Консультации / Генетика

Синдром Нимана- Пика

Здравствуйте. Ребенку 5 лет, сама не ходит, не говорит. Большое отставание в умственном развитии. 2 года назад сдавали анализ на синдром Нимана-Пика-не потвердился. Но месяц назад другой невролог попросил нас пересдать.Взяли кровь у ребенка, результат"есть вероятность". Необходимо взять кровь у меня и мужа. Сделаем. Вопрос в следующем: если данное заболевание подтвердится, можно ли нам иметь еще детей? Или второй ребенок тоже будет иметь данное заболевание. И еще: как я поняла, это заболевание результат мутации 11-й хромосомы. Но кариотип у меня и у мужа в норме. Или он не показывает данную мутацию? (По описанию ближе тип В, постоянные боли в области живота, живот увеличен в размерах,гастроэзофальный рефлюкс; по МРТ головного мозга изменения незначительные).
Добрый день, Необходимо результаты обследований показать генетику и. Тогда составить план обследований для планирования следующей беременности Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Синдром Нимана- Пика» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 2 августа 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос