Консультации / Генетика

Скрининг

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, мои результаты анализа свободная бета- субъединица ХГЧ 18, 06 МЕ/л эквивалентно 0,509 МоМ; PAPP A 0,854МЕ/л эквивалентно 0,400 МоМ. Трисомия 21 базовый 1:552, индивидуальный 1:1807; Трисомия 18 базовый 1:1323, индивид. 1:3175; Трисомия 13 базовый 1:4157, индивид. 1:4566. Толщина воротникового пространства 2,40 мм.Пожалуйста ребеночек здоровый?
Здравствуйте! Давайте уточним - даже при самых идеальных значениях ХГЧ и РАРР-А нельзя точно определить отсутствие синдрома Дауна и других хромосомных нарушений и сделать вывод про все здоровье. Определенные концентрации белков - это лишь косвенные признаки хромосомной патологии. В вашей ситуации тесты показывают некоторые отклонения концентраций белков - важно понять причину. Общий риск скорее всего не является показанием для биопсии. В такой ситуации для уточнения можно выполнить НИПТ. Всего доброго!
Консультация врачей генетиков на тему «Скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 21 августа 2017
О консультанте
Специализация
Генетика