Консультации / Генетика

Биохимический скрининг

Здравствуйте! Получили результаты анализов. Гинеколог отправил срочно к генетику. В этот же день с результатами попали к генетику, на что она сказала все в норме. Но есть сомнения, т.к. ничего не расшифровала. Подскажите, пожалуйста что делать дальше? Срок беременности на момент взятия анализа 12 недель + 5 дней по КТР. ЧСС плода 167 уд./мин. Копчико-теменной размер(ктр) 62,4 мм, толщина воротникового пространства (ТВП) 1,6 мм, кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субъединица ХГЧ: 237,08 МЕ/л/ 6,224 МоМ PAPP-A: 2,798 МЕ/л/ 0,816 МоМ Возраст 33 года 52 кг Ожидаемый риск трисомии 21, 18, 13: Трисомия 21: базовый риск 1:402, ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК (базовый + УЗИ+БХ) 1:201 (пишут риск пограничный) Трисомия 18: базовый риск: 1:974, Индивидуальный 1:19476 Трисомия 13: базовый риск: 1:3057, Индивидуальный 1:61135. Генетик ни каких доп.анализов не назначил. Хотя гинеколог говорил что точно назначат - беги к генетику. Очень ждем Ваш ответ. Спасибо.
Здравствуйте! У вас достаточно высокий риск по синдрому Дауна, хотя он и не настолько высок, чтобы направлять вас на инвазивную диагностику. Я рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест.
Консультация врачей генетиков на тему «Биохимический скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 4 августа 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт