Консультации / Генетика

Высокий риск СД

Добрый день. Возраст 34 лет, вес 98,4кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По результатам первого скрининга (13нед и 1 день) узи: ЧСС 161уд.,КТР 71.0 мм., ТВП 1,1 мм. Кость носа определяется БПР 22.0 мм . По биохимии: ХГЧ 79,2 МЕ/л/ 3,569 МоМ, РРАР-А 1,670 МЕ/л/ 0,858 МоМ. Трисотомия21 Базовый риск 1:314, индивидуальный риск 1:203. Назначена консультация генетика , на момент сдачи анализов принимала дюфастон 2 таб 2 раза в день , Подскажите как это может повлиять на результаты ? на сколько всё серьёзно и что нужно делать . сейчас срок 16 недель .
Здравствуйте! У вас получился достаточно высокий риск по синдрому Дауна, намного выше среднего. На инвазивную диагностику я бы вас направлять пока не стала, потому что УЗИ в норме, но рекомендую сделать неинвазивный пренатальный тест.
Консультация врачей генетиков на тему «Высокий риск СД» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос