Консультации / Генетика

Анализ скрининга

Анализ скрининга Здраствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ скрининга. У меня в 1 триместере (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода). Срок беременности 11 неделя и 3 дня . ЧСС-171. КТР - 47. ТВП- 1.60. БПР - 17.3. Биохимия маиеринской сыворотки ХГЧ- 145.00 МЕ/Л / 2.812 МОМ РАРР-А 1.619 МЕ/Л / 0.814 МОМ. ОЖИДАЕМЫЙ РИСК ТРИСОМИИ 21. 18. 13 Т-21 БАЗОВЫЙ РИСК 1: 964. ИНДИВ РИСК 1: 8603 Т-18 БАЗОВЫЙ РИСК 1: 2156. ИНДИВ РИСК 1: 43129. Т-13 БАЗОВЫЙ РИСК 1: 6815. ИНДИВ РИСК 1: 136305 подскажите пожалуйста какова вероятность риска?
Здравствуйте! Да, несколько повышен ХГЧ, но другие показатели в пределах нормы, соответственно, риски индивидуальные не перешли границу в область "высоких". при этом мы должны понимать, что эти исследования не позволяют исключить перечисленные трисомии. Более показательным является анализ ДНК плода из крови матери - НИПТ. При желании вы можете пройти этот тест. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Анализ скрининга» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос