Все врачи-консультанты

Кречмар Марина Валерьевна

Специалист больше не консультирует на проекте
Консультации
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода
Здравствуйте. У меня есть дочка 4 лет,абсолютно здоровая. Последующие беременности пришлось прервать, на втором скринингк обнаружили ВПР ( аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода), в обоих случаях были мальчики. После первого прерывания,...
Что означают исследования
Добрый день! Очень переживаю, не могу понять значения. Подскажите, пожалуйста, что означают исследования анализа крови на совместимость ПЦР-диагностика: мои данные: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 03:03, 06:02-8 Типирование...
Эпилепсия и генетические анализы
Добрый вечер!У дочки с 6 мес.стоит диагноз эпилепсия.Нет речи и ставят аутоподобные черты.Ей сейчас 3.10.Рекомендуют генетики и эпилептолог сдать доростоящие ген.анализы такие как"Наследственная эпилепсия" и хромосомный микроматричный анализ (расширенный).Скажите пож.,стоит...
Кариотипирование
Добрый вечер, Марина Валерьевна! Мы с мужем очень хотим ребёнка, но у самих не получается. Решили делать эко. Сдали кровь на исследование кариотипа, у меня всё хорошо 46XX, а вот...
Амниоцентез
Добрый день, очень нужна консультация по моей беременности. Нам сейчас уже 20 недель, после второго УЗИ я направлена на амниоцентез - прошу помощи нужна ли мне эта процедура, ведь она...
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12,5 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:186 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Базовый риск: Трисомии18 -...
Мы с мужем хотим второго ребенка но беспокоит вопрос наследственности Свекровь больна параноидальной шизофренией
У нас с мужем 1 ребенок, почти 4 года. Слава Богу с ней все в порядке. Хотим второго, но боимься, тк свекровь больна параноидальной шизофренией. Состоит на учете с 2006го...
Можно ли замуж за троюродного брата
Добрый день . У меня такая ситуация ,мой троюродный брат и я хотим быть вместе . Мой дед и его бабушка родные брат и сестра .Мой папа,его мама двоюродные ....
ТВП
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, является ли ТВП 2,75 мм хромосомной аномалией на сроке 14 недель? Врач ничего не объясняет, сказала сдать анализы крови на ХГЧ и PAPP. Опять же по анализам...
Помогите расшифровать скрининг 1 триместра
Здравствуйте,подскажите пожалуйста всё ли в норме?очень переживаю!срок беременности на момент взятия анализа 12 недель 2 дня. Размер копчико - теменной (ктр) - 63 мм. Воротниковое пространство (вп) - 1.7 мм,...
Первый скрининг
Здравствуйте,прошла первый скрининг,пришли результаты сказали что есть риски..Сейчас 16,5 недель сдала второй скрининг,жду результатов,правда узи только в октябре..Подскажите действительно все так плохо??? P.S.(с 6 недель принимаю дюфастон,сейчас уже снижаю дозу)
Первый скрининг
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать 1скрининг в12недель 2дня. Беременность первая 21год. Очень боюсь как бы,что не так рос: ТРП 1,8 КТР 58,0м Свободная бета-субъединица ХГЧ- 17,00МЕ/л/ 0,371МоМ РАРР-А-3.390МЕ/л/ 0,790МоМ Трисомия...
Первый скрининг в 12 недель
Добрый день! Прошла первый скрининг в 12 недель и 3 дня. По УЗИ ТВП-1,3 мм, ДКЧСН-1,6 мм. Результаты биохимии: тримомия 21 базовый риск 1:910, индивидуальный 1:18198; трисомия 18 базовый 1:2170,...
Генетика
Здравствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать 1-й скрининг. Беременна двойней. 40 лет . Кость носа определяетя. Сердца обоих плодов -норма. ЧСС 1-го 166 уд/мин .КТР 64.0.ТВП- 1.70. Второго - ЧСС 164. КТР...
Первый скрининг
Добрый день, акушер сказал что показания не в норме, записалась пересдать, но пока дождешься можно сойти с ума. Что в моем скрининге не так и чего можно ожидать?
Кто у меня будет
Здравствуйте! Мой папа сам из двойни, то есть моя бабушка(по отцу) родила двойню(мальчика и девочку). Будет ли у меня двойня?
Скрининг первого триместра
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос. По результатам скрининга: .Базовый риск: трисомии 21.( 1:159),Индивид.Риск: (1:3189),(зона внимания, по возрасту) базовый риск трисомии 18. (1:402), Индивид.Риск:(1:7727),базовый риск трисомии 13 (1:1259), индивид.Риск (<1:20000).Базовый риск...
Наследственное заболевание
Здравствуйте.В моей семье передается по женской линии наследственной заболевание оливоцеребральная дегенерация мозжечковая форма. Могу ли я как то узнать, передалось ли мне это заболевание и в перспективе передастся ли это...
Аспирация ворсин хориона
Здравствуйте! На первом скриненге срок 13 недель и 6 дней у ребёнка было расширенно Твп-3 мм.низкий показатель по крови рарр.Направили к генетику.Она сказала сделать аспирацию ворсин хориона.Пока я собирала все...
МВПР
Добрый день! Беременность была 12-13недель. Скрининг показал данные на фото. Сказали что это можно было определить раньше, но ни в ЖК ни в больнице -лежала с угрозой, делали узи и...
Помогите пониженный PAPP-A
Здравствуйте! 23.08.2017 прошла скрининг тест. Сдала кровь+ узи. На момент скрининга беременность 13 недель. Анализ крови ХГЧ 44.3 ng/mL; 1,19 МоМ. PAPP-A 1.96 mlU/mL; 0,35 Мом. Узи: CRL 70 mm....
Наследование цвета глаз и группы крови ребенком
Здравствуйте Уважаемые генетики. У меня у мужа глаза чисто голубого цвета, у меня серые с коричневыми вкраплениями возле зрачка, у первого ребенка цвет глаз желто зеленый с множеством коричневых вкраплений...
Трисомия 21 расшифровка
Здравствуйте, помогите разобраться с анализами скрининга. Меня направляют на консультацию, она будет только в октябре,я очень переживаю,что не так с моими анализали? Мне 27 лет. Вторая беременность. Срок бер. 12...
Первый скрининг
Здравствуйте! Получили результаты первого скрининга. Дата последней менструации 30.06.2017 ТВП 1,9 Носовая кость определяется ЧСС 160 КТР 69 БПР23 Желточный мешок 5 мм Желтое тело21 мм Предлежание хориона (толщина 18...
Помогите расшифровать результат скрининга 1 триместра
Добрый день. Помогите расшифровать результат скринга и оценить риски генетических патологий плода. Мне 29 лет, вес 62.1 кг. Скрининг проходила в 12 недель и 5 дней. По УЗИ поставили срок...
Скрининг второй
Здравствуйте! Прошли второй скрининг по результатам нужна консультация генетика, подскажите что с ребёнком? Есть ли шанс родить здорового малыша? Спасибо
Скрининг первого триместра
добрый день ! проходила первый скрининг , было очень нервное утро, даже плакала , в лабораториях не было то проиброк , то не брали анализ и наконец приехали сдавать анализ...
Синдром Жильбера и наследственность
Здравствуйте! У спутника синдром Жильебра. Спасается волокардином. Волнует,какой процент того,что данный синдром передастся нашему общему ребёнку при зачатии (у меня СЖ нет). Можно ли как-то повлиять на формирование генетики малыша?...
Беременность после ОРВИ
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, через какое время после перенесённого ОРВИ можно беременеть? Если забеременеть после 2х недель после отмены препарата может ли это отразиться на ребёнке? Пропила АМИЗОН 5 дней по...
Наследственные заболевания
Здравствуйте. По папиной линии у меня прабабушка умерла от диабета (тип не знаю), сейчас бабушка больна диабетом. Дедушка по папиной линии сердечник - высокое давление (доходило до 220 на 180)....
Синдром жильбера
Здравстауйте.сдала кровь на синдром жильбера,вот результат UGT1A1*28/TA6/TA7.в гетерозиготной форме..это значит что синдром подтвердился или нет?пожалуйста помогите .нужно для комиссии
Риск трисомии 21 Помогите расшифровать анализы
Добрый день! Подскажите, есть ли повод для беспокойства и необходимость обращений к генетику для личной консультации: Ниже рез-ты анализов 1 и 2 скринигов 1й Скрининг (11я неделя). На момент сдачи...
Второй скрининг-кровь
Добрый день. Мне 30 лет, вторая беременность, первый здоровый мальчик 10 лет. Скрининг скрининг отклонения в ХГЧ- 3.29 Мом, при этом все риски низкие. Втрой скрининг крови. AFP- 30,048 mom-0.73,...
Расшифровка анализов
Здравствуйте! Беременность 6 недель 2 дня. Сдавала анализ на волчаночный антикоагулянт , эффект слабо выражен.; протромбиновое время 12 сек,(норма 9.8-12,1); протромбин по Квинку 94%(норма 70-130), МНО 1.03, АЧТВ 23 сек(норма...
1 Скрининг
Марина Валерьевна, добрый день! Разрешите, пожалуйста, у Вас проконсультироваться. 22.07 делала 1скрининг (12 нед.3дня), за неделю до этого сдавала анализ крови (14.07), чтобы результат был готов к моменту проведения УЗИ....
Влияние таблеток на плод
Добрый день! Первый день последних месячных был 10 июня 2017 г. 6 и 7 июля пила пиво примерно 5 литров. 8 и 9 пила таблетки Сенаде 14 штук. 10 июля...
Анализ скрининга
Анализ скрининга Здраствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ скрининга. У меня в 1 триместере (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода). Срок беременности 11 неделя и 3 дня . ЧСС-171. КТР -...
Генетический анализ
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, с какого возраста можно сдать генетический анализ на наследственную предрасположенность к раку молочной железы ребенку. Дочке 5 лет. По отцовской линии женщины умирали от РМЖ.
Скрининг
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, мои результаты анализа свободная бета- субъединица ХГЧ 18, 06 МЕ/л эквивалентно 0,509 МоМ; PAPP A 0,854МЕ/л эквивалентно 0,400 МоМ. Трисомия 21 базовый 1:552, индивидуальный 1:1807; Трисомия 18...
Аплазия носовых костей
Здравствуйте!!,у меня 13 недель беременности на скрининг мне поставили диагноз что у ребёнка не визуалируются кости носа ,по скрининг какая вероятность что ребёнка будет потология ,повторное узи не сделала