1 Скрининг

анонимно, женщина, 26 лет
Марина Валерьевна, добрый день! Разрешите, пожалуйста, у Вас проконсультироваться. 22.07 делала 1скрининг (12 нед.3дня), за неделю до этого сдавала анализ крови (14.07), чтобы результат был готов к моменту проведения УЗИ. Результаты УЗИ показали следующее: ЧСС плода - 150 уд./мин; КТР - 57 мм; ТВП - 1,6 мм; БПР - 20,4 мм; Венозный проток PI - 1,080; Хорион/плацента - низко по передней стенке. Кость носа - определяется. Результаты биохимии материнской сыворотки: ХГЧ - 122,0 МЕ/мл эквивалентно 3,024 МоМ; РАРР-А - 2,698 МЕ/л эквивалентно 1,063 МоМ. Индивидуальный риск, рассчитанный на основании УЗИ и крови - трисомия 21 - 1:17966, трисомия 18 - <1:20000, трисомия 13 - <1:20000. В заключении написано: Ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и врожденных особенностей развития плода не выявлено. Данные ультразвукового и биохимического исследования говорят о НИЗКОМ риске рождения ребенка с хромосомной патологией. Однако моего гинеколога, ведущего беременность, смутил результат ХГЧ (122,0 МЕ/л эквивалентно 3,024 МоМ), так как результат завышен. Скажите, пожалуйста, чем может быть вызвано увеличение ХГЧ (никаких гормональных препаратов не принимаю, пью только витамины Фемибион), есть ли повод для беспокойства и требуются ли какие-то дополнительные исследования?

Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Я рада, что исследования первого триместра Вы выполнили и общие риски у Вас оказались низкие. В отношении ХГЧ - давайте посмотрим на ситуацию так - в медицине есть критерии и стандарты. Вариант "смутил" - это не серьезно. Любые результаты исследований доктор должен оценивать строго по критериям с учетом индивидуальных особенностей конкретного пациента. Изменение уровня ХГЧ может объясняться десятком причин или их комбинацией. В любом случае важно понимать, что даже идеальные значения белков и хорошие данные УЗИ не могут исключить синдром Дауна и другие хромосомные нарушения. Современные подходы в пренатальной диагностике предполагают применение прямых исследований генетики плода по крови матери - НИПТ. Возможно, и для Вас это был бы оптимальный вариант. Всего хорошего!

Консультация врачей генетиков на тему «1 Скрининг»дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 5 августа 2017
Информация предоставляется в справочных целях. Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.