Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Отклонения от нормы по результатам первого скриненга
Здравствуйте у меня 15 недель беременности в 12 недель я проходила скрининг и по результатам мне сказали что у меня небольшие отклонения от нормы и направили к генетику на консультацию…
Циклоферон
Добрый день, скажите пожалуйста, через какое время после 10 уколов Циклоферона можно планировать беременность?
Отклонения от нормы по результатам первого скрининга
добрый день ! подскажите пожалуйста ..я прошла первый скрининг на 12 недели мне сказали обратится к генетику так как есть небольшие отклонения от нормы я записалась к кенетику на 27…
Биопсия хориона
Здравствуйте!на первом скриненге в сроке 13 недель и 6 дней у ребёнка нашли расширенное Твп-3 мм, так же был низкий показатель рарр по крови.Отправил к генетику.Генетик предложил сделать аспирацию ворсин…
Результаты первого скрининга при беременности двойней
Здравствуйте, у меня первая беременность (естественная), двойня. По результатам скрининга 1 триместра (проходила в 12 недель) все риски минимальные, но повышен Рарр. Подскажите, пожалуйста, есть ли необходимость ехать с этим…
Лизосомные болезни накопления
Добрый день. Моему сыну 3,5 г. Диагноз стоит ДЦП атонически-астатическая форма. Задержка психомоторного развития (сейчас у ребенка развитие 1-года жизни). Двигательные нарушения. Сам ползает( начал в 2,5года, до этого с…
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте у меня было 3 замерших беременностей ! Нашла причину замершей беременности, пролечилась, забеременела ! В 12 недель пошла на плановый скрининг, после как пришли результаты мне сказали что я…
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте у меня было 3 замерших беременностей ! Нашла причину замершей беременности, пролечилась, забеременела ! В 12 недель пошла на плановый скрининг, после как пришли результаты мне сказали что я…
Ожидаемый риск Трисомии
Здраствуйте.Помогите разобратся с анализами скрининга.Меня направляют на консультацию,а она будет только через 3 недели.я переживаю все ли нормально.Срок 12 недель.ЧСС-172 уд/ мин.КТР 56,0 мм.ТВП 1.50 мм.Кость носа: определяется.ХГЧ 87,35 МЕ/л/…
Еап и возможное удвоение правой почки
Добрый день! На 2 скрининге обнаружили еап и возможное удвоение правой почки,теперь генетик настаивает на кордоцентезе. Действительно ли он так необходим? И можно ли как то обойтись без него? Результаты…
HLA типирование II класса
Здравствуйте, помогите разобраться! Сдали с мужем анализ крови на HLA типирование II класса, вот результаты: мои: DQA1 01:02,01:03 DQB1 06:02-8,06:02-8 DRB1 13,15; мужа: DQA1 01:01,01:01 DQB1 05:01,05:01 DRB1 01,01. Около…
Анализ на гены
Добрый день! Прокомментируйте пожалуйста результат анализа по гену, который отвечает за усваиваемость фолиевой кислоты. Усваивается ли организмом обычная фолиевая кислота?
Повышен риск Дауна и возрастной фактор
Здравствуйте, первые роды были 27 марта 2016 года, сейчас беременна, последние месячные 2 июня 2017 года. Сдала 1 скрининг, результаты по анализам плохие, УЗИ хорошее, скажите, что мне сейчас делать…
Мутация 187 C G H63D в гене HFE
Здравствуйте! Помогите разобраться чем грозит выявленная мутация мне и плоду. Беременность 12 недель. Каких врачей следует посетить и какие анализы сдать
Анализ биохимии
Здравствуйте помогите мне пожалуйста пришли анализы биохимии. Результаты таковы трисомия; базовый риск: Индивидуальный риск: 1:884 1:366 1:2201 1:20000 1:6894 1:20000 Скажите пожалуйста это сильное отклонение от нормы,может ли повлиять на…
Расшифруйте пожалуйста анализ на НЕйрофиброматоз
Здравствуйте! Сдали анализ на НЕйрофиброматоз дочке, ей два года, к сожалению, положительный результат (((( ... помогите разобраться что к чему, что делать дальше? Там нужно ещё что-то обследовать? Мы живём…
Будет ли это мед показанием к прерыванию беременности на сроке до 22 нед
Добрый день! Сдавала панель на мутации в генах. связанные со слухом вместе с мужем. У него в семье есть случаи глухоты, у меня в семье никогда не было. Пришел результат…
Будет ли данная мутация у плода являться показанием для прерывания беременности после 12 нед
Добрый день! У мужа в семье есть неслышащие родственники. Для планирования беременности сдавал панель на тугоухость. Была найдена рецессивная мутация в гетерозиготном состоянии гена ТМС1 Следовательно, решили сделать анализ генов…
МВПР
Добрый день! Беременность была 12-13недель. Скрининг показал данные на фото. Сказали что это можно было определить раньше, но ни в ЖК ни в больнице -лежала с угрозой, делали узи и…
Влияет ли на возможность зачать
Добрый вечер. Разные врачи говорят по разному. Помогите ответить на вопрос. Может ли быть единственной причиной бесплодного брака совпадение по трем локусам анализа на HLA-типировние 2 класса.жена: drb1 01,13(06)? DQA1…
Расшифровка 1 скрининга
Здравствуйте, мне 29 лет. У меня 2 ребенка без отклонений. И 2 мекаментозных оборта. Сейчас жду ребенка, срок 13,2 нед. По УЗИ в генетике сказали все в норме, воротниковое пространство…
Помогите пожалуйста разобраться с анализами
Мне 28 лет,в роду нет потологий и каких либо болезней. На скрининге 12,2недель мне дали анализы: ЧСС 148уд.в мин ТВП 2,30мм ХГЧ 87,00 МЕ/л РАРР-А 1,200 МЕ/л Трисомия 21-базовый риск…
Расшифровка биохимического скрининга
Мне 28 лет. Первое УЗИ и биохимический анализ крови, показатели такие: Первый скрининг, по узи поставили срок 12,5 недель. КТР — 63.0 мм ТВП — 1.50 мм Кость носа определяется;…
Планирование беременности
Добрый день, в конце ноября планирую беременность . Из за грибка на ногтевой пластине стопы назначили орунгал тремя пульс терапиями, первая была с 21 по 27 августа, вторая будет через…
Кариотип мужа пришел результат анализа
здравствуйте. Помогите разобраться, у мужа олигоспермия, было эко, получили 4 эмбриона (пятидневки, по моим показаниям их заморозили, было два криопереноса по два эмбриона). эко неудачно. Муж сдал анализ на кариотип,…
Помогите пониженный PAPP-A
Здравствуйте! 23.08.2017 прошла скрининг тест. Сдала кровь+ узи. На момент скрининга беременность 13 недель. Анализ крови ХГЧ 44.3 ng/mL; 1,19 МоМ. PAPP-A 1.96 mlU/mL; 0,35 Мом. Узи: CRL 70 mm.…
Хромосомные аномалии
Здравствуйте, мне 22 года, вторая беременность. 18 августа была на скрининге (12 недель и 2 дня). Результаты следующие: УЗИ: никаких отклонений не выявлено, ЧСС 160 уд./мин, КТР 58,5 мм, ТВП…
Наследование цвета глаз и группы крови ребенком
Здравствуйте Уважаемые генетики. У меня у мужа глаза чисто голубого цвета, у меня серые с коричневыми вкраплениями возле зрачка, у первого ребенка цвет глаз желто зеленый с множеством коричневых вкраплений…
Трисомия 21 расшифровка
Здравствуйте, помогите разобраться с анализами скрининга. Меня направляют на консультацию, она будет только в октябре,я очень переживаю,что не так с моими анализали? Мне 27 лет. Вторая беременность. Срок бер. 12…
Результаты скрининга
Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами 1 скрининга по крови. Рарр-а мне кажется низкий? Или норма? Если риски все низкие стоит ли бесрокоиться из за рарр-а?
Флюрография
Здраствуйте.сделала флюрографию за 7 дней до задержки.узнала после о беременности,могло ли это повлиять на плод?
Первый скрининг
Здравствуйте! Получили результаты первого скрининга. Дата последней менструации 30.06.2017 ТВП 1,9 Носовая кость определяется ЧСС 160 КТР 69 БПР23 Желточный мешок 5 мм Желтое тело21 мм Предлежание хориона (толщина 18…
Синдром Луи-Бора
Здравствуйте, недавно узнала, что у мужа синдром Луи Бора, думала что просто ДЦП... Нахожусь на 8 неделе беременности, какова вероятность, что синдром передастся ребенку? Что нужно сделать, чтобы этого избежать?…
Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра
Добрый день. Помогите расшифровать результат скринга и оценить риски генетических патологий плода. Мне 29 лет, вес 62.1 кг. Скрининг проходила в 12 недель и 5 дней. По УЗИ поставили срок…
Беременность
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, первый триместр беременности, поела стаканчик спелой черёмухи, а потом узнала, что это вредно для плода и теперь не нахожу себе места, скажите пожалуйста чем то это угрожает…
Скрининг перый
добрый день! Прошу помочь разобраться, первая беременность, очень переживаю. Срок 12 недель Венозный проток PI- 0,90 ТВП-1,20мм КТР-51,0мм ЧСС плода 181уд./мин. Трисомия 21 базовый 1:837 / индивидуальный 1: 16742 Трисомия…
Не могу понять заключение эксперта
Уважаемый эксперт является ли моя мать это человеку родственником ,?сам пройти не могу так как проживаю за границей .
Группа крови
Добрый вечер! 33 года живя на свете думал что у меня группа крови 1(+) по крайне мере так говорила мама, но тут пришлось усомниться так как во втором браке родился…
Синдром Марфана
Добрый день. Моему мужу 25 лет, мне 22, я планирую беременность. Дядя моего мужа по отцовской линии страдал синдромом Марфана , у отца моего мужа и мужа самого нет никаких…
Здравствуйте стоит переживать или нет
Получила анализы и не пойму все хорошо или все плохо и стоит ли бить тревогу ? Очень переживаю , ответь пожалуйста. Сейчас к врачу попасть нет возможности. Пью таблетки Дюфастон…