Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать. Все ли в норме, есть ли риск патологии? Срок беременности: 12 нед.+5 дней, возраст 25 лет. ТВП- 1,8 мм КТР- 63,0 мм Кость носа определяется Свободная…
Добрый день! Сдала анализ крови на мутацию гена CYP17 (Полиморфизм А1/А2 гена CYP17). Пришел результат анализа "A1/A1 (отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и ускоренному образованию стероидов, в том числе андрогенов)".…
Здравствуйте. Прошла УЗИ 16.08.17в 20 недель.(дата последний мес.25.03.17). Очень волнуют результаты. Фетометрия: Бипариетальный размер головы 46мм Окружность головы 181мм Лобно-затыл.р-р. 58мм Окружность живота 150мм ДЛИНА БЕДРЕННОЙ КОСТИ :левой 36мм. Правой…
Добрый день!Помогите разобраться в результатах скрининга. Сама ничего не понимаю.Переживаю ужасно!А к генетику только через неделю.Мне 32 года. Беременна третьим ребенком. Уже есть двое здоровых деток. Сегодня получила результат первого…
Добрый день.Мне 29 лет.У меня такая проблема 23.08.2017 (16недель и 6 дней беременности),перед вторым перинатальным скринингом на генетику (первый был в 13 недель показатели низкий риск) сделала УЗИ (первое УЗИ…
Добрый день. У моего сына, мальчика 10 лет по результатам исследования МРТ обнаружили кисту (ретроцеребеллярная, заключение мрт во вложении), невролог наравил сдать анализ "Исследование полиморфизмов генов системы гемостаза и генов…
Здравствуйте! Сделала первое УЗИ (экспертное) на сроке 12 недель. Узист сказал, что все нормально. Смутило позже, что визуализация носовой кости всего 1.4 при минимальной норме 2. Можно ли довериться мнению…
Добрый день! Имею от первого брака здорового ребенка. При вступлении в новый брак случилась ЗБ. Каков шанс выносить второго здорового ребенка и стоит ли делать кариотипирование? Абортов не было, роды…
Здравствуйте. У меня на 1 скриннинге на УЗИ было все хорошо. ТВП=1,6 носовая кость -2,1 Врач не дала результаты рисков только сказала, что все нормально там. А к генетику направила…
Добрый день.подскажите пожалуйста,первая беременность замерла на раннем сроке.кариотип абортуса 46хх.причины замершей беременности не выяснили.через 2 года родился здоровый сын.через 3 года после рождения сына забеременела,на 12 недели на узи нашли…
Здравствуйте, подскажите нужна др мне консультация генетика? У меня сейчас вторая беременность, на 1 скрининге по результатам УЗИ все хорошо, предположена Единственная артерия пуповины. Результаты биохимич. скрининга: хгч:2,032 МоМ, рарр-а:0,595…
Добрый день. Вторая беременность. Сдала анализы на генетику, прошла УЗИ. По УЗИ отклонений нет. А вот с показателями крови ничего не понятно. Помогите пожалуйста разобраться. Приём только 29.08.17 Фото результатов…
Здравствуйте! Помогите, пжлста, расшифровать результаты анализов 1 скрининга. Возраст - 35 лет, 4 беременность срок по УЗИ 12.1 результаты УЗИ: ЧСС плода 168 ТВП 1,2 мм КТР 56,0 носовая косточка…
после скрининга врач генетик очень рекомендует амниоцентез. И скажите ,пожалуйста, можно ли пройти это повторно в другой лаборатории ,только уточните с УЗИ или без. Беремонность третья, двое детей 14 и…
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на совместимость. Диагноз-привычное невынашивание (1 выкидыш, 1 замершая за полгода). Прошли с мужем полное обследование, ни у меня, ни у него проблем не выявлено,…
Здравствуйте, у ребенка было подозрение на миопатию. Сдали нервно мышечную панель. Помогите расшифровать результат. Не могу понять что говорят результаты анализа копий
В 12 недель и 2 дня (акушерский срок) прошла первый скрининг. Ктр плода 53,6мм. Соответствует ли это сроку по зачатию 10 недель и 5 дней. Указанному в этой таблице
Добрый день. на втором плановом узи обнаружили в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус диаметром 2 мм. узи 1 триместра: чсс 159 уд.мин. Толщина воротникового пространства 1.20 мм. кость носа:…
На 1 скрининга с развитием все было в норме,но по анализам сыворотки ставят трисомия 21. В роду у нас нет ни у кого. Ставят аплазию не и полную форму авк,сделали…
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,13 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:557 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:260; Базовый риск: Трисомии18 -…
Здравствуйте! В июне забеременела, но случился выкидыш на маленьком сроке (17.07.2017). После этого два раза делала рентген кисти руки без защитного фартука и один раз МРТ. Вчера только узнала, что…
Здрастуйте.я была на узи , второй скрининг.врач поставила диагноз -Умеренная венрикуломегалия.срок -21 недель+3 дня.теперь сильно переживаю.все что написано по УЗИ: Биперентальный размер головы-51 мм,Лобно -затылочный размер-68,5 мм,длина бедренной кости:левой-36,7мм,длина костей…
Здравствуйте Доктор! Объясните пожалуйста, результаты анализов, которые сдавали в Геномеде. Было 2 беременности, оба ребенка с пороками развития - артрогрипоз. Во вторую беременность удалось получить ДНК плода - сделали полное…
Здравствуйте!У меня врожденая катаракта одного глаза плюс аниридия это все передалось первому ребенку врачи говорят будет передоваться от меня всегда у мужа глазных заболеваний нет.А сейчас планируем второго ребенка говорят…
Здравствуйте! Прошли второй скрининг по результатам нужна консультация генетика, подскажите что с ребёнком? Есть ли шанс родить здорового малыша? Спасибо
добрый день ! проходила первый скрининг , было очень нервное утро, даже плакала , в лабораториях не было то проиброк , то не брали анализ и наконец приехали сдавать анализ…
Здравствуйте, Уважаемые доктора! На 1 и 2 триместре сдала пренатальный.скрининг. Результаты вроде неплохие, но по возрасту отправили к генетику на консультацию. Генетик уверяет, что риски у меня высокие (предельные), согласно…
ГЕН Гомозигота Гетерозигота Гомозигота частый аллель редкий аллель 1) F II G 20210 A ген протромбина G/G G/A A/A 2) F V G 1691 A ген V фактора свертываемости крови…
Здравствуйте! У спутника синдром Жильебра. Спасается волокардином. Волнует,какой процент того,что данный синдром передастся нашему общему ребёнку при зачатии (у меня СЖ нет). Можно ли как-то повлиять на формирование генетики малыша?…
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, через какое время после перенесённого ОРВИ можно беременеть? Если забеременеть после 2х недель после отмены препарата может ли это отразиться на ребёнке? Пропила АМИЗОН 5 дней по…
Здравствуйте. Недавно была замершая беременность на сроке 7 недель. После сдали с мужем кровь на кариотип. У мужа результат анализа 46 xy, у меня 46 xx 21 st (или s+,…
Здравствуйте. По папиной линии у меня прабабушка умерла от диабета (тип не знаю), сейчас бабушка больна диабетом. Дедушка по папиной линии сердечник - высокое давление (доходило до 220 на 180).…
Здравствуйте, мне 23 года, у меня 13 недель беременности,проходила скрининг вот результаты,помогите пожалуйста. ЧСС плода 162 , КТР 77,0 мм, ТВП 2,43 мм, кость носа определяется. Допплерометрия венозного протока 1,37,ХГЧ…
Мне 38 лет, срок последних месячных точно не помню, сказала примерно. На УЗИ срок 13 нед 5 дн, кто 77.6, твп 1.80, чсс 167, хорион низко по задней стенке, кости…
Помогите расшифровать 1 скрининг. Первая беременность. 26 лет. Срок 12 недель 3 дня по ктр. Чсс-171. Ктр-60 мм. Твп - 1.8мм. носовая кость определяется. Особенностей анатомии плода нет. Локализация по…
Здравстауйте.сдала кровь на синдром жильбера,вот результат UGT1A1*28/TA6/TA7.в гетерозиготной форме..это значит что синдром подтвердился или нет?пожалуйста помогите .нужно для комиссии
Помогите расшифровать 1 скрининг. Первая беременность. 26 лет. Срок 12 недель 3 дня по ктр. Чсс-171. Ктр-60 мм. Твп - 1.8мм. носовая кость определяется. Особенностей анатомии плода нет. Локализация по…
Добрый день! Подскажите, есть ли повод для беспокойства и необходимость обращений к генетику для личной консультации: Ниже рез-ты анализов 1 и 2 скринигов 1й Скрининг (11я неделя). На момент сдачи…
Здравствуйте, поможете расшифровать данные УЗИ? Волнуюсь за здоровье малыша. В заключении указано "нерезкое укорочение костной части спинки носа". По замерам 5.2 мм, при нижней границе нормы 5.5 мм. Опасно ли…
