Консультации / Генетика

Панель тугоухость- выявлен ген что делать

Добрый день! У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1 Следовательно, решили сделать анализ гена ТМС1 мне, чтобы исключить гетерозиготную мутацию в этом гене у меня. Хотя у меня в семье не было случаев глухоты (по маминой линии- до прабабушек,прадедушек и связанных родственников точно) Т.к. цена была почти одинаковая на один ген и на всю панель, решили сдать панель, чему уже не рады Пришел результат 1. Описанные в литературе патогенные варианты: наиболее вероятная причина заболеваний- не обнаружено 2. Вероятно патогенные варианты: возможная причина заболеваний- не обнаружено 3. Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента- выявлен ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности 39 экзоне гена COL4A6 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 1292 позиции белка. Мутации гена COL4A6 в гемизиготном состоянии выявлены у лиц мужского пола с х-сцепленной наследственной глухотой 6 типа(OMIM 300914). Алгоритмы предсказания патогенности расценивают вариант как "вероятно патогенный"-0,98 Это что, получается проблема больше у меня? и ребенок мужского пола родиться неслышащим в 50%? или по такому анализу нельзя достоверно установить патогенна ли мутация, и связана ли она вообще со слухом и тем более, что она х-сцеплена? (если бы просто рецессивна, то все не так страшно, ведь у мужа этот ген не изменен). Из родственников у меня только брат и мама, поэтому точно установить наследственная мутация или de novo видимо не сможем Подскажите, пожалуйста, что же делать? Бояться ли этой мутации?
Здравствуйте! Ваша мутация попала в категорию "мутации с неопределённым значением", то есть сведений о том, насколько она патогенна, на сегодняшний день недостаточно. Если она патогенна, то риск глухоты для ваших сыновей 50%, все девочки будут здоровы. Единственный способ точнее понять патогенность мутации — это сделать секвенирование по Сэнгеру вашей маме, чтобы подтвердить, что вы унаследовали мутацию от неё, и брату. Если окажется, что у здорового брата есть эта мутация, значит она не патогенна. Если нет, вопрос остаётся. Нужна полноценная консультация с составлением родословной, чтобы подумать, как ещё уточнить патогенность выявленной мутации.
Спасибо за ответ! Т.е. вопроса в том, что мутация связана именно со слухом и что она х- сцеплена нет? Вопрос только в ее патогенности?
Здравствуйте! Вопросов в том, что мутация Х-сцепленная, нет. А вот приводит ли она к нарушениям слуха или каким-либо другим проявлениям, не ясно (в этом и заключается вопрос о патогенности).
Консультация врачей генетиков на тему «Панель тугоухость- выявлен ген что делать» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос