Здравствуйте. У меня есть дочка 4 лет,абсолютно здоровая. Последующие беременности пришлось прервать, на втором скринингк обнаружили ВПР ( аутосомно-рецессивный поликистоз почек плода), в обоих случаях были мальчики. После первого прерывания,…
Добрый день! Очень переживаю, не могу понять значения. Подскажите, пожалуйста, что означают исследования анализа крови на совместимость ПЦР-диагностика: мои данные: Типирование генов HLA II (локус DQB 1) 03:03, 06:02-8 Типирование…
Добрый вечер!У дочки с 6 мес.стоит диагноз эпилепсия.Нет речи и ставят аутоподобные черты.Ей сейчас 3.10.Рекомендуют генетики и эпилептолог сдать доростоящие ген.анализы такие как"Наследственная эпилепсия" и хромосомный микроматричный анализ (расширенный).Скажите пож.,стоит…
Добрый вечер, Марина Валерьевна! Мы с мужем очень хотим ребёнка, но у самих не получается. Решили делать эко. Сдали кровь на исследование кариотипа, у меня всё хорошо 46XX, а вот…
Добрый день, очень нужна консультация по моей беременности. Нам сейчас уже 20 недель, после второго УЗИ я направлена на амниоцентез - прошу помощи нужна ли мне эта процедура, ведь она…
Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность,12，5 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:186 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:3713; Базовый риск: Трисомии18 -…
У нас с мужем 1 ребенок, почти 4 года. Слава Богу с ней все в порядке. Хотим второго, но боимься, тк свекровь больна параноидальной шизофренией. Состоит на учете с 2006го…
Добрый день . У меня такая ситуация ,мой троюродный брат и я хотим быть вместе . Мой дед и его бабушка родные брат и сестра .Мой папа,его мама двоюродные .…
Здравствуйте, скажите, пожалуйста, является ли ТВП 2,75 мм хромосомной аномалией на сроке 14 недель? Врач ничего не объясняет, сказала сдать анализы крови на ХГЧ и PAPP. Опять же по анализам…
Здравствуйте,подскажите пожалуйста всё ли в норме?очень переживаю!срок беременности на момент взятия анализа 12 недель 2 дня. Размер копчико - теменной (ктр) - 63 мм. Воротниковое пространство (вп) - 1.7 мм,…
Здравствуйте,прошла первый скрининг,пришли результаты сказали что есть риски..Сейчас 16,5 недель сдала второй скрининг,жду результатов,правда узи только в октябре..Подскажите действительно все так плохо??? P.S.(с 6 недель принимаю дюфастон,сейчас уже снижаю дозу)
Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать 1скрининг в12недель 2дня. Беременность первая 21год. Очень боюсь как бы,что не так рос: ТРП 1,8 КТР 58,0м Свободная бета-субъединица ХГЧ- 17,00МЕ/л/ 0,371МоМ РАРР-А-3.390МЕ/л/ 0,790МоМ Трисомия…
Добрый день! Прошла первый скрининг в 12 недель и 3 дня. По УЗИ ТВП-1,3 мм, ДКЧСН-1,6 мм. Результаты биохимии: тримомия 21 базовый риск 1:910, индивидуальный 1:18198; трисомия 18 базовый 1:2170,…
Добрый день, акушер сказал что показания не в норме, записалась пересдать, но пока дождешься можно сойти с ума. Что в моем скрининге не так и чего можно ожидать?
Здравствуйте.В моей семье передается по женской линии наследственной заболевание оливоцеребральная дегенерация мозжечковая форма. Могу ли я как то узнать, передалось ли мне это заболевание и в перспективе передастся ли это…
Здравствуйте! На первом скриненге срок 13 недель и 6 дней у ребёнка было расширенно Твп-3 мм.низкий показатель по крови рарр.Направили к генетику.Она сказала сделать аспирацию ворсин хориона.Пока я собирала все…
Добрый день! Беременность была 12-13недель. Скрининг показал данные на фото. Сказали что это можно было определить раньше, но ни в ЖК ни в больнице -лежала с угрозой, делали узи и…
Здравствуйте Уважаемые генетики. У меня у мужа глаза чисто голубого цвета, у меня серые с коричневыми вкраплениями возле зрачка, у первого ребенка цвет глаз желто зеленый с множеством коричневых вкраплений…
Здравствуйте, помогите разобраться с анализами скрининга. Меня направляют на консультацию, она будет только в октябре,я очень переживаю,что не так с моими анализали? Мне 27 лет. Вторая беременность. Срок бер. 12…
Здравствуйте! Получили результаты первого скрининга. Дата последней менструации 30.06.2017 ТВП 1,9 Носовая кость определяется ЧСС 160 КТР 69 БПР23 Желточный мешок 5 мм Желтое тело21 мм Предлежание хориона (толщина 18…
Добрый день. Помогите расшифровать результат скринга и оценить риски генетических патологий плода. Мне 29 лет, вес 62.1 кг. Скрининг проходила в 12 недель и 5 дней. По УЗИ поставили срок…
Здравствуйте! Прошли второй скрининг по результатам нужна консультация генетика, подскажите что с ребёнком? Есть ли шанс родить здорового малыша? Спасибо
добрый день ! проходила первый скрининг , было очень нервное утро, даже плакала , в лабораториях не было то проиброк , то не брали анализ и наконец приехали сдавать анализ…
Здравствуйте! У спутника синдром Жильебра. Спасается волокардином. Волнует,какой процент того,что данный синдром передастся нашему общему ребёнку при зачатии (у меня СЖ нет). Можно ли как-то повлиять на формирование генетики малыша?…
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, через какое время после перенесённого ОРВИ можно беременеть? Если забеременеть после 2х недель после отмены препарата может ли это отразиться на ребёнке? Пропила АМИЗОН 5 дней по…
Здравствуйте. По папиной линии у меня прабабушка умерла от диабета (тип не знаю), сейчас бабушка больна диабетом. Дедушка по папиной линии сердечник - высокое давление (доходило до 220 на 180).…
Здравстауйте.сдала кровь на синдром жильбера,вот результат UGT1A1*28/TA6/TA7.в гетерозиготной форме..это значит что синдром подтвердился или нет?пожалуйста помогите .нужно для комиссии
Добрый день! Подскажите, есть ли повод для беспокойства и необходимость обращений к генетику для личной консультации: Ниже рез-ты анализов 1 и 2 скринигов 1й Скрининг (11я неделя). На момент сдачи…
Добрый день. Мне 30 лет, вторая беременность, первый здоровый мальчик 10 лет. Скрининг скрининг отклонения в ХГЧ- 3.29 Мом, при этом все риски низкие. Втрой скрининг крови. AFP- 30,048 mom-0.73,…
Здравствуйте! Беременность 6 недель 2 дня. Сдавала анализ на волчаночный антикоагулянт , эффект слабо выражен.; протромбиновое время 12 сек,(норма 9.8-12,1); протромбин по Квинку 94%(норма 70-130), МНО 1.03, АЧТВ 23 сек(норма…
Марина Валерьевна, добрый день! Разрешите, пожалуйста, у Вас проконсультироваться. 22.07 делала 1скрининг (12 нед.3дня), за неделю до этого сдавала анализ крови (14.07), чтобы результат был готов к моменту проведения УЗИ.…
Анализ скрининга Здраствуйте. Помогите пожалуйста расшифровать анализ скрининга. У меня в 1 триместере (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода). Срок беременности 11 неделя и 3 дня . ЧСС-171. КТР -…
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, с какого возраста можно сдать генетический анализ на наследственную предрасположенность к раку молочной железы ребенку. Дочке 5 лет. По отцовской линии женщины умирали от РМЖ.
Здравствуйте!!,у меня 13 недель беременности на скрининг мне поставили диагноз что у ребёнка не визуалируются кости носа ,по скрининг какая вероятность что ребёнка будет потология ,повторное узи не сделала
