анонимно, женщина, 29 лет
Здравствуйте. Прошу помочь. У мамы моего мужа есть родная сестра. У этой сестры есть дочь- эта дочь родила дочку. У этой дочки на 4 году жизни был поставлен диагноз синдром Ретта. Я в этом году тоже родила девочку. Подскажите, какова вероятность страшного заболевания у нас. ( прошу прощения, если запутанно написано- старалась максимально верно показать степень нашего родства.) Спасибо.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Расчёт риска проводится только при полноценной консультации. Нужно сделать составление родословной, провести изучение всей медицинской документации больного ребёнка. Существуют разные формы синдрома Ретта и, соответственно, риск может быть различный.
анонимно
Т. е , нет такого понятия по чьей линии мутирует ген? это может идти как по линии отца больной девочки так и матери?
Кудрявцева Елена Владимировна
Иногда встречается мутация гена, а иногда — делеция. Как правило, мутация при синдроме Ретта не унаследованная, а возникшая de novo (то есть сама больная - первая носительница), но чтобы утверждать это, точно нужно изучать всю медицинскую документацию.
Ответ опубликован 20 июля 2017