуйста, что же делать? Бояться ли этой мутации?
Здравствуйте! Ваша мутация попала в категорию "мутации с неопределённым значением", то есть сведений о том, насколько она патогенна, на сегодняшний день недостаточно. Если она патогенна, то риск глухоты для ваших сыновей 50%, все девочки будут здоровы. Единственный способ точнее понять патогенность мутации — это сделать секвенирование по Сэнгеру вашей маме, чтобы подтвердить, что вы унаследовали мутацию от неё, и брату. Если окажется, что у здорового брата есть эта мутация, значит она не патогенна. Если нет, вопрос остаётся. Нужна полноценная консультация с составлением родословной, чтобы подумать, как ещё уточнить патогенность выявленной мутации.
Спасибо за ответ! Т.е. вопроса в том, что мутация связана именно со слухом и что она х- сцеплена нет? Вопрос только в ее патогенности?
Здравствуйте! Вопросов в том, что мутация Х-сцепленная, нет. А вот приводит ли она к нарушениям слуха или каким-либо другим проявлениям, не ясно (в этом и заключается вопрос о патогенности).
Консультация на тему «Панель тугоухость- выявлен ген что делать» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Высокий риск СД
Добрый день. Возраст 34 лет, вес 98,4кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По...
Первый скрининг при беременности
Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Мне 29, мужу 35, беременность первая, на Узи в 11 нед. + 6 дней, КТР 52 мм, толщина воротникового пространства 1 мм., носовая кость визуализируется , биохимический...
Есть ли шансы
Здравствуйте, у меня такая ситуация. Мне 25 лет, мужу 30, у нас была беременность и на 14 неделе плод замер, нас отправили к генетику на анализ кариотипа. Приехала я вся...
Помогите расшифровать результаты скриннинга
Добрый день, сейчас нахожусь в Болгарии, сделала УЗИ и биохимический скриннинг на сроке 12 недель и 3 дня, первый день последних месячных 8 апреля, до этого был сбит цикл, дата...
Результаты исследования Иммунофенотипирование Проточная цитофлуориметрия
Здравствуйте! Моя мама 1960 года рождения. В 2012 году ей был поставлен диагноз: лимфома маргинальной зоны. В 2012 году проведено 6 процедур химиотерапии. В 2013 году проведена операция по удалению...
Высокий результат крови беременной по Дауну
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста обследование. Беременность вторая, Первые роды были в 2006 году . Скажите могут ли быть неверные результаты по срокам беременности. Первый скрининг. Направляют на консультацию к генетикам, не...
Полиморфизмы ассоциированные с риском невынашивания беременности
Здравствуйте, подскажите пожалуйста по результату анализы выявлен нарушение фолатного цикла, плюс мутация гена фибриногена и интегрина 2, правильно я поняла? Подскажите пожалуйста, данные мутации, как повлияют на беременность и возможно...